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賓夕法尼亞州立大學的科學家們發現了一個“母體年齡效應”，在此基礎上人們可以預測，母親線粒體的DNA突變有多少會傳遞給后代。已知有兩百多種疾病是線粒體DNA突變引起的，這些突變還與糖尿病、癌癥、帕金森癥和阿爾茨海默癥有關。這項研究指出，懷孕時年齡較大的母親，其后代的線粒體突變率更高。相關論文發表在十月十三日的美國國家科學院院刊PNAS雜志上。 線粒體是細胞中生產能量的結構，它們含有自己的DNA。“線粒體疾病大多影響了不止一個人體系統，”文章的通訊作者Kateryna Makova教授說。“受到影響的主要是那些需要大量能量的器官，包括心臟、骨骼肌和大腦。線粒體疾病是毀滅性的，目前還沒有治愈的方法，因此我們的發現有很重要的意義。” 研究團隊希望了解，母親和孩子的線粒體DNA（mtDNA）突變是否受到母親年齡的影響。為此他們與兒科醫生Ian Paul合作，取得了39對健康母子的生物學樣本。對這些健康個體進行研究，可以為日后的疾病......閱讀全文
最近，清華大學薛定教授和香港中文大學姜秉昊教授的聯合課題組在線粒體遺傳領域取得重要突破。他們以線蟲為模式生物發現了調節父系線粒體選擇性清除的一個關鍵機制，即線粒體分裂和融合之間的平衡。這一成果發表在近期的Nature子刊《Nature Communications》上。 眾所周知，線粒體在哺乳
4月14日，《Cell Stem Cell》發表的一項研究指出，隨著年齡的增長，人類線粒體DNA中會積累突變。這一發現，對于使用誘導多能干細胞（iPSC）的潛在療法有重要意義，iPSC是從患者的皮膚細胞生成，并可用于修復受損組織或器官。如果“誘導多能性”細胞來源于一位上了年紀的病人的細胞，那么可
德國研究人員最新發現，增加睪丸中線粒體DNA（脫氧核糖核酸）的分子數量，可能有助治療男性不育。 被稱為“細胞發電廠”的線粒體是獨立于細胞核的細胞器，有著自己的遺傳物質——線粒體DNA。線粒體DNA突變可導致男性不育。 德國馬克斯·普朗克衰老生物學研究所發布新聞公報說，小鼠體內發生突變的線粒體
2006年，科學家們發現了一種"重新編程"成熟細胞的方法--例如，將成熟的皮膚細胞"重新編程"成干細胞，原則上，干細胞可以生成人體的任何組織或器官。許多人認為，這項突破性的技術進入臨床并引領再生醫學革命只是時間問題。 這種想法認為，由于同一名患者將同時是
最近，由一位先驅科學家開展的新研究，詳細闡述了線粒體功能的微小變化，如何能導致一系列常見的代謝性和退行性疾病。線粒體是我們細胞內產生能量的微小結構，含有自己的DNA。相關研究結果發表在最近的《PNAS》雜志。 這項新研究表明，每個細胞中幾千個線粒體DNA內的突變體和正常線粒體DNA比率如果發生
無論人類還是其他多數動物，生殖細胞在生命之初就已經被規劃好了。胚胎時期，生殖細胞就已經開始形成，它們將發育成精子或者卵細胞。其中，女性卵巢在其出生時就已經保存有未成熟的卵細胞（數量固定），成年后在性激素的影響下，每月只有一個卵細胞會發育成熟。而男性有所不同的是青春期后其生殖組織會不斷產生精子。
生物通報道 由俄勒岡健康與科學大學胚胎細胞和基因治療中心的Shoukhrat Mitalipov博士和Salk生物研究所Juan Carlos Izpisua Belmonte領導的一項新研究，為開發出新型基因和干細胞療法來治療罹患線粒體疾病的患者邁出了關鍵的第一步。 這一發表在今天《自然》（
線粒體疾病是一種母系遺傳病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，當前沒有治愈方法。在發表于4月23日《細胞》（Cell）雜志上的一項研究中，Salk研究所的研究人員報告稱首次成功嘗試使用基因編輯技術阻止了與多種人類線粒體疾病相關的突變線粒體DNA從小鼠母親處傳遞給后代。 領導這一研究的是Salk生
