關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸：0.8g/kg即刻給，以后0.2～0.8g/(kg·d)。 2.長期治療 尿素循環缺陷時的高氨血癥常需長期治療。 (1)飲食療法：給低蛋白飲食。OTC缺乏時，蛋白入量0.6g/(kg·d)，補充必需氨基酸0.5～0.7g/(kg·d)，瓜氨酸0.18mg/(kg·d)，精氨基琥珀酸尿癥時，蛋白入量1.2～1.5g/(kg·d)，補充精氨酸0.4～0.7g/(kg·d)。 (2)建立代謝旁路：用藥物建立代謝旁路，以排出過多的氨，使血氨近于正常。可用的藥物有： ①苯甲酸鈉：0.25g/(kg·d)，可與甘氨酸結合，形成馬尿酸，很......閱讀全文
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a
簡述小兒先天性高氨血癥的發病機制
1.尿素循環 體內氨基酸分解而產生的氨，以及由腸管吸收的氨，是體液的正常成分，但過量的氨具有神經毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內將氨合成尿素，再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(urea cycle)。通過尿素循環和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L(
簡述小兒先天性高氨血癥的預防護理
1.雜合子檢出 可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。 2.產前診斷 羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。 根據以上可做好遺傳學咨詢工作，必要時可終止妊娠。
治療先天性高乳酸血癥的相關介紹
目前對于先天性高乳酸血癥尚無良好且有效的治療方式，依照患者病情給予支持療法，甚至有些癥狀也無法改善；臨床上曾給生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是給予丙酮酸去氫酶缺乏患者大量維生素B1治療；嚴重高乳酸血癥患者在急性期可以重碳酸鹽或是其他鹼基來導正酸中毒情況。肉鹼、維生素B1
關于先天性高乳酸血癥的預后介紹
此癥之臨床表現多樣化，個桉間之差異性也頗大，例如就發生年齡而言，可自新生嬰兒至成年期，預后因人而異，愈早發病者，預后愈不好，因此須按照患者病情而給予適當的治療與照護，以協助患者于病程中有良好生活品質及預后。
治療小兒高磷酸酶血癥的簡介
本病病因不明，無特效治療。以對癥治療為主。 1.止痛 （1）抑酸制劑 除阿司匹林外，還可應用雙膦酸鹽，每日一次，持續數周。 （2）降鈣素 靜脈給藥，每日2次，持續數周可緩解癥狀。 2.其他 合并骨折時患肢制動。注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉，防止骨骼進一步脫鈣。
先天性高乳酸血癥的基本介紹
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
什么是高氨血癥？
正常情況下血氨濃度維持在較低水平。肝臟幾乎是體內唯一能合成尿素的器官，當肝功能嚴重損傷時，尿素合成障礙，血氨濃度升高，稱為高氨血癥。
治療先天性高胰島素血癥的簡介
過去，如何找到病變的部位是一個很大的難題，以前的辦法是，在手術前，通過血管插管分段從胰腺取血，看哪個部位胰島素分泌旺盛，然后在手術期間，在胰腺的可疑部位分段采樣，經驗豐富的病理科大夫迅速做出判斷，然后切除一小部分有病變的胰腺。幾年前，歐洲的大夫發現，功能旺盛的胰島能攝取更多18F標記的多巴，通過
先天性高胰島素血癥的治療方法
過去，如何找到病變的部位是一個很大的難題，以前的辦法是，在手術前，通過血管插管分段從胰腺取血，看哪個部位胰島素分泌旺盛，然后在手術期間，在胰腺的可疑部位分段采樣，經驗豐富的病理科大夫迅速做出判斷，然后切除一小部分有病變的胰腺。幾年前，歐洲的大夫發現，功能旺盛的胰島能攝取更多18F標記的多巴，通過PE
關于小兒高磷酸酶血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。 2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。 二、診斷 根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實
關于小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷介紹
本病應與Paget's病鑒別，Paget's病又稱變形性骨炎，多見于成人，為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點是Paget's病有特殊的地區分布，英國德國發病率高于北美，我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時
關于小兒高磷酸酶血癥的簡介
高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病，多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位多見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
