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2月20日，西部地區首例單基因病試管女嬰在重慶市婦幼保健院誕生。這代表著重慶的“試管嬰兒”不僅可以解決不育的問題，還可以通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。 據了解，這名試管嬰兒的父母均為30來歲，男方是馬凡氏綜合癥患者，為避免子代攜帶馬凡氏綜合癥基因，其父母在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通過試管嬰兒技術獲得數枚胚胎，再利用最先進的基因測序技術檢測了胚胎的相應基因，從中遴選沒有攜帶致病基因的胚胎，移植回子宮，成功妊娠。 “這項技術難就難在準確性上。”劉東云稱，為了胚胎的安全性，一般在進行篩查時抽取的細胞量很少，而攜帶基因的細胞會不斷擴增，其擴增部分很可能就沒有致病基因在里面，所以這時的基因分析會有約20%的誤判率。因此，為了提高準確率，除了對胚胎基因進行篩查分析外，還需進行基因連鎖分析。 據了解，目前該院已經完成9例單基因病第三代胚胎植入。......閱讀全文
30年前中國試管嬰兒的陸續誕生，開啟了中國生殖遺傳的大幕，人們第一次知道了，生命的繁衍不是只能聽天由命。可試管嬰兒究竟是一種什么技術？中國的試管嬰兒技術給老百姓的生活帶來了什么影響？從湖南省第一例試管寶寶出生至今的30年間，中國生殖遺傳研究究竟經歷了什么樣的艱辛？ 盧光
中國試管嬰兒已走過30年。但隨著規模擴大，醫院里的無主胚胎越來越多，醫院“不忍扔、也不敢扔”。如何破解這一困局？ 今年是全球首個試管嬰兒誕生40年，中國首個試管嬰兒誕生30年。目前，中國每年出生的試管嬰兒高達20萬，位居世界第一。 試管嬰兒輔助生殖技術給無數家庭帶來了幸福和喜悅，但隨著其規模的不
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生 2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療
一、市場現實需求 根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。 僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或
羅伯特·愛德華茲 CFP/圖 1969年，愛德華茲（中間站立者）和他的研究小組在試管中培育出了人類胚胎。CFP/圖 在第一例試管嬰兒誕生前后，愛德華茲遭到了激烈的反對。那么，一個可能并不多余的問題是，未來的人類社會是否會像今天接受試管嬰兒一樣接受克隆人
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
最近，我國科學家完成的一項其實技術上和概念上都沒有太多亮點的研究，也就是中山大學副教授黃軍就及其同事利用一種名為“CRISPR”的基因編輯技術，試圖修復存在遺傳缺陷的人類胚胎，把“基因編輯”“CRISPR”“基因技術改造人類”等等聽起來高深莫測或聳人聽聞的名詞一股腦推送到公眾視野中。 過去幾周
人類曾在小說和電影中無數次幻想經過基因編輯的人類出現，但都不是現在這樣。 2018年11月26日，南方科技大學副教授賀建奎宣稱，由其團隊創造的世界首例能免疫艾滋病的基因編輯嬰兒于11月誕生。 這則消息尚未經過業界專家確認，研究也還沒有經過同行評議、或在學術期刊上發表，某種程度上真實性存疑，但
最近本土科學家完成的一項其實技術上和概念上都沒有太多亮點的研究，也就是中山大學黃軍就和同事們利用一種名為CRISPR的基因編輯技術試圖修復存在遺傳缺陷的人類胚胎，把“基因編輯”，“CRISPR”，“基因技術改造人類”等等聽起來要么高深莫測要么聳人聽聞的名詞一股腦推送到公眾視野中。過去幾周中，筆者
