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一項研究探索了與諸如癌癥和糖尿病等疾病有聯系的遺傳突變的母親到子女的傳播。細胞的代謝動力工廠線粒體擁有自己的從母親遺傳來的基因組，有時候在一個人身上可能含有多個線粒體DNA(mtDNA)類型，這種現象被稱為異質性。Kateryna D. Makova及其同事探索了異質性在一個人類人群中的普遍程度，從而為與線粒體DNA有關的疾病的傳播提供見解。這組作者分析了祖先是歐洲人的39個母親 -孩子對的全長線粒體DNA序列，發現了平均每人有1個異質性。這組作者報告說，一個線粒體DNA的種系突變率大致比構成了人類大多數DNA的細胞核基因組的突變率高大約1個數量級。發現大約1/8的受試者攜帶與疾病有關的異質性。 這項研究進一步發現了代際之間頻繁而激烈的異質性變化的證據，以及子女異質性數量與母親懷孕年齡之間的一種正相關。此前的研究提出，與子女相比，異質......閱讀全文
科學是人類進步的階梯！在當今社會，科學技術的發展進步將為人類社會帶來巨大的效益，毫不夸張的說，科學指引并推著著人類文明的進程。 基礎科學作為科學技術的理論基石，其重要性也不言而喻，隨著經濟全球化的發展，世界各國越來越重視基礎科學，并不斷加大對基礎科研投入，與之相對，無數奮斗在最前線的科研工作者
美國的研究人員開發出一種新方法來清除線粒體內的突變DNA，從而有望治療多種線粒體病。據介紹，這也是TALENs技術首次用于線粒體基因的編輯。這項研究成果于8月4日在線發表在《Nature Medicine》上。 線粒體病通常是由突變的線粒體DNA(mtDNA)引起的，在大部分情況下它與
美國食品藥品監督管理局(FDA)下屬的細胞、組織和基因治療咨詢委員會日前召開專門會議，就線粒體替換技術進行了討論。 在此之前，FDA還發布了一個與卵母細胞修改相關的科學和臨床問題的新簡報，概述了線粒體替換技術有待考量的關鍵問題以及與未來潛在的臨床技術試驗相關的科學、技術和臨床問題，同時還注
近期，來自美國康奈爾大學的顧正龍（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》發表的一項研究發現，患有自閉癥譜系障礙（ASD）的兒童，與其他家庭成員相比，他們線粒體DNA中有著更多的有害突變。有越來越多的研究指出，線粒體故障是自閉癥譜系障礙的一個原因，但是這種關系的生物學
有關線粒體DNA：線粒體是一種存在于大多數細胞中的由兩層膜包被的細胞器，細胞中制造能量的結構，是細胞進行有氧呼吸的主要場所。線粒體病是遺傳缺陷引起線粒體異常，致使ATP合成障礙、能量來源不足等導致的一組異質性病變，又稱為線粒體細胞病。常見的線粒體疾病有Leber遺傳性視神經病變（LHON）、線粒體腦
線粒體疾病如何診斷和治療？（運用成熟的單線粒體分離技術在顯微鏡下挑取單個小鼠線粒體。） 賓夕法尼亞大學醫學院James Eberwine領導的研究小組剛開發了一種適用于單個線粒體的分離和測序技術“單線粒體測序（single-mitochondrion sequencing）”利用這種新方法他們
生物通報道 由俄勒岡健康與科學大學胚胎細胞和基因治療中心的Shoukhrat Mitalipov博士和Salk生物研究所Juan Carlos Izpisua Belmonte領導的一項新研究，為開發出新型基因和干細胞療法來治療罹患線粒體疾病的患者邁出了關鍵的第一步。 這一發表在今天《自然》（
基因療法是指將外源基因導入靶細胞從而糾正或補償基因缺陷表達異常引起的疾病。近些年來，基因療法臨床試驗如雨后春筍般涌現，多項基因療法項目相繼在美國、歐盟、中國等國家獲批上市，而且基因療法的治療對象也從單基因遺傳病逐步拓展到惡性腫瘤、感染性疾病等重大疾病中。 那么，近期科學家們在基因療法研究領域又