高泌乳素血癥的治療原則介紹
除生理性和藥理性高泌乳素血癥的因素外，應根據病理性高泌乳素血癥血清泌乳素水平、臨床癥狀以及有無生育要求等進行選擇。對異位妊娠、惡性腫瘤、甲狀腺功能減退、腎功能衰竭等引起的異位泌乳素分泌需要針對原發病治療；若泌乳素輕度升高，月經規律又不欲生育者可暫行觀察；凡有閉經、低雌激素狀態、不育及垂體微腺瘤，
治療高鎂血癥的相關介紹
1.對癥處理 （1）使用鈣離子 由于鈣對鎂有拮抗作用,靜脈注射10%葡萄糖酸鈣或10%氯化鈣常能緩解癥狀。 （2）一般對癥處理 根據需要可采用呼吸支持治療、升壓藥治療、抗心律失常治療等。 （3）膽堿酯酶抑制劑 高鎂血癥可使神經末梢釋放乙酰膽堿減少,應用膽堿酯酶抑制劑可使乙酰膽堿破壞減少,從
治療高睪酮血癥的相關介紹
1.安體舒通（Spironolactone) 安體舒通能與雄激素，特別是雙氫睪酮（DHT）在靶細胞上競爭受體，干擾正常雙氫睪酮的形成，同時還可抑制一些酶的活性，干擾睪酮的生物合成。在月經周期第5～21d， 100mg/d，連續4～6周期，停藥后LH及T能降至正常水平，而FSH、PRL與治療前比無
藥物治療高泌乳素血癥的介紹
高泌乳素血癥的藥物治療主要包括麥角堿衍生物，最常用者是多巴胺受體激動劑，以及輔助的促排卵藥物（欲生育患者）和激素替代治療。原則是從小劑量開始，逐漸遞增，以口服為主，如不能耐受口服者，可陰道給藥。用藥治療者應密切監測與隨訪。 （1）溴隱亭溴隱亭是第一種選擇性多巴胺受體激動劑，目前仍是臨床上治療高
高膽紅素血癥的治療相關介紹
治療 膽紅素高的患者建議檢查谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶，如果這兩項升高則需要查明原發病進行保肝等治療；如果谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶在正常范圍內，膽紅素高則暫時不需治療。平時注意休息，合理飲食，并定時檢查肝功能，時刻監測病情的發展。對于高膽紅素血癥的治療，因為在治療癥狀的同時還要查明其根本原因，所以建
關于先天性高胰島素血癥的簡介
先天性高胰島素血癥是一種遺傳性障礙，能引起嬰兒或兒童出現低血糖癥。而低血糖癥屬于危險癥狀，在沒有及時檢測出并進行治療的情況下，能引起癲癇發作和持久大腦損傷。先天性高胰島素血癥比較常見并且難以治愈，還容易引起年幼嬰兒低血糖癥。引起這個病的原因是氨基酸代謝的一個關鍵酶，谷氨酸脫氫酶（GDH）發生了基
先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
高膽紅素血癥的治療
膽紅素高的患者建議檢查谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶，如果這兩項升高則需要查明原發病進行保肝等治療；如果谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶在正常范圍內，膽紅素高則暫時不需治療。平時注意休息，合理飲食，并定時檢查肝功能，時刻監測病情的發展。對于高膽紅素血癥的治療，因為在治療癥狀的同時還要查明其根本原因，所以建議到正規
高泌乳素血癥的治療
1.藥物治療 溴隱亭是一種半合成麥角堿衍生物，為多巴胺受體激動劑、可經受體機轉，促進PRL-IH合成和分泌，抑制PRL合成和釋放，并直接作用于垂體腫瘤和PRL細胞遏制腫瘤生長和阻抑PRL、GH、TSH和ACTH分泌。 溴隱亭療法適用于各種類型HPRL，也是垂體腺瘤（微/巨腺瘤）首選療法，尤以
治療小兒半乳糖血癥的基本介紹
1.飲食治療 限制乳類。控制飲食至少需要3年。立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養必需物質。有人主張8歲后可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。在患兒開始攝食輔助食物以后，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。 2.支持治療 靜脈輸給
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于小兒丙酸血癥的檢查介紹
1.血、尿、羊水檢查 測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏
治療先天性高胰島素性低血糖血癥的簡介
1.對癥治療 病情初期，多數患者通過高速率葡萄糖持續輸注以維持血糖穩定，必要時可加用胰高血糖素或生長抑素類似物治療。 2.藥物治療 目前治療先天性高胰島素性低血糖血癥的藥物主要有二氮嗪、生長抑素類似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正劑等。 3.外科治療 手術可用于藥物治療依從性
關于高黏血癥的基本介紹
高粘血癥（或稱高粘滯血癥）是由于一種或幾種血液粘滯因子升高,使血液過渡粘稠、血流緩慢造成,以血液流變學參數異常為特點的臨床病理綜合癥。通俗地講,就是血液過度粘稠了,是由于血液中紅細胞聚集成串,喪失應有的間隙和距離,或者血液中紅細胞在通過微小毛細血管時的彎曲變形能力下降,使血液的粘稠度增加,循環阻