原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm
《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。
人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州立大學醫學院的劉大江表示，人們的基因也會影響這些行為。
為了解更多信息，劉大江和同事分析了美國、澳大利亞和歐洲60項研究參與者的基因組。
參與者來自非洲、北美和南美、東亞和歐洲。劉大江說，過去類似的研究規模較小，而且主要由歐洲人組成。
研究小組將參與者的基因組與他們自述的吸煙習慣和飲酒量進行了比較。
結果表明，2468個基因變異與經常吸煙（定義為每天吸煙）有關。另外有243個基因變異與每天吸煙數量有關，206個基因變異與戒煙有關，39個基因變異與初始吸煙年齡有關，這些基因變異因人而異。
研究人員只關注香煙的使用，而不是其他形式的煙草攝入，例如雪茄。
他們還發現了849個與每周飲酒量有關的基因變異。
在與吸煙和飲酒相關的所有基因變異中，有些基因與大腦信號有關。例如，飲酒與一種名為ECE2的基因有關。ECE2參與處理神經緊張素分子，后者調節多巴胺的信號傳導，而多巴胺與導致成癮的獎賞系統相關。
與此同時，每天吸煙量與一種名為NRTN的基因變異有關，這種基因會影響分泌多巴胺的神經元的存活。
在研究的另一部分，研究小組使用這種遺傳變異信息，預測另一組居住在美國的6092名歐洲人的吸煙和飲酒習慣。
“這些風險評分很好地預測了吸煙和飲酒行為。”劉大江說。
然而，當將這些基于歐洲人的風險評分應用于近4000名非洲人、東亞人以及北美或南美后裔時，結果就不那么準確了。
“我們可能需要為不同種族的人制定單獨的風險評分。”劉大江說。最終，這樣的風險評分可以用于醫療場景，例如，評估某人是否有吸煙或飲酒的不健康遺傳傾向。
劉大江說，該團隊沒有評估已知1/1000發生率的基因變異，后者可能在未來使用更大的樣本量進行評估。
“這是一項偉大的研究。它展示了在精心設計的分析中使用來自多個祖先群體的大量樣本的力量。”耶魯大學的Joel Gelernter說，“總的來說，這是我們對吸煙和飲酒習慣的遺傳學及生物學理解的重大進步。”