分子生物學：從基因組背后尋找疾病的根源
通過破譯橫跨非洲、亞歐及美洲地區數國逾1000人的基因組圖譜，科學家已成功匯編了目前最詳盡的有關人類基因變異的研究目錄。這是一筆巨大的資源，它將有助于醫學研究人員從基因角度來追溯全人類罕見和常見疾病的根源。 200名來自圣·路易斯華盛頓大學醫學院及其他研究機構的科學家共同參與了這項“千人基因組計劃”。研究的結果發布在世界權威的科學學術期刊《自然》上，詳述了14個不同人類種群個體的基因變異研究報告。 華盛頓大學基因組研究所聯執主任兼此次基因項目研究領導人伊萊恩·馬爾蒂斯博士表示：“有了這樣的資源，醫學研究者們如獲至寶，因為它們可以指引研究者尋找出全球人類種群中疾病的基因根源。同時，研究還指出，每個人都攜帶著幾百個潛在致病的罕見基因變體。” 從基因層面上看，任何兩個人都有超過99%的基因相似度。然而，盡管出現頻率極低(可能變異頻率僅為1%)，但那些罕見的基因變異體仍被認為是引起罕見疾病乃至癌癥、心臟病、糖尿病等......閱讀全文
Nature：探尋疾病的根源
通過解碼非洲、亞洲、歐洲和美洲一千多人的基因組，科學家們得到了迄今為止最大也最詳細的人類基因組突變圖譜，該研究于十月三十一日發表在Nature雜志上。這樣龐大的資源將幫助醫學研究者們在世界范圍找到各種疾病的遺傳學根源。 華盛頓大學有約兩百位科學家參與了千人基因組計劃，Elaine Ma
分子生物學：從基因組背后尋找疾病的根源
通過破譯橫跨非洲、亞歐及美洲地區數國逾1000人的基因組圖譜，科學家已成功匯編了目前最詳盡的有關人類基因變異的研究目錄。這是一筆巨大的資源，它將有助于醫學研究人員從基因角度來追溯全人類罕見和常見疾病的根源。 200名來自圣·路易斯華盛頓大學醫學院及其他研究機構的科學家共同參與了這項“千人基
VR日報:牛津大學使用VR解析3D基因組,探索疾病根源
牛津大學使用VR解析3D基因組，探索疾病根源牛津大學的研究團隊正與那不勒斯帕斯諾普大學的物理學家，以及倫敦大學金史密斯學院的軟件開發者和藝術家合作，利用名為CSynth的先進技術來探索DNA的3D結構。CSynth旨在通過整合基... 1.牛津大學使用VR解析3D基因組，探索疾病根源
大腦發育圖揭示五種疾病根源
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498245.shtm
大腦發育圖揭示五種疾病根源
科技日報北京4月10日電 （記者劉霞）據英國《新科學家》雜志網站8日報道，美國科學家繪制出了發育中大腦迄今最詳細的基因圖譜，揭示了可能影響人們罹患精神分裂癥和雙相情感障礙等5種疾病風險的大腦網絡，有助科學家開發針對這些遺傳疾病的干預措施。此前多個科學團隊研究了相對較少的大腦樣本，以研究胚胎或胎兒大腦
JBC：科學家闡明甲狀腺疾病發生的根源
圖片來源：medicalxpress.com 2016年1月12日 訊 /生物谷BIOON/ --甲狀腺疾病在美國影響著大約12%人群的健康，而且很多患者甚至并不知道自己已經患病；甲狀腺的過度活化或活力不足會引發一系列問題，包括體重增加或降低、情緒改變甚至不育；在兒童中活性不足的甲狀腺往往是致
研究確定了誘發自身免疫疾病的“根源”
來自國家猶太衛生研究所的研究人員確定了一種誘發自身免疫疾病的根源，紅斑狼瘡，克羅恩氏病和多發性硬化癥等自身免疫疾病有望得到解決。 發表于《臨床調查》雜志上的文章解釋了，為什么女性受到自身免疫疾病困擾的問題多于男性，并提出預防人類免疫疾病的治療靶點。研究人員表示：“我們的研究確定了與年齡有關的B
螞蟻基因組序列被破譯－有助探究人類衰老根源
美國科學家8月30日表示，他們首次繪制出了兩種螞蟻的全基因組序列圖。此舉可為科學家更好地了解人類衰老以及行為表現提供幫助。 該研究項目的負責人、紐約大學蘭貢醫療中心的生化學教授丹尼·賴因伯格說：“螞蟻是絕對的社會動物，螞蟻個體的生存要依靠螞蟻群體，這與我們人類非常相似。無論是工蟻、兵
