神經遞質的作用及結構特點
神經遞質（neurotransmitter）是神經元之間或神經元與效應器細胞如肌肉細胞、腺體細胞等之間傳遞信息的化學物質。根據神經遞質的化學組成特點，主要有膽堿類（乙酰膽堿，acetylcholineAch）、單胺類（去甲腎上腺素、多巴胺和5-羥色胺）、氨基酸類（興奮性遞質如谷氨酸和天冬氨酸；抑制性遞質如γ氨基丁酸、甘氨酸和牛磺酸）和神經肽類等。在神經元的信息傳遞過程中，當一個神經元受到來自環境或其他神經元的信號刺激時，儲存在突觸前囊泡內的遞質可向突觸間隙釋放，作用于突觸后膜相應受體，將遞質信號傳遞給下一個神經元。神經遞質主要以旁分泌方式傳遞信號，因此速度快、準確性高。遞質信號的終止可依賴于突觸間隙或后膜上相應的水解酶分解破壞，或者被突觸前膜特異性遞質轉運體重攝取。......閱讀全文
神經遞質的作用及結構特點
神經遞質（neurotransmitter）是神經元之間或神經元與效應器細胞如肌肉細胞、腺體細胞等之間傳遞信息的化學物質。根據神經遞質的化學組成特點，主要有膽堿類（乙酰膽堿，acetylcholineAch）、單胺類（去甲腎上腺素、多巴胺和5-羥色胺）、氨基酸類（興奮性遞質如谷氨酸和天冬氨酸；抑制性
ACTB的結構特點及作用
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人
APLNR基因的結構特點及作用
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
ASMTL基因的結構特點及作用
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
BMX基因的結構特點及作用
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
BPTF基因的結構特點及作用
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
BTLA基因的結構特點及作用
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關。
ATR基因的結構特點及作用
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
FES基因的結構特點及作用
該基因編碼具有轉化能力的貓肉瘤逆轉錄病毒蛋白的人類細胞對應物。該基因產物具有酪氨酸特異性蛋白激酶活性，該活性是維持細胞轉化所必需的。它的染色體定位與急性早幼粒細胞白血病患者中發現的一種特殊易位事件有關，但它也參與正常造血以及生長因子和細胞因子受體信號傳導。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個變體。
CAST基因的結構特點及作用
該基因編碼的蛋白質是一種內源性鈣蛋白酶（鈣依賴半胱氨酸蛋白酶）抑制劑它由一個N-末端結構域L和四個重復的鈣蛋白酶抑制結構域（結構域1-4）組成，參與淀粉樣前體蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系統參與許多膜融合事件，如神經囊泡胞吐、血小板和紅細胞聚集編碼的蛋白質也被認為會影響編碼
CASR基因的結構特點及作用
這個基因編碼的蛋白質是一種質膜G蛋白偶聯受體，能感覺到循環鈣濃度的微小變化。編碼的蛋白質將這些信息與細胞內的信號傳導途徑結合起來，這些信號傳導途徑可以調節甲狀旁腺激素的分泌或腎離子的處理，因此這種蛋白質在維持礦物離子的穩態中起著至關重要的作用該基因突變是家族性低鈣血癥、新生兒重度甲狀旁腺功能亢進和常
CFH基因的結構特點及作用
該基因是補體激活（rca）基因簇調控因子的一個成員，編碼一個具有20個短一致重復序列（scr）結構域的蛋白質。這種蛋白質被分泌到血液中，在調節補體激活方面起著重要作用，限制了這種天然的防御機制對微生物感染的作用該基因突變與溶血性尿毒綜合征（hus）和慢性低補體腎病有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞
EGF基因的結構特點及作用
該基因編碼表皮生長因子超家族的一個成員。編碼的前蛋白被蛋白水解產生53個氨基酸的表皮生長因子肽。這種蛋白是一種有效的有絲分裂因子，在多種細胞類型的生長、增殖和分化中起著重要作用。這種蛋白通過與細胞表面受體、表皮生長因子受體高親和力結合而起作用。該基因缺陷是導致4型低鎂血癥的原因。這種基因的失調與某些
AGK基因的結構特點及作用
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。
PARP基因的結構特點及作用
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。?它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈;?PARP家庭的成員以單股行事
ALCAM基因的結構特點及作用
