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醫學遺傳學借助于現代生物學的研究方法，在遺傳學理論指導和實驗方法廣泛采用的基礎上發展起來的。人類在遺傳學中獲得的每一新的成就都非常迅速地應用于研究人類的疾病，因而醫學遺傳學近年來得以突飛猛進。 醫學遺傳學早期受孟德爾、摩爾根經典遺傳學的指引，對遺傳病的來源及傳遞方式作了樸實的描述。本世紀初，隨著染色體制備技術和觀察方法的建立，生物化學理論和實驗手段的發展，人類細胞遺傳學和生化遺傳學才迅速成長。 1923-1952年，由于低滲制片技術的建立（徐道覺等)和使用秋水仙堿獲得了更多中期細胞分裂象（蔣有興等)后，才證實人體細胞染色數目為46。1959年相繼發現先天愚型為21三體（Lejeune等)、Klinefelter綜合征為47，XXY(Jacob和Strong)、Turner綜合征為45，X等染色體改變，標幟著臨床遺傳學的建立。1970年Caspersson應用喹咔因氮芥熒光染色使每對染色體顯示特殊帶型......閱讀全文
醫學遺傳學（medical genetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics)探討人類正常性狀與病理性狀（
2013年中國科學院院士增選有效候選人名單已經公布，此次生命科學和醫學學部增選候選人88人，分布在不同的地區院校，其中中科院系統最多(20人)，其次是北京大學(5人)，清華大學(4人)，上海交通大學(4人)，中國醫學科學院(4人)，首都醫科大學(4人)。以下是這些科學家及其院校的介紹，幫助大家進
來自第二軍醫大學的研究人員證實丙型肝炎病毒(HCV)誘導microRNA-155上調通過激活Wnt信號促進了肝癌形成。相關論文 “Hepatitis C virus-induced up-regulation of microRNA-155 promotes hepatocarcinogen
為了交流人類與醫學遺傳學領域的新成果、新進展，中國“遺傳學進步與人口健康高峰論壇”于2007年11月14—17日在昆明召開，近400名醫學遺傳學領域的專家學者參加了會議，包括曾溢滔、張亞平、賀林、楊煥明等。開幕式上還進行了“昆明－北京－哈爾濱‘中國不同民族永生細胞庫’揭牌儀式”。 這次大會
中南大學湘雅醫院在醫學研究前沿領域又獲新突破———在國內率先提出了家族性帕金森病雙基因遺傳理論，并建立了20余種神經系統遺傳疾病基因診斷技術平臺。8月4日至8日，一些當今世界頂尖級醫學專家在中國自然科學基金會主持下，聚首湘雅醫院，對這一重大醫學進展的取得和進一步研究進行深入研討。美國科學
來自第二軍醫大學的研究人員在新研究中揭示了一種與肝癌微血管浸潤相關的長鏈非編碼RNA，以及其促進血管生成的分子機制，這一RNA或可作為肝癌患者肝切除術后患者無復發的生存率不良的預測因子。相關論文發表在相關論文發表在國際著名肝臟疾病雜志Hepatology上(最新影響因子11.665)上。
經中國唯一的遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室鑒定確認，由濟南市中心醫院醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室發現的一例異常染色體核型為世界首報核型。 這例“世界首報核型”的發現者為醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室的韓淑毅技師，據她介紹，該患者是一名已婚男性
精準醫學：從基因檢測技術應用到個體化用藥指導 第一輪通知 2016年10月10日 上海新國際博覽中心（龍陽路2345號） 主辦單位： 上海市生物工程學會 上海市生物醫藥行業協會 上海伯豪生物技術有限公司 慕尼黑展覽（上海）有限公司 會議簡介: 近年來，在人類基因組計劃之后，從
每當患者得了無法診斷的怪病，他們的醫生就會想到溫迪（Wendy Chung）。有“醫學神探”之稱的溫迪是紐約哥倫比亞大學（Columbia University）醫學中心“發現項目”的負責人。在那里，她利用遺傳學的方法，尋找不解之癥背后的原因。 至今，她已經找到了28種新疾病。 真人版“豪斯
今年是遺傳學家、生物統計學家李景均先生著作的英文版《群體遺傳學導論》一書出版70周年。該書是中國現代史上迄今為止極少數在中國出版但在西方某個科技領域產生重大影響的專業書。絕大多數新中國成立后出生的人可能都不知道李景均是誰。在美留學的大陸學生，除非所學專業和人類遺傳學有關，恐怕大多數也不知道李景均是誰
圖片來源：Darren Hopes 在正常人的基因里潛伏著約54個看上去好像應該會令其攜帶者生病或死亡的突變。不過，它們并沒有。Sonia Vallabh希望，D178N是這樣一個突變。 2010年，Vallabh看著她的母親死于一種被稱為致死性家族失眠癥的神秘疾病。患上該疾病后，錯誤折疊的朊病
記者了解到，去年，東莞市婦幼保健院通過基因檢測技術篩查了43000個胎兒，確診了112例染色體疾病，有效預防了智力低下、多發畸形等出生缺陷。 東莞市生殖與遺傳研究所所長、東莞市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧坦言，越來越多第三方基因檢測機構涉足該領域，很多并不具備專業能力
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