基因組研究：揭示偏頭痛的生物學根源
在偏頭痛的研究中，研究人員第一次發現了新的5個遺傳區域與偏頭痛相關。這項研究為理解偏頭痛的原因和生物因素打開了新的研究大門。 研究人員發現了12個與偏頭痛相關的遺傳區域。其中8個區域在控制腦電路中發揮著重要的作用，其中2個區域的相關基因主要作用為維持健康腦組織。這些信號通路的調節對于遺傳易感性
首個治療疾病根源的藥物Oxbryta(voxelotor)獲美國FDA批準！
Global Blood Therapeutics（GBT）公司近日，美國食品和藥物管理局（FDA）已加速批準Oxbryta（voxelotor），用于12歲及以上鐮狀細胞病（SCD）兒童和成人患者的治療。Oxbryta是一種每日口服一次的藥物，是首個被批準直接抑制鐮狀血紅蛋白聚合的治療藥物，這
科學家開發出挖掘疾病遺傳根源的數字化工具
人類攜帶了數以百萬計的DNA代碼，但一直以來并無有效的方法來告訴人們哪些基因突變引起癌癥，抑或只是簡單的耳垢潮濕。由多倫多大學電腦工程師領銜的一個研究小組在18日出版的《科學》雜志上稱，他們已開發出的一種獨一無二的過濾技術可最終解決上述問題，從而在與至少兩個其他國際小組的同類
Neuron：新研究為從根源上治療神經退行性疾病提供線索
對于許多神經退行性疾病來說，比如帕金森病、肌萎縮側索硬化和外周神經病變，軸突的損失是一個早期的缺陷。當軸突出現損失，神經細胞就無法正常交流，神經系統功能受到損傷。特別是對外周神經病變來說，受損的軸突會觸發自毀程序。 在一項新研究中，華盛頓大學醫學院的科學家們在自毀的軸突中發現一個特殊分子，深入
線粒體基因組的疾病關系簡介
人線粒體DNA（mtDNA），共包含37個基因，這37個基因中有22個編碼轉移核糖核酸（tRNA）、2個編碼核糖體核糖核酸（12S和16S rRNA)，13個編碼多肽。 對于可疑線粒體病的患者來說，理想的遺傳學診斷方法是發現導致線粒體結構和功能缺陷的相關基因突變。這些基因突變可能在mtDNA上
Science：找到瘙癢的根源
日前，美國國立口腔與顱面研究所的研究人員發現了一種關鍵分子，所有的瘙癢受體細胞都需要這種分子以實現發出瘙癢信號所必需的腦神經回路的溝通。 該分子是一種叫做Nppb的小分子神經肽——將其去除就不會有瘙癢。但將其在恰當的地方進行注射時，瘙癢又會恢復。 這些發現顯示，Nppb是感覺瘙癢的皮
Science揭示免疫挫敗的根源
當你遭受急性感染例如說流感時，機體通常會做出反應，協調免疫細胞增殖，發動攻擊快速清除病原體。在完成任務后，免疫系統解除戰備狀態，留下一群記憶細胞充當哨兵，萬一再度發生感染這些細胞則可快速調動免疫系統。 這就是接種疫苗起作用的原因，也是理論上曾得過一次水痘的人將永遠不會再得這種疾病的原因。
《Cell》揭示癌癥耐藥的根源
據估計，大約有5-10%的乳腺癌和卵巢癌是家族性的，也就是說這些腫瘤都是由于遺傳自父母的基因如BRCA1或BRCA2發生突變所引起。在當前的臨床實驗中，采用PARP抑制劑來治療攜帶這些突變的患者顯示出了令人鼓舞的結果，使得PARP抑制劑成為了一種新的可供選擇的個體化癌癥治療方案。然而，最近的研究
Science揭示小病奪命的根源
盡管我們中的大多數人都能夠在一周后從流感中恢復過來，但它也可以是一種非常嚴重的疾病，甚至在少數病例中致命，醫生們找不到原因來預計這種結局。通過分析一個在兩歲半時感染嚴重流感的小女孩的基因組，研究人員發現她攜帶了一種至今才知的遺傳突變，導致了她的免疫系統功能障礙。 更普遍地來說，這些結果表明了遺
《科學》：尋找記憶的根源秘密
來自美國斯克利普斯研究院（Scripps Research Institute）細胞生物學系的研究人員解答了一個長久以來就存在的有關記憶的問題：記憶的學習和取回是否激活的是相同的神經元？他們利用轉基因小鼠發現這兩種情況下激活的是相同的神經元。這一研究成果公布在《Science》雜志上。 原文檢索：