記者今天從中國人民解放軍總醫院獲悉，該醫院日前成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們是我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。這對新生兒的誕生，標志著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病出生缺陷的產前診斷及干預邁上新臺階。 這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中，產婦今
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東
備受社會關注的“基因編輯嬰兒”案12月30日在深圳市南山區人民法院一審公開宣判，賀建奎、張仁禮、覃金洲等3名被告人的行為構成非法行醫罪。賀建奎被判處有期徒刑三年，并處罰金人民幣三百萬元；張仁禮被判處有期徒刑二年，并處罰金人民幣一百萬元；覃金洲被判處有期徒刑一年六個月，緩刑二年，并處罰金人民幣五
備受社會關注的“基因編輯嬰兒”案12月30日在深圳市南山區人民法院一審公開宣判，賀建奎、張仁禮、覃金洲等3名被告人的行為構成非法行醫罪。賀建奎被判處有期徒刑三年，并處罰金人民幣三百萬元；張仁禮被判處有期徒刑二年，并處罰金人民幣一百萬元；覃金洲被判處有期徒刑一年六個月，緩刑二年，并處罰金人民幣五十
前言：近年來，CRISPR基因編輯技術正在席卷整個生物醫學研究領域，上一期我們已先從CRISPR系統開發及機制研究方面梳理了2018年相關大事件。伴隨著基礎技術不斷優化，CRISPR技術的應用也更加廣泛，如動物造模、藥物篩選、單堿基編輯技術、細胞譜系示蹤、基礎疾病研究、疾病診斷、體內編輯和遺傳病校正
“十大科學新聞”評選是《環球科學》(《科學美國人》雜志中文版)每年一度的重頭戲，也是本年度全球各大科學領域的重大事件進行的一次全面盤點。經過專業編輯和專家團隊的商討，《環球科學》初步挑選出了30條候選新聞，接受網友的點評和投票。 1、超光速粒子挑戰愛因斯坦相對論 9月23日，歐洲核子研究中心
臍帶血該不該存，有沒有用？似乎每隔段時間，就會有爭議的聲音出現。近日，《新華每日電訊》一篇冠以“本報記者”的文章《儲存臍帶血自救白血病？“經久不衰”的忽悠》（刊于2018年5月11日13版，以下簡稱《忽悠》文章鏈接），再一次將公眾關心的“該不該存儲臍帶血”問題推向似是而非的境地。 媒體對臍帶
他有一個愿望：“改變人類疾病的檢測方式，降低由疾病帶給人類的痛苦”。用創新應對挑戰，從小愛到大愛，為中國千千萬萬的孕媽創造最好的無創產前檢測，周代星一直在努力。 太太產檢結果不清，周代星踏上研發路 周代星下決心開發無創產前檢測緣起于多年前陪太太做產檢。 那時，周代星的工作跟產前檢測并無多大
在得知懷上的第二個孩子也患有先天性耳聾后，杜紹輝和妻子無奈決定流產。 夫婦二人的第一個孩子就患有先天性耳聾，為了給孩子治病，住在山東的兩個人要經常跑到北京來。杜紹輝夫婦兩人的聽力并沒有什么問題，但他們都是耳聾基因的攜帶者，這意味著，他們的孩子，有25%的概率患有先天性耳聾。 他們渴望要一個
1月20日，在剛剛結束的2019年第二屆上海市結直腸癌規范化治療論壇暨長海醫院“遺傳性結直腸癌篩查防治中心”和“遺傳性腫瘤家庭阻斷中心”成立大會中， 進行了中心成立的揭牌儀式，并頒發了聘書。 該中心是由長海醫院肛腸外科、生殖醫學中心、消化內科、消化內鏡中心、病理科和統計教研室共同整合而成。由李
今年是遺傳學家、生物統計學家李景均先生著作的英文版《群體遺傳學導論》一書出版70周年。該書是中國現代史上迄今為止極少數在中國出版但在西方某個科技領域產生重大影響的專業書。絕大多數新中國成立后出生的人可能都不知道李景均是誰。在美留學的大陸學生，除非所學專業和人類遺傳學有關，恐怕大多數也不知道李景均是誰
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應