Nature：迄今最大規模的人類疾病測序
近日，倫敦大學瑪麗女王學院的研究人員領導完成了迄今為止最大規模的人類疾病測序研究，揭示了 6 種自身免疫疾病的遺傳基礎。相關研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)雜志上。 這 6 種疾病分別是自身免疫性甲狀腺病、乳糜瀉、克羅恩病、銀屑病、多發性硬化癥和1型糖尿病，目前對于這些疾病的確切病因并不清楚，人們認為是遺傳和環境因素的復雜組合作用所導致。已經鑒別的遺傳變異只能解釋每種疾病部分的異質性。到目前為止，所采用的技術通常鑒別出的都是只具微弱效應的群體常見變異。 在這項研究中，來自全球的科學家組成的一個研究小組利用高通量測序技術，力圖在一個包括近 4.2 萬名個體(24,892名自身免疫性疾病患者和17,019名對照)的樣本中，鑒別出從前確認的 25 個風險基因的新變異，其中包括罕見變異和潛在高風險變異。 在一項“罕見變異綜合性全基因組關聯假說”中，人們提出風險基因中少量的罕見變異有可能......閱讀全文
測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
自身免疫疾病的概況
自身免疫疾病（autoimmune diseases）是指機體對自身抗原發生免疫反應而導致自身組織損害所引起的疾病。自從Donath 與Landsteiner提出此概念以來，許多疾病相繼被列為自身免疫性疾病，值得提出的是，自身抗體的存在與自身免疫性疾病并非兩個等同的概念，自身抗體可存在于無自身免
嗜睡是種免疫疾病
嗜睡癥（narcolepsy）是指并非由于睡眠不足或酒精、藥物、疾病所致的白天睡覺過多，也不屬于精神障礙（如抑郁癥）。目前病因尚不明確。 最近哥本哈根大學的研究人員在嗜睡癥的人身上發現了 “自激活細胞”，代表這種睡眠障礙可能是一種自身免疫性疾病的重要證據。 多年來，科學家始終懷疑睡眠障礙性嗜
基因測序解密嬰兒死亡的神秘疾病
43歲的Erik Drewniak，在他剛出生的兒子夭折不久，也開始出現一些相同的癥狀——高燒，嚴重的呼吸窘迫，肺、腸道和大腦出血，正是這些癥狀奪去了嬰兒的生命。 在這兩種情況中，傳染性的病原體已經被排除。美國耶魯大學醫學院附屬耶魯-紐黑文醫院的醫生想知道：Erik Drewniak的病情，與
GEN：測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
糊涂的免疫細胞自身免疫疾病科普
看過《火影忍者》的小伙伴兒們，還記不記得漩渦鳴人最初未能完全馴服九尾之力，在受到刺激時被九尾奪取意識而進行的那場不分敵友的無差別攻擊戰？雖然鳴人在主角光環之下成為最終贏家，但也無異于是傷敵一千自損八百了。 今天小編為大家帶來的內容，雖然與動漫完全沒有關系，但性質上有些大同小異，它就是——自身免疫性
糊涂的免疫細胞——自身免疫疾病科普
今天小編為大家帶來的內容，雖然與動漫完全沒有關系，但性質上有些大同小異，它就是——自身免疫性疾病。用一個簡單的例子來解釋自身免疫疾病的話就是：當身體感覺到外敵入侵時，免疫系統就會生成特殊戰士攻擊外來者。一般來說免疫系統會大獲全勝使身體保持健康。之后免疫系統也會記住這次戰斗生成的特殊武器，在以后有同款