線粒體疾病如何診斷和治療？（運用成熟的單線粒體分離技術在顯微鏡下挑取單個小鼠線粒體。） 賓夕法尼亞大學醫學院James Eberwine領導的研究小組剛開發了一種適用于單個線粒體的分離和測序技術“單線粒體測序（single-mitochondrion sequencing）”利用這種新方法他們
英國紐卡斯爾大學神經學家Douglass Turnbull經常遇到很多患有無法治愈的致命性疾病的患者。但當遇到Sharon Bernardi及其兒子Edward時，Turnbull感到了從未有過的無助。 Bernardi的前3個孩子在剛出生時就夭折了，死因是血管里積累的一種令醫生費解的酸。因此
你也許遺傳了你媽媽美麗的眼神，但同時她也給了你線粒體的DNA突變，所謂母系遺傳疾病的根源。一項基于小鼠的實驗表示可以通過兩種技術大幅降低卵子中有害DNA的風險，從而使子女能夠逃避遺傳類的疾病。此種方法也規避了存在倫理問題的"線粒體置換技術"-該技術會導致"三親"型的胚胎。 盡管研究人員沒有在人
《Cell Stem Cell》雜志是2007年Cell出版社新增兩名新成員之一（另外一個雜志是Cell Host & Microbe），這一雜志內容涵蓋了從最基本的細胞和發育機制到醫療軟件臨床應用等整個干細胞生物學研究內容。這一雜志特別關注胚胎干細胞、組織特異性和癌癥干細胞的最新成果。
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
2016年4月6日，一個看似普通的健康男嬰在墨西哥出生，除了這個嬰兒的父母和美國主治醫生等少數知情人外，其他人并不知道他的特別之處。直到9月底，這個男嬰的主治醫生團隊在美國《生育與不孕》雜志上發表學術論文，公開了他的出生過程，才引起媒體和同行的廣泛關注，原來這個男嬰是世界上第一例經過核移植操作獲
長皺紋、脫發是很多人衰老的典型現象。這一表征是否可以逆轉？現在，科學家們在小鼠身上驗證了這一可能。他們發現，當線粒體功能受損，小鼠會在幾周內皮膚起皺、大面積掉毛發。更意外的是，關閉引發功能障礙的突變可以讓小鼠“重返年輕”——衰老癥狀得到緩解。圖片來源：Pixabay 7月20日，《Cell D
如果科學家們發現了一種預防疾病或克服不育的新方法，他們通常會受到稱贊。但涉及到基因工程，就會引起許多爭議。生殖醫學中的基因工程尤其可怕，因為這關乎到改變后代的基因。任何新技術都會引發爭議，即便是在比較開放的美國。故事是這樣的，醫生們利用一種相對較新的技術，幫助一對夫婦避免遺傳基因突變，如果不干涉
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病，在新生兒中的發病率高達1%，隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展，耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同，在先天性聾兒中遺傳因素占50%，近10年來，科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因，并研究出耳聾基因的檢測方法，這
線粒體置換療法中的一個步驟——移液管正從一個未受精卵中提取核遺傳物質。 圖片來源：俄勒岡衛生科學大學胚胎干細胞和基因治療中心 英國或將很快成為全球首個明確允許誕生含有三人DNA的經基因修飾胚胎的嬰兒的國家。與此同時，新研究則表明這種旨在去除線粒體中因DNA導致的疾病療法的治愈率并非100%
線粒體置換療法中的一個步驟——移液管正從一個未受精卵中提取核遺傳物質。 圖片來源：俄勒岡衛生科學大學胚胎干細胞和基因治療中心 英國或將很快成為全球首個明確允許誕生含有三人DNA的經基因修飾胚胎的嬰兒的國家。與此同時，新研究則表明這種旨在去除線粒體中因DNA導致的疾病療法的治愈率并非100%有效。