Bruce Budowle博士是北德克薩斯大學健康科學中心(UNTHSC)應用遺傳學研究所的執行主任。自2009年成立以來，該研究所集中了一大批致力于完善遺傳學方法的知名科學家，以增強幾個研究領域，包括法醫DNA。在UNTHSC的法醫科學項目(全美只有14個)
6月20日，“中國科學院第二屆人才發展主題活動日”在北京拉開序幕。作為系列活動之一的“海外人才走進科學院活動周”當天同時啟動。該活動旨在通過邀請海外優秀青年科技人才集中訪問中科院有關研究所并進行學術交流，與海外人才建立起交流密切的聯絡機制，向海外人才宣傳國家和中科院人才政策與舉措，搭建
腫瘤作為一個異常復雜的“生態系統”，不同類型的腫瘤細胞與非腫瘤細胞共同構成了腫瘤微環境。腫瘤存在腫瘤間異質性和腫瘤內異質性，可以說腫瘤內每種細胞都存在于不同的微環境中，每種細胞都可能有不同的代謝狀態。由于異質性，腫瘤細胞會通過改變自身代謝模式（即“代謝重編程”）來適應不同的微環境，以滿足其對能量
線粒體是細胞內氧化磷酸化和形成ATP的主要場所，有細胞“動力工廠”之稱，ATP對于正確的細胞功能必不可少。線粒體病 (mitochondrial disorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論
12月19日，《柳葉刀》(The Lancet)雜志網絡版對2015年醫學領域發生的一些重大事件進行了回顧。 今年全球在以下方面取得了一些進展，包括：埃博拉病毒感染、家族遺傳病、地球健康與人口問題等，并通過了兩項新的全球計劃。 埃博拉病毒 終結的開始 今年，數篇媒體報道強烈譴責了
英國《自然》雜志網站日前公布了2019年十大杰出論文，接近室溫的超導體、精確編輯基因技術、海王星新衛星等紛紛入選。其中，中國研究占到兩席，分別是來自復旦大學的亨廷頓舞蹈癥新療法，與中科院上海有機化學研究所的點擊化學新成果。 亨廷頓舞蹈病患者通常中年發病，表現為舞蹈樣動作，隨著病情進展逐漸喪失說
近日，中科院昆明動物研究所研究員姚永剛、博士生畢蕊與中南大學湘雅二醫院陳曉崗團隊合作，對11個展現出母系遺傳特征的精神分裂癥家系進行了研究，通過測定各家系中先證者的mtDNA全基因組序列發現，mtDNA稀有致病變異可能是精神分裂癥發病的一種病因，但其低頻異質性很可能與精神分裂癥不相關。相關結果近
T 細胞在促進或抑制免疫和炎癥方面起著至關重要的作用。要發揮上述作用，一方面，炎性效應 T 細胞 (Teff) 需要在活化時進行代謝重編程，以促進糖酵解和合成代謝。另一方面，抑制型調節性 T 細胞 (Treg) 具備代謝異質性，可平衡糖酵解與線粒體氧化代謝。這些代謝程序受到嚴格調控，對 T 細胞
西奈山伊坎醫學院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的科學家們開發了一個新技術，可以更精確地揭示細菌群體的表觀遺傳學異質性。這項研究發表在六月十五日的Nature Communications雜志上，為人們提供了表觀遺傳學研究的新工具，有助于解決愈演
北京大學生命科學學院白凡與合作者應用單細胞轉錄組測序技術全面揭示影像學表現為SSN的肺腺癌腫瘤微環境特征 隨著低劑量電子計算機斷層掃描（Low-dose Computed Tomography, LDCT) 技術在肺癌篩查中的普及，肺結節的檢出比例大幅度提高[1]。依據在CT下能否完全遮蓋
近日發表在PNAS 《美國科學院院刊》上的一項研究表明，線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。 傳統觀念里，大多數哺乳動物的線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管有其他物種已被發現線粒