自身免疫疾病的發病機制
自身免疫病的確切發病機制不明，可能與下列因素有關： 1．免疫耐受的丟失 對特異性抗原不產生免疫應答的狀態稱免疫耐受。通常機體對自身抗原是耐受的，下列情況可導致失耐受： （1）抗原性質變異：機體對于原本耐受的自身抗原,由于物理、化學藥物、微生物等因素的是影響而發生變性、降解，暴露了新的抗原決定
免疫失調引起的疾病介紹
免疫缺陷病由于機體免疫功能不足或缺乏而引起的疾病，可分為先天性免疫缺陷病和獲得性免疫缺陷病。例如艾滋病（AIDS 獲得性免疫缺陷綜合征）,由HIV（人類免疫缺陷病毒）引起。自身免疫病由于免疫系統異常敏感，反應過度，將自身物質當做外來異物進行攻擊而引起的疾病。如類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡過敏反應過
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
若沒有測序，這種疾病也許無人知曉
威斯康辛兒童醫院的Alan Mayer盯著重癥監護室的墻，一副心事重重的樣子。因為他的病人，年僅15個月大的Addyson Valley，生命垂危。兒科胃腸專家已給她用了最高劑量的鈣和磷，但她的水平仍然低得讓人絕望。鈣的缺乏使得這名嬰兒的心臟幾乎停止跳動。 同時，Addyson的腸道正泄漏蛋白
Nature：迄今最大規模的人類疾病測序
近日，倫敦大學瑪麗女王學院的研究人員領導完成了迄今為止最大規模的人類疾病測序研究，揭示了 6 種自身免疫疾病的遺傳基礎。相關研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)雜志上。 這 6 種疾病分別是自身免疫性甲狀腺病、乳糜瀉、克羅恩病、銀屑病、多發性硬化癥和1型糖尿病，目前對
腦部免疫記憶影響神經疾病進展－或由此找到緩解腦疾病
科技日報北京4月19日電 英國《自然》雜志近日在線發表的一篇神經科學論文稱，德國科學家最新實驗表明，身體的免疫應答通過免疫記憶，影響了生命后期腦疾病的嚴重性。這一發現或預示著科學家將由此找到一種可以緩解神經疾病的新方法。 先天免疫系統可以保留長達數月的感染“記憶”，從而改變之后的免疫應答。
T細胞免疫療法能緩解自體免疫疾病
英國《自然·醫學》雜志發表了一篇健康論文，展示了5名系統性紅斑狼瘡患者在CAR-T細胞療法之后，無藥緩解達17個月。 系統性紅斑狼瘡（SLE）是一種自體免疫風濕性疾病，全球人口發病率約0.1%，于年輕女性中高發。這一終身疾病是由自身抗體（攻擊自身細胞的免疫防御分子）造成的，影響關節和皮膚，可能導
免疫療法進軍感染性疾病
9月2日，清華大學與勃林格殷格翰共同宣布，雙方將合作研發針對感染性疾病的免疫療法，以滿足患者的醫療需求。 據統計，感染性疾病是全球死亡率與發病率最高的疾病之一。在中國，慢性乙肝和肺結核的發病率和致死率都很高。盡管在過去幾十年里，針對病原體的治療與疫苗接種大大降低了感染性疾病的影響，它仍是人類
自身免疫性疾病的簡介
因機體免疫系統對自身成分發生免疫應答而導致的疾病狀態。機體對外來抗原發生免疫應答的結果通常是抗原的清除,而對自身細胞或組織抗原發生免疫應答時,自身的細胞或組織不易被免疫系統的效應細胞完全清除而是不斷地受攻擊,結果使機體進入疾病狀態.