該基因編碼激活的白細胞粘附分子（alcam），也稱為CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員，在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域（vvc2c2c2）。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合，參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。
ASPM基因的結構特點及作用
該基因是果蠅“紡錘體異常”基因（asp）的人類同源基因，對胚胎神經母細胞的正常有絲分裂紡錘體功能至關重要在小鼠中的研究也表明該基因在有絲分裂紡錘體調控中的作用，在調節神經發生中具有優先作用。該基因突變與小頭畸形原發性5型相關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
APOE基因的結構特點及作用
這個基因編碼的蛋白質是乳糜微粒的一個主要的凋亡蛋白。它與特定的肝臟和外周細胞受體結合，對富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代謝至關重要。該基因與載脂蛋白C1和C2基因簇中的19號染色體定位該基因突變導致家族性β-脂蛋白血癥或Ⅲ型高脂蛋白血癥（HLP-Ⅲ），其中血漿膽固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和極低
AHNAK基因的結構特點及作用
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。
FAP基因的結構特點及作用
該基因編碼的蛋白是絲氨酸蛋白酶家族中的一種全膜明膠酶。在上皮癌的反應性基質成纖維細胞、愈合傷口的肉芽組織、骨和軟組織肉瘤的惡性細胞中有選擇性表達這種蛋白被認為參與了在發育、組織修復和上皮癌變過程中成纖維細胞生長或上皮-間質相互作用的控制。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
腺苷的結構特點及生理作用
腺苷，是指由腺嘌呤的N-9與D-核糖的C-1通過β糖苷鍵連接而成的化合物，化學式為C10H13N5O4，其磷酸酯為腺苷酸。腺苷是一種遍布人體細胞的內源性核苷，可直接進入心肌經磷酸化生成腺苷酸，參與心肌能量代謝，同時還參與擴張冠脈血管，增加血流量。腺苷對心血管系統和肌體的許多其它系統及組織均有生理作用
BLCAP基因的結構特點及作用
這個基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。這個基因在大腦中留下印記，在那里不同的轉錄變體從每個父母等位基因表達。上游啟動子起始的轉錄變異體優先從母體等位基因表達，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的轉錄
ALDOC基因的結構特點及作用
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
AFDN基因的結構特點及作用
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。
FANCA基因的結構特點及作用
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
搖床的結構特點及作用機理
搖床是一種選分精確性很高的細粒、微細粒物料的分選設備，在選分低品位鎢、錫礦石時，富集比可高達300倍；選別效率一般較其它細粒重選設備為高。主要用于選別鎢、錫、鉭、鈮、鉻和其它有色、稀有金屬以及貴金屬礦石，也可用來選別鐵、錳礦石和煤。選分金屬礦石時有效選別粒度范圍是3~0.019mm，選煤時上限粒度可
FASLG基因的結構特點及作用
這個基因是腫瘤壞死因子超家族的成員編碼的跨膜蛋白的主要功能是通過與fas結合誘導細胞凋亡。Fas/FasLG信號通路是免疫系統調節的關鍵，包括T細胞的活化誘導的細胞死亡（AICD）和細胞毒性T淋巴細胞誘導的細胞死亡。它也與一些癌癥的進展有關。該基因缺陷可能與系統性紅斑狼瘡（sle）有關。另外，已經描
異黃酮的結構特點及作用
異黃酮，是植物苯丙氨酸代謝過程中，由肉桂酰輔酶A側鏈延長后環化形成以苯色酮環為基礎的酚類化合物，其3-苯基衍生物即為異黃酮，屬植物次生代謝產物，化學式為C15H10O2。類黃酮屬，是一種芳香族含氧雜環化合物，黃酮的異構體。精制的異黃酮呈片狀或針狀結晶。一般無色，但隨著羥基的增加，可呈黃至深黃色。為廣
搖床的結構特點及作用機理
搖床是一種選分性很高的細粒、微細粒物料的分選設備，在選分低品位鎢、錫礦石時，富集比可高達300倍；選別效率一般較其它細粒重選設備為高。主要用于選別鎢、錫、鉭、鈮、鉻和其它有色、稀有金屬以及貴金屬礦石，也可用來選別鐵、錳礦石和煤。選分金屬礦石時有效選別粒度范圍是3~0.019mm，選煤時上限粒度可達1
ARNT基因的結構特點及作用
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的