由哈佛醫學院、哈佛大學、Broad研究所、復旦大學等機構的研究人員組成的一個國際研究小組構建出了第一個近代人類進化動物模型，揭示出一個單突變導致了東亞人群從濃密頭發到密集汗腺等數個常見的性狀。他們還模擬了這一基因突變在整個亞洲和北美的傳播，由此推論出其最有可能出現在3萬年前，地理位置為如今中國的
6月17日，由天津醫科大學聯合南開大學、瑞典卡羅林斯卡分子醫學中心組建的天津醫學表觀遺傳學協同創新中心揭牌成立。這是全國首個醫學表觀遺傳學協同創新中心。 據介紹，表觀遺傳是生物學和基礎醫學研究的重要領域之一，被定義為“在基因組序列不變的情況下，可以決定基因表達與否并可穩定遺
古代打仗時，軍事家常言“兵馬未動、糧草先行”；在以4P醫學為主導的年代，“認知醫學遺傳學”上也有一句名言——“疾病未現，診斷先行”。近日，GEN網站深度解析了奧巴馬的精準醫療項目中應用到的下一代測序（NGS）技術，后者在精準醫療中的地位不可或缺，可謂是精準醫療的“先行者”。 醫療改革一直是美國
2012年7月24日，深圳華大基因研究院與英國愛丁堡大學簽署合作協議，宣布雙方將在基因組領域展開廣泛的科研合作，通過匯聚中英兩國研究專長，加速基因組學在人類健康和農業及其他相關領域的創新和發展。 在簽署的合作備忘錄中，雙方將著眼于對人類和其他生物的科學認識，通過共同努力，對遺傳信息進行深入
由于醫學遺傳學是一門邊緣學科，因此它廣泛地采用了形態學、生物化學、免疫學、生物統計學等研究技術。這些技術當應用于遺傳學實踐時得到了發展。如醫學遺傳學中的染色體觀察技術、基因分析技術等。 醫學遺傳學的研究方法需針對不同的研究目的而設計。這里主要介紹一些為確定某種疾病是否有遺
從事分子遺傳學和細胞遺傳學研究的專業實驗室正在轉向自動化，以應對不斷增長的樣品數量；并采用定制化解決方案處理各種材料，以滿足特殊測試需求。Amedes集團是由遍布德國和比利時的60家實驗室和醫療實踐點組成的網絡，旨在為患者、醫生和醫院提供跨學科醫療診斷服務，并為40多家醫院實驗室提供專業實驗室管理服
來自第二軍醫大學醫學遺傳學教研室的研究人員發表了題為“The MBNL3 splicing factor promotes hepatocellular carcinoma by increasing PXN expression through the alternative splicing
11月3日下午，衛生部副部長劉謙一行考察了位于長沙的中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室，聽取了實驗室建設和研究成果匯報，并寄語在實驗室辛勤工作的科研人員。 他說，作為國家重點實驗室的科研人員要有雄心，要為民族興盛、國家建設發展和推動醫學進步作出應有的貢獻;要有無
首屆全球華人遺傳學大會7月9日在杭州閉幕，來自海內外的400多位華人遺傳學家齊聚一堂，74位知名專家在會上以專題報告的形式分享最前沿的研究成果，其中半數以上的研究成果將是首次對外公布。 首屆全球華人遺傳學大會為期3天，共設置了“醫學和人類遺傳學”、“全基因組相關分析”、“線粒體生物醫學”和
拔一根頭發就能檢測是否具有耳聾基因，這是通過基因檢測的方法來找到致病的原因，從而起到診斷、預防、治療的效果，可以有效地幫助有遺傳史的家族遠離遺傳疾病。6月12日下午，國際遺傳學和轉化醫學學術研討會在溫州醫學院召開。 溫州醫學院管敏鑫教授正在從事這方面的研究，他告訴記者，通過將基礎研究與臨床
在賀建奎事件引發的大討論中，有兩個反復出現的批評熱點：選擇CCR5基因的不適當和基因編輯技術的不成熟。本文試圖從醫學遺傳學、生殖醫學和分子生物學技術的角度對這兩點提供一些新的看法，也希望這些觀點對倫理學的討論有所幫助。 胚胎基因編輯所涉及的技術 在討論之前，我們先簡單說明一下賀建奎所使用的“
美國兒科醫生和遺傳學專家的兩個代表性機構在周四發布了一項新推薦，為醫生何時測試兒童DNA來發現遺傳性疾病提供指南。新推薦的出臺是美國兒科學會(AAP)和美國醫學遺傳學及基因組學協會(ACMGG)首次合作的結晶。這項研究的首席作者稱，在過去的10多年里，這兩個組織都沒有針對兒童基因測試頒
在珍妮特?D?羅利之前，鮮有科學家懷疑過是染色體畸形導致了癌癥。然而從20世紀70年代起，她以一系列的研究證明了是特定染色體的變化導致了特定類型的白血病。 羅利的發現改變了人們理解癌癥的方式，促進了針對特異基因異常的藥物治療法的產生，并創造了現在仍然在推動癌癥研究的模型。 “珍妮特的工作確定
相關報道：Qiagen收購eGene來自紐約4月13日的消息，Qiagen將以約3400萬美元的現金和等價股票收購樣品制備技術公司：eGene，其中Qiagen將以0.65美元現金以及0.0416每股普通股交換eGene每股。 eGene是一家處于初級發展階段的公司，位于加州爾灣，其旗下已經開
6月16日，由中國遺傳學會遺傳咨詢分會、中國醫科大學附屬盛京醫院及人民衛生出版社傾力主辦的《第十二屆盛京母胎醫學論壇暨第一屆全國<婦產科學>教學研討會、第—屆雙胎遺傳咨詢專項培訓班》在本溪醫藥研究教育發展基地盛大開幕。會議旨在提高臨床醫師對國內外母胎醫學、雙胎遺傳咨詢規范化診治新技術
廣西梧州桂東人民醫院檢驗科王曉剛、梁太英等人，近日發現一例染色體異常核型，經檢索專業文獻，并經中國醫學遺傳學國家重點實驗室進一步檢索審查鑒定，確認此例異常核型為國內外醫學界首次發現。 據介紹，這一染色體異常核型為46，XX，t(3;5)(q29;q13)，t(6;8)(p10;p10)。
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南