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
Science醫學：揭示癌癥復發的根源
來自澳大利亞莫納什大學研究人員，發現了一個有可能導致了前列腺癌復發的細胞亞群，這一研究發現為治療該疾病開辟了新的途徑。研究結果發表在5月29日的《科學轉化醫學》(Science Translational Medicine)雜志上。 在這篇文章中，研究人員發現了一些能夠在雄激素去除治療
《Cell》新文章逆轉衰老的根源
醫學研究人員在動物中發現了衰老的一個原因，并證實其可以逆轉，這有可能為癌癥、2型糖尿病、肌萎縮和炎癥性疾病等一些年齡相關疾病開發出新的療法鋪平了道路。研究人員希望能夠在明年下半年啟動人體試驗。 這項發表在12月19日《細胞》(Cell)雜志上的新研究，與我們細胞中負責提供能量，執行重要生物
PNAS駁斥傳統認知，探討失明根源
視覺科學家們長期以來認為，感光細胞中缺乏極長鏈脂肪酸導致了Stargardt 3型視網膜變性兒童失明。Stargardt 3型視網膜變性是一種無法治愈的眼病。然而來自猶他大學John A. Moran眼中心的研究人員在新研究中證實，缺乏這些脂肪酸并不會導致失明，這意味著必須重新開始尋找奪
Nature：解析兒童癌癥的遺傳根源
來自達納法伯兒童醫院癌癥中心(DF/CHCC)和幾個合作機構的研究人員在新研究中鑒別出了與最常見兒童惡性腦腫瘤——髓母細胞瘤的四個公認亞型相關的特異基因突變。相關研究成果發布在7月22日的《自然》(Nature)雜志上，從而為醫生提供了指導和個體化治療的一些潛在生物標記物，顯示了對抗這一破壞性惡
Cancer－cell：癌癥復發的分子根源
根據美國癌癥協會的統計，今年在美國將有近4萬的婦女死于乳腺癌。其中的大多數并非死于原發性腫瘤，而是死于治療后的腫瘤復發。 一直以來人們對于導致乳腺癌復發的確切原因認識不足，但現在他們找到了其中的一塊拼圖：賓夕法尼亞大學Perelman醫學院的研究人員，確定了參與乳腺癌復發的一個重要分子。這
霧霾鎖京城，根源何所在？
10月的北京本該秋高氣爽、藍天白云，而今卻頻現霧霾。在北京舉行的兩項重大國際賽事均受到重度霧霾天氣的襲擾。請關注——霧霾鎖京城，根源何所在？ “華北地區污染物排放總量過大是霧霾的根源，”北京市環境保護監測中心主任張大偉認為，不利于擴散的地理和氣象條件助推其頻繁暴發。 “軍令狀”、文件輪番出臺
扼住海洋生態環境惡化根源
我國海洋經濟在發展過程中，主要存在5個問題，包括海洋資源退化、海洋生態環境惡化、海洋權益形勢嚴峻、海洋科技創新和成果轉化能力不足、海洋產業布局缺乏系統性。它們是中長期內制約我國海洋經濟可持續發展的主要障礙。 海洋資源是海洋經濟可持續發展的基礎保障。長期以來由于片面追求經濟利益，部分海洋由于過
《Cancer－cell》解析癌癥復發的根源
來自Margaret公主癌癥中心的臨床研究人員發現了，無法治愈的骨髓癌癥——多發性骨髓瘤在一種最初有效的治療控制疾病達數年后仍頑固逃脫的原因。這項研究在線發表在9月9日的《癌細胞》(Cancer cell)雜志上。 課題負責人、Margaret公主癌癥中心血液病學家Rodger Tie
《科學通報》評述:－納米材料毒性根源
納米材料與生物體系的相互作用及其影響因素示意圖 最近的一篇評述性文章指出，納米材料自身的物理化學性質對其毒性有決定性的影響。文章對影響毒性的關鍵因素進行了全面總結，為納米材料的合理設計和應用提供了重要參考。 這篇名為“影響納米材料毒性的關鍵因素”的評述文章最近在線發表于《科學通報》，文章
三鹿事件根源：自賤、自戕、自絕
（一）誰是真兇 嬰幼兒奶粉，顧名思義，是給嬰幼兒吃的，任何有正常智商的人，都應該知道其安全的重要性。 然而，恰是在嬰幼兒奶粉上，爆出了惡性事件。 9月16日，中央電視臺新聞聯播報道了國家質檢總局嬰幼兒奶粉三聚氰胺含量專項檢查的結果:階段性檢查結果顯示，有22家嬰幼兒奶粉生產企業的69批次產品檢