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美國每六名兒童就有一位患有包括注意缺陷多動障礙(ADHD)、智力障礙（ID）、孤獨癥譜系障礙（ASD）在內的發育障礙。最近人們發現，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突變。PTCHD1缺失個體會表現出ADHD癥狀、睡眠障礙、肌張力低下、攻擊性、ASD和ID。由此可見，PTCHD1很可能是人類正常發育的關鍵。 麻省理工的研究團隊的研究人員在本期Nature雜志上發表文章，闡明了PTCHD1缺失和行為缺陷之間的關聯。文章的通訊作者是麻省理工大腦與認知科學系的馮國平（Guoping Feng）教授。馮國平教授也是轉基因腦疾病動物模型及機理研究領域國際頂級專家、光遺傳學研究開拓者之一。他創建了神經生物學廣泛使用的綠色熒光蛋白轉基因小鼠模型。在Cell、Science、Neuron、Nature Neuroscience等頂級生物學雜志上發表了許多科研論文，在美期間獲得諸多學術嘉獎，包括Alfred Sloan Resea......閱讀全文
來自哈佛醫學院、華盛頓州立大學等處的研究人員利用小鼠模型證實了，X染色體連鎖智力障礙（X-linked Intellectual Disability，XLID）與組蛋白甲基化移除受損有關。這一研究成果發布在1月21日的《Cell Reports》雜志上。 著名華人科學家、哈佛大學終生教授、
來自哈佛醫學院、華盛頓州立大學等處的研究人員利用小鼠模型證實了，X染色體連鎖智力障礙（X-linked Intellectual Disability，XLID）與組蛋白甲基化移除受損有關。這一研究成果發布在1月21日的《Cell Reports》雜志上。 著名華人科學家、哈佛大學終生教授、
上海交通大學Bio-X研究院，中科院生化細胞所的研究人員發表了題為“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathway”的文章，利用基因敲除小鼠模型闡明了人類X染色體連
日前，來自荷蘭內梅亨大學醫學中心的研究人員在《自然》（Nature）雜志上報告稱，全基因組測序可以診斷重度智力障礙，但這些病人在其他測試中的結果都為陰性。重度智力障礙出現在 0.5% 的新生兒中，且具有不同的遺傳背
為了加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，1月16日，海南省人民政府發布了《海南省人民政府辦公廳關于支持基因檢測技術應用的意見》，這也是繼湖南、貴州、福建等地之后，又一省份發布政策措施支持促進基因檢測技術的應用。 發展基因產業已上升為國家戰略 2015年，發展基因產業上升為了國家
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達，其
《細胞》（Cell）雜志于6月22日發表了中科院上海生命科學研究院神經所張旭研究組題為“成纖維細胞生長因子13作為微管穩定蛋白調控神經元極性化與遷移”的研究論文。論文報道了非分泌型成纖維細胞生長因子13（Fibroblast growth factor 13；FGF13）在神經元
國際學術期刊《細胞》6月22日發表了中科院上海生科院神經科學研究所張旭小組關于成纖維細胞生長因子13B（FGF13B）調控大腦和智力發育的新發現。審稿人認為，他們鑒定了一個新的微管相關蛋白，并且分析了這個蛋白在體內、體外對軸突生長和遷移的作用。“因為FGF13可能是一個智力障礙相關的基因，
實驗方法原理 實驗材料 樣品 DNA試劑、試劑盒 PCR 引物 氯化鎂溶液dATP、dGTP、dCTP 和 dTTP 混合液Taq 聚合酶96孔板PCR熱循環儀瓊脂糖EB 溶液上樣緩沖液電泳緩沖液Long Ranger? 凝膠溶液尿素儀器、耗材 水平凝膠電泳裝置紫外透射反射儀濾膜 GS-400 HD
實驗材料樣品 DNA試劑、試劑盒PCR 引物氯化鎂溶液dATP、dGTP、dCTP 和 dTTP 混合液Taq 聚合酶96孔板PCR熱循環儀瓊脂糖EB 溶液上樣緩沖液電泳緩沖液Long Ranger? 凝膠溶液尿素儀器、耗材水平凝膠電泳裝置紫外透射反射儀濾膜GS-400 HD ROXABI 377
英屬哥倫比亞大學BC兒童醫院的科學家們通過全基因組測序精確診斷了一些智力障礙背后的遺傳疾病，發現了與已知疾病有關的新基因、新體征和新癥狀。這一突破性成果五月二十五日發表在頂級醫學期刊《新英格蘭醫學》上，首次展示全基因組測序能夠改變智力障礙兒童的一生。 智力障礙是一個比較復雜的問題。有些兒童的智
英屬哥倫比亞大學BC兒童醫院的科學家們通過全基因組測序精確診斷了一些智力障礙背后的遺傳疾病，發現了與已知疾病有關的新基因、新體征和新癥狀。這一突破性成果五月二十五日發表在頂級醫學期刊《新英格蘭醫學》上，首次展示全基因組測序能夠改變智力障礙兒童的一生。 智力障礙是一個比較復雜的問題。有些兒童的智
根據英國一個慈善團體——Autistica最近公布的一份報告，患有自閉癥譜系障礙的人群平均壽命比普通人短18年。同時患有自閉癥譜系障礙和智力障礙的人會去世得更早，平均比普通人早大約30年。 瑞典卡羅林斯卡學院的一位臨床心理學家Sven Bolte表示，患有自閉癥的兒童或成人在沒有監護人陪伴的情