新型免疫療法：利用mRNA對抗疾病
單克隆抗體療法目前已成為了生物醫藥領域的一大熱點。無論是治療癌癥，還是治療自身免疫疾病，都能看到它們活躍的身影。在這些疾病之外，科學家們也在思考利用抗體治療傳染病的可能性。與傳統疫苗相比，抗體療法有著一些獨到之處：首先，抗體具有良好的安全性；其次，抗體的開發時間理論上較疫苗更短；第三，它幾乎能被
阿司匹林可望用于治療自身免疫疾病
環鳥腺苷酸合成酶（cGAS）作為DNA感受器，自被發現以來，即成為生命科學領域科學家熱衷追尋的重要科學課題。利用已有百余年使用歷史的阿司匹林，中國人民解放軍軍事科學院軍事醫學研究院張學敏團隊和李濤團隊揭開了其通過乙酰化機制控制cGAS激活的作用，相關成果近日在線發表于《細胞》。 “cGAS在疾
什么是自身免疫性疾病？
自身免疫性疾病：是指對自身抗原發生免疫反應，而引起自身組織損害的一種疾病。其發病機制尚未完全明確，由于機體淋巴細胞功能異常導致多種細胞因子及多種自身抗體產生，可累及特定的靶器官或多個系統受到損害。
自身免疫性疾病病例分析
皮肌炎是一種特發性自身免疫結締組織病，其特征是近端肌肉無力和皮疹。與一般人群相比，皮肌炎發生惡性腫瘤風險高6倍，特別是在診斷后的前2年。皮膚表現的惡化或復發可能反映潛在的惡性腫瘤。?案例簡介?一名56歲婦女，無相關病史，沒有服用任何藥物，因面部紅斑和瘙癢性皮疹而就診，最初診斷為接觸性皮炎，并接受局部
免疫失調引起的疾病有哪些？
免疫缺陷病 由于機體免疫功能不足或缺乏而引起的疾病，可分為先天性免疫缺陷病和獲得性免疫缺陷病。 例如艾滋病（AIDS 獲得性免疫缺陷綜合征）,由HIV（人類免疫缺陷病毒）引起。 自身免疫病 由于免疫系統異常敏感，反應過度，將自身物質當做外來異物進行攻擊而引起的疾病。 如類風濕性關節炎、
自身免疫性疾病共同特征
1.可以有誘因，也可以無誘因，但多數病因不清。2.患者以女性居多，并隨年齡增加發病率有所增加。3.有遺傳傾向，已發現有些特定基因與自身免疫病的發病有密切關系。4.血清中有自身抗體或體內有針對自身組織細胞的致敏T淋巴細胞。自身抗體在不同的自身免疫病中有交叉和重疊現象。部分疾病有相關的特征性自身抗體。5
基因測序已能夠檢測150多種疾病的風險
6月30日，第四屆精準醫療與基因測序大會在京拉開帷幕。中國工程院院士程京在會上表示，現階段，基因測序能夠檢測出一個人罹患13類150多種疾病的風險，未來還會更多，基因檢測不僅能夠輔助臨床治療，也可以應用在預防醫學。 2009年，國家衛計委正式形文，鼓勵工業界第三方以獨立醫學檢驗的方式進入檢驗，
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
單靠基因測序無法提供疾病真實情況
用基因測序來檢查人們可能患有哪種疾病，這種方法曾讓很多人興奮。然而，據美國物理學家組織網1月24日（北京時間）報道，美國杜克大學醫療中心一項新研究顯示，遺傳變異也會和其他致病基因互相反應，在不同病人身上造成完全不同的癥狀。因此單獨用基因測序來了解人類疾病是不夠的，要掌握測序結果和對應病
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
關于小兒免疫缺陷疾病的細胞免疫功能測定
(1)延遲性皮膚超敏反應(DCH)：皮內注射抗原0.1ml，于48～72h觀察注射部位反應，若紅、腫、硬結直徑l0～15mm為陽性，>15mm為強陽性。需同時觀察5種抗原均為陰性才示T細胞功能缺陷。常用的皮試抗原為：①結核菌素：1∶100至1∶1000舊結核菌素，或10U結核菌素純蛋白衍生物(P
原發免疫性疾病相關的淋巴增殖性疾病的簡介
原發免疫性疾病相關的淋巴增殖性疾病是指在原發免疫缺陷或原發免疫調節紊亂的疾病基礎上發生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。由于原發免疫性疾病(primary immune disorder，PID)的病理和發病機制具有異質性，PID相關的LPD也有
自身免疫性肝病的疾病概述
自身免疫性肝病是以肝臟為相對特異性免疫病理損傷器官的一類自身免疫性疾病，主要包括：自身免疫性肝炎(AIH)、原發性膽汁性肝硬化(PBS)和原發性硬化性膽管炎(PSC)以及這三種疾病中任何兩者之間的重疊綜合征，常同時合并肝外免疫性疾病。其診斷主要依據特異性生化異常，自身抗體及干組織特征。隨著認識及