11月30日，“三親嬰兒”迎來了兩個好消息。英國科學家獲批準在臨床中使用三親嬰兒技術，英國也成為世界上首個正式引進該技術的國家。另一個好消息來自Nature，科學家們解決了線粒體替代療法的棘手問題，為線粒體替代療法的臨床成功率作出了重要貢獻。 英國為“三親嬰兒”開綠色通道 今年5月，首例三親
由紐約干細胞基金會(NYSCF)實驗室和哥倫比亞大學醫學中心(CUMC)的科學家們組成的一個聯合小組開發了一種新技術，或許可以阻止兒童線粒體疾病遺傳。這一研究發表在《自然》(Nature)雜志上。 NYSCF實驗室的Dieter Egli博士和Daniel Paull博士，以及CUMC的M
線粒體DNA替換技術可將不健康的線粒體從女性受影響的卵子或早期胚胎中替換掉。 一項最新的實驗技術能操縱女性DNA，避免其將可能致命的基因遺傳疾病傳給下一代。但這項技術引起了倫理道德方面的擔憂：其后代除了遺傳父母的DNA外，還額外擁有捐贈卵子者的DNA。此外，受該技術影響，女性后代會將“混合”后
在人類每個細胞中都能發現的能量產生結構通常只繼承自母親。但如今，美國的醫生在3個不同家庭中辨別出十幾個從父母雙方那里繼承線粒體的人。 這些人似乎是常規之外的極罕見個例，可能的原因是其所在家庭含有一種突變，而該突變會擾亂通常阻止父親線粒體遺傳給后代的機制。 線粒體產生細胞運行所需的能量，而包括
線粒體是細胞中的“動力工廠”，細胞生命活動所需能量的80%都是由線粒體提供的。線粒體形態對于細胞維持正常生理代謝和機體發育起著重要的作用，如果線粒體結構和功能發生了異常，就會導致疾病的發生。近年來，線粒體研究已經成為生命科學及醫學領域的研究熱點，線粒體的基因突變、呼吸鏈缺陷、線粒體膜的改變等因素
dek35影響nad4內含子1的剪切由于PPR蛋白可以與對應的線粒體或者葉綠體RNA互作，因此研究人員對dek35突變體胚乳以及野生型胚乳的線粒體轉錄本進行了分析。研究人員使用特異的引物擴增了線粒體cDNA，在35個基因中，只有nad4的成熟轉錄本在dek35中顯著下降（圖5）。進一步研究發現，na
美國的研究人員開發出一種新方法來清除線粒體內的突變DNA，從而有望治療多種線粒體病。據介紹，這也是TALENs技術首次用于線粒體基因的編輯。這項研究成果于8月4日在線發表在《Nature Medicine》上。 線粒體病通常是由突變的線粒體DNA(mtDNA)引起的，在大部分情況下它與
衰老的進程可以被延遲或者逆轉嗎？由指派專家 Jun-Ichi Hayashi教授（來自日本筑波大學）領導的研究表明，在人類細胞系中，這種情況是有可能的。研究發現，控制甘氨酸表達的兩個基因在一定程度上與一些衰老特征密切相關。Hayashi教授和他的研究團隊得出了這個令人振奮的發現，同時解答了衰老學
呼吸作用是線粒體最重要的代謝。其中，線粒體中5個和呼吸相關的復合物起到了重要影響。很多呼吸鏈相關蛋白都是由線粒體基因組編碼的。這些RNA會受到細胞核內諸如pentatricopeptide repeat (PPR) 蛋白的轉錄后修飾。玉米defective kernel 10(dek10) 是一
呼吸作用是線粒體最重要的代謝。其中，線粒體中5個和呼吸相關的復合物起到了重要影響。很多呼吸鏈相關蛋白都是由線粒體基因組編碼的。這些RNA會受到細胞核內諸如pentatricopeptide repeat (PPR) 蛋白的轉錄后修飾。玉米defective kernel 10(dek10) 是一
4月10日，國際學術期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所王恩多研究組的最新研究成果：A natural non-Watson-Crick base pair in hmtRNAThr causes structural a