如果你看過《雨人》這部電影，一定會對自閉癥哥哥玩撲克牌的那一幕印象深刻。事實上，愛丁堡大學和昆士蘭醫學研究所的研究人員發現，與自閉癥風險相關的遺傳變異可能與更高的智力相關。這項成果于3月10日在線發表于Nature出版集團旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 盡管如此，研
期待已久的寶寶出生了，你會考慮給他做個“新生兒疾病篩查”嗎？新生兒出生72小時之內取孩子的足跟血3滴就能篩查出“蠶豆病”等后期無法治療的疾病，如果全省55萬新生兒都做篩查，每年至少能篩查出300名嬰幼兒的智障問題!目前，(云南)省衛生廳正在制定在全省普及“新生兒疾病篩查”項目的計劃。
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種廣泛性發展障礙，基于典型自閉癥癥狀而擴展的定義。典型自閉癥，是一種較為嚴重的發育障礙性疾病，主要癥狀包括三種：社交交流障礙、語言交流障礙、重復刻板行為。 因為考慮到還有一些患者癥狀雖不典型，但是在社交、交流能力等方面存在明顯缺陷，這也就是說自閉癥也存在不同程度，既
世界各地的國際研究團體首次報道OTUD6B基因與人類疾病相關。研究發現，一個名為OTUD6B的基因如果突變會導致一連串的機體和智力不足。 文章的第一作者Teresa Sim博士是臨床分子遺傳學和基因組學的分子和人類遺傳學博士后學者。他說，在我們的身體和智力雙殘疾（智力障礙混合癲癇癥和Pitt-
前不久，英國蘭卡斯特大學的一項研究表明，與健康兒童相比，智障兒童暴露在戶外空氣污染中的時間更長。 該研究的資深作者、蘭卡斯特大學健康研究部門的Eric Emerson 教授及其同事表示：“暴露在室外的污染空氣中一直都被認為是造成一系列健康問題的風險因素。此前，沒有任何研究量化兒童智力障礙與暴露
“FGF13可能是一個智力障礙相關基因，這項研究工作對大眾來說顯得非常令人興奮。”這是國際著名學術期刊《細胞》對中科院上海生科院神經所張旭研究組新成果的審稿意見。研究組昨天宣布，他們發現一種調控大腦發育的新機理，由此鑒定出“FGF13”是導致先天性智力障礙的關鍵基因之一，這可能有助于“智障基因”
2014年1月17日FDA官方網站發布消息稱：美國FDA于當天批準了Affymetrix公司的CytoScan芯片以幫助兒童的染色體突變診斷。基于血液樣品，該測試可以一次試驗就檢測出整個基因組的染色體大片段及小片段的缺失及擴增。 根據美國國家衛生研究院(National Institute
11月5日，《美國科學院院報》(PNAS)在線發表了中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇組的最新研究論文《X-連鎖的微管相關蛋白Mid1調控軸突的發育》。這項工作揭示了位于X染色體上的Opitiz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。
我不認為我的女兒錯過了什么，生命本身就令人敬畏。但現在，我第一次感受到女兒有了生的希望。 Brian Skotko(左)希望能幫助唐氏綜合征患者過上正常且獨立的生活。圖片來源：馬薩諸塞州綜合醫院 Brian Skotko仍清晰地記得，他第一次給予唐氏綜合征患者關愛和支持的情景。那
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。 貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》 日前，貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi
TORCH是指一組病原微生物的英文名稱縮寫。TO即（剛地弓形蟲或弓形蟲），R即（風疹病毒），C即（巨細胞病毒），H即（單純皰疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型）。這組病原體常可通過胎盤傳給胎兒，引起圍產期感染，導致流產、死胎、早產、先天畸形和智力障礙等各種異常結果，因此受到廣泛關注。TORCH感染的抗體檢查在許多地區
最近，貝勒醫學院研究人員發表在《nature Neuroscience》雜志上的一篇文章揭示了蛋白質復合物NCOR1 / 2調節記憶的機制，該研究揭示了下丘腦外側與海馬，攝食和大腦記憶中心之間的意外聯系。這一研究對大腦功能，包括與自閉癥譜系障礙，智力障礙和神經退行性疾病研究的意義。 “目前尚不
幾天前，來自貴州山區的一對夫婦經醫院推薦，帶著自己的四個孩子來到中關村華康基因研究院進行咨詢。四個孩子中，最小的兒子九歲了，只有兩歲的智力；幾年前，這對夫婦的另外一雙兒女，已經分別發病，因不明原因死亡。夫妻倆很恐慌，也很困惑，這會兒還健健康康的其他三個孩子，會不會有一天也突然得病身亡？孩子們究竟
飛向地球的隕石來自石質小行星 研究人員第一次能夠近距離地觀察一個小型、石質小行星表面的塵埃。這是隼鳥號飛船從該星球上采集到并將其帶回地球的某些塵埃。對這些太空塵埃的分析證實了人們一個長久以來的懷疑：那些在地球上發現的最常見的隕石（稱作球粒隕石）是產自這些石質或稱S-型的