共濟失調毛細血管擴張癥的簡介
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共濟失調毛細血管擴張癥病例報告
1.?病例資料?患兒，女，10歲2個月，因“ 步態不穩4年、反復咳嗽2年” 于201/ 年11月24日收治入浙江大學醫學院附屬第一醫院兒科。?患兒于2010 年下半年在家中無明顯誘因出現步態不穩、平衡感差，漸現講話含糊不清，學習成績仍保持中等水平，無頭暈、頭痛、嘔吐和抽搐，無視物模糊等。近2年反復陣
伴共濟失調和毛細血管擴張癥的免疫缺陷病簡介
本病是常染色體隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病，臨床特點包括小腦性共濟失調，眼結膜和皮膚毛細血管擴張，反復鼻竇及肺部感染等。過去認為本病是一種神經系統疾病，目前已知除神經系統外，血管、內分泌及免疫系統均可受累，40%患者顯示選擇性IgA缺陷。 患者胸腺發育不
毛細血管擴張性共濟失調綜合征簡介
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經皮膚綜合征，又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數為散發病例。臨床特征包括：嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的并發癥介紹
可出現多樣的癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等；反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。
如何診斷毛細血管擴張性共濟失調綜合征？
根據幼年時發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現，即可做出診斷，若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下，則可確診。 對不典型病例，如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠詳細的病史、癥狀體征
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的病因分析
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚，父母不發病，同輩發病且男女受累的機會均等，是一種常染色體隱性遺傳病，大多數患者的父母為非近親結婚，也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
治療毛細血管擴張性共濟失調綜合征的介紹
呼吸系統感染者，給予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治療可預防感染，對增強機體免疫功能有益，可選用胸腺素轉移因子等藥物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率，骨髓移植、胸腺移植還處于試驗階段。地西泮（安定）可減輕不自主運動，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作，中晚期患者可服用維生素E治療
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的檢查方式介紹
1.外周血中淋巴細胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.腦脊液檢查正常； 5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢； 6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象； 7.頭顱CT掃
遺傳性出血性毛細血管擴張癥簡介
遺傳性出血性毛細血管擴張癥（HHT）是一種以皮膚、黏膜多部位的毛細血管擴張性損害，引起鼻出血和其他部位出血為特征的疾病，經常可以并發具有臨床意義的動靜脈畸形，多見于腦、肺、胃腸道和肝臟。本病呈常染色體顯性遺傳，發病率保守估計為1/50000，臨床缺乏有效的治療方法，以對癥治療為主。
概述毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床表現
1.神經系統癥狀 本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調，在嬰兒期即出現，主要影響軀干和頭部，患兒學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立征陽性；患兒走路年齡延遲，腱反射減弱或消失，跖反射為屈性，多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，可被突出的小腦癥狀所掩蓋，有眼球震顫