近日發表在PNAS 《美國科學院院刊》上的一項研究表明，線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。 傳統觀念里，大多數哺乳動物的線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管有其他物種已被發現線粒
對于大多數哺乳動物來說，線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管其他生物偶爾會經歷父系遺傳，但之前關于人類父系遺傳線粒體的報道大多是因為污染或樣本混淆。 然而，美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士本周在《美國科學院院刊》（PNAS）上發表論文，稱他們在
分子的數量似乎是受到嚴格監管的，當不同細胞類型之間的線粒體數目存在顯著差異時，從不同細胞中每個線粒體的mtDNA恒定數量可以推斷。但是，所涉及的機制在很大程度上仍然是未知的。 近期，來自英國牛津大學、臺灣長庚大學、華大基因和美國弗吉尼亞聯邦大學的研究人員，在Cell子刊《Current Bio
最近，加州大學圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員采用單細胞RNA測序，首次揭示了調控胰島β細胞生長的信號通路，有望以此誘導其再生，從而為糖尿病的治療帶來了新的線索。這一成果發表在《細胞》子刊《Cell Metabolism》上。 “如果我們能夠找到一種使β細胞生長的藥物，就可能改善糖尿病患者的
細胞編輯技術已成為學術熱點。近日，這一領域又有了新進展。來自美國索爾克研究所（Salk Institute）的科學家利用一種專門設計的分子剪刀剪掉了小鼠胚胎中的線粒體突變部分，留下了健康的DNA。他們希望將來能夠用這項技術防治人類線粒體疾病。這項研究發表在近期的Cell上。 新技術可對線粒體D
顯性視神經萎縮(dominant optic atrophy)是一種以生命早期明顯的進行性、對稱性視覺喪失為特征的遺傳性視覺疾病，一個叫做OPA1的基因發生突變是導致這一疾病的原因。 在一項全面深入的OPA1研究中，由Dulbecco Telethon研究所研究人員、帕多瓦大學生物化學
第三節 微粒體的分離細胞通過勻漿破碎時，細胞質膜碎成片段，這些膜片段的末端融合形成的直徑小于100nm的小泡。來自不同細胞器（細胞核、線粒體、質膜、內質網等）的小泡有不同的特性，所以可以將這些小泡相互分離。由內膜系統衍生而來的小膜泡形成相似大小的膜泡異質性集合體，稱微粒體（microsome）。分離
細胞通過勻漿破碎時，細胞質膜碎成片段，這些膜片段的末端融合形成的直徑小于100nm的小泡。來自不同細胞器（細胞核、線粒體、質膜、內質網等）的小泡有不同的特性，所以可以將這些小泡相互分離。由內膜系統衍生而來的小膜泡形成相似大小的膜泡異質性集合體，稱微粒體（microsome）。分離微粒體的方法是利用分
近日，來自加州理工學院和加州大學洛杉磯分校的一項研究發現了一系列線粒體質量控制的途徑，人為地清除基因突變的線粒體，從而去除隨著衰老而積累的細胞損傷。這一研究成果可能幫助減緩或逆轉衰老的原因。該研究發表于11月14日的Nature Communications雜志上。 線粒體是細胞內的“發電廠”
作者：左錢飛,張海獻,魯鵬飛 摘 要:線粒體是細胞活動的“能源工廠”,在各種致病因素作用下線粒體極易出現各種結構和功能損傷,這在疾病的發展中起著十分重要的影響,文章就線粒體結構和功能損傷及其檢測方法作一綜述。 關鍵詞:線粒體損傷;mtDNA;凋亡 Abstract:Mi
2017年6月16日，北京大學生命科學學院生物動態光學成像中心湯富酬課題組在《Cell Research》雜志在線發表了題為“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研