“刷臉”窺見遺傳病：深度學習算法助疾病診斷
去年8月的一天，美國特拉華州威爾明頓市內穆爾/阿爾法雷德愛杜邦兒童醫院醫學遺傳學家Karen Gripp接待了一位年僅4歲的患者。 這個小女孩雖比同齡孩子稍矮，且已經失去了大部分乳牙和幾顆已經長出來的成年牙齒，但并沒有其他明顯的罕見病指征。 Gripp曾閱讀過描述Wiedemann-Steiner綜合征患兒牙齒過早生長的病例報告。該疾病是由KMT2A基因突變引起的一種極為罕見的疾病。但Gripp并不確定。 于是，Gripp將這個女孩的照片上傳到一個智能手機應用中，Wiedemann-Steiner綜合征出現在該軟件的提示中。 Gripp后來通過有針對性的DNA測試確定了女孩的病情。Gripp表示，人工智能方法幫助她縮小了疾病的潛在范圍，并節省了昂貴的多基因面板測試的成本。 近日，研究人員在《自然—醫學》上撰文描述了這種診斷輔助手段（一個叫做Face2Gene智能手機應用）的技術特點。 它依靠機器學習算法和類腦神......閱讀全文
分子標記用于疾病診斷和遺傳病連鎖分析
1980年，Botstein等成功的將PFLP技術用于鐮刀型貧血癥的診斷分析，開創了基因診斷的先河。PFLP是以孟德爾方式遺傳，因此可以作為染色體上致病基因座位的遺傳標志。許多與相連鎖的致病基因得以定位。小衛星和微衛星因其高度多態性而被廣泛用于疾病診斷和遺傳病的連鎖分析。隨著高通量SNP檢測技術
“刷臉”窺見遺傳病：深度學習算法助疾病診斷
去年8月的一天，美國特拉華州威爾明頓市內穆爾/阿爾法雷德愛杜邦兒童醫院醫學遺傳學家Karen Gripp接待了一位年僅4歲的患者。 這個小女孩雖比同齡孩子稍矮，且已經失去了大部分乳牙和幾顆已經長出來的成年牙齒，但并沒有其他明顯的罕見病指征。 Gripp曾閱讀過描述Wiedemann-Ste
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
遺傳病的介紹
遺傳病（genetic disease)是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，盡管單一遺傳病的發病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。特別是隨著科學的發展和社會的進步，急性感染性疾病和營養不良性疾病得到了較有效的控制，兒童的疾病譜發生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要
遺傳病的治療
?? 染色體病不僅沒有辦法根治，改善癥狀也很困難，個別性染色體異常，如Klinefelter綜合征早期使用睪酮，真兩性畸形進行外科手術等，有助于癥狀改善。由于多基因病的發病中環境因素起著重要的作用，故對藥物及外科手術有肯定的療效，在此不多贅述。 分子病和酶病的治療目前只能針對不同的發病環節，采取措
肝炎的疾病診斷
病毒性肝炎的診斷是在肝炎臨床表現的基礎上結合流行病學史，并檢測到病毒特異性標志物。 甲型肝炎確診的標記物是抗-HAVIgM陽性，通常在發病后1周左右即可在血清中測出。乙肝肝炎確診的標記物是乙肝五項（HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc）中至少有2－3項陽性（大三陽：HBs
兒科疾病診斷公式
? 一、嬰幼兒腹瀉（輪狀病毒感染）=季節（秋冬季）+大便稀水樣蛋花湯樣+發熱??? 1.脫水分度：??? （1）輕度：??? （2）中度：淚少尿少四肢涼??? （3）重度：無尿肢冷血壓降??? 脫水性質：血清鈉水平??? 診斷：1.輪轉病毒腸炎（重型/輕型）??? 2.重度（中度/輕度）高滲（等滲/
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
遺傳病的診斷分析
遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD
疾病診斷分析公式（二）
（二十一）急性胰腺炎（新加內容）??? 暴飲暴食、慢性膽道病史+驟發劇烈上腹痛+后腰背部放射+腹膜刺激征+ WBC ↑+血鈣↓+AST↑=急性胰腺炎??? 胰腺炎+Grey-Turner征（左側腹青紫斑） 、Cullen征（臍周青紫斑）+ 腹穿（洗肉水樣）=急性胰腺炎（出血壞死型）??? （二十二
痛風石的疾病診斷
中老年男性肥胖者，突然反復發作的單個跖趾、跗跖、踝等關節紅腫劇痛，可自行緩解及間歇期無癥狀者，應首先考慮到痛風性關節炎；同時合并高尿酸血癥及對秋水仙堿治療有效者可診斷為痛風；滑液或滑膜活檢發現尿酸鹽結晶者即可確診。
疾病診斷分析公式（一）
（一）慢性阻塞性肺疾病（新加內容）??? 老年人＋咳、痰、喘=慢性支氣管炎??? 桶狀胸+過清音=肺氣腫??? 老年患者+咳、痰、喘+桶狀胸+過清音+肺功能??? 慢性呼吸系統病史＋右心衰體征=肺心病??? （二）肺炎??? 青壯年＋受涼＋高熱＋濕啰音＋鐵銹色樣痰=大葉性肺炎??? 嬰幼兒＋咳、喘
腦血管疾病診斷公式
? 1.腦出血=老年患者＋高血壓病史＋急性起病＋意識障礙＋定位體征??? 2.腦血栓=安靜狀態發病（冠心病、高脂血癥）??? 3.腦栓塞=發病急＋心臟栓子（亞急性心內膜炎）??? 肺栓塞=呼吸困難＋胸痛＋咯血，下肢栓子（下肢靜脈曲張/下肢壞疽）??? 4.蛛網膜下腔出血=發病急＋腦膜刺激征＋???
膿毒癥的疾病診斷
1. 由于認為既往“感染+SIRS表現”的診斷指標過于敏感，臨床上診斷成人膿毒癥要求有明確感染或可疑感染加上以下指標: （1）全身情況：發熱（>38.3℃）或低體溫（90次/分）或>年齡正常值之上2標準差；呼吸增快（>30次/分）；意識改變；明顯水腫或液體正平衡>20 ml/kg，持續時間超過
婦科疾病診斷公式
? 1.異位妊娠=停經史＋劇烈腹痛＋腹部包塊＋陰道出血＋宮頸舉痛??? 2.卵巢腫瘤蒂扭轉=急性下腹痛＋腫物＋無休克無貧血，HCG（-），無停經及陰道流血史??? 3.急性盆腔炎=下腹劇痛（宮頸舉痛）＋發熱＋陰道分泌物增多??? 4.宮頸癌=接觸性出血或不規則陰道流血＋菜花樣贅生物（Ib期局限于宮頸
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
Y染色體遺傳病
Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease） 這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。 （1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之
腦脊液鼻漏的疾病診斷
腦脊液鼻漏的診斷主要依靠癥狀、體征和輔助檢查。癥狀：一側或雙側鼻孔持續或間歇性流出清亮液體，向一側傾斜、低頭或壓迫頸靜脈時癥狀加重；或漏水較少，但晨起時發現枕邊潮濕。也有僅表現為反復顱內細菌性感染，鼻漏并不明顯。一般發病多在顱腦外傷、手
猩紅熱的疾病診斷
猩紅熱的病例多為臨床診斷，主要依據流行病學資料如病史中是否有與猩紅熱或咽峽炎患者接觸，臨床上具發熱、咽峽炎、全身彌漫性鮮紅色皮疹等特征性表現及實驗室檢查有相應發現。確診依據為咽拭子、膿液培養獲得A組鏈球菌。
甘油酯的疾病診斷
1.高甘油酯血癥家族性高甘油酯癥、腎病癥候群、肝病、膽道阻塞、甲狀腺機能低下、糖尿病、心肌梗塞、動脈硬化等。2.低甘油酯血癥營養不良、先天性無B脂蛋白血癥。
急性肝炎的疾病診斷
一、分型 根據有無黃疸可分為急性黃疸型肝炎和急性無黃疸型肝炎。 二、病史 有與病毒性肝炎患者密切接觸史，血液、體液感染史，暴發流行區有水源、食物污染史。近期有可疑損害藥物或毒物服用史。2周內有大量飲酒史。 三、癥狀 多急性起病。常有發熱、惡心、厭油、納差、腹脹、便清、明顯乏力等。大多有輕中度
傳染性疾病診斷公式
?1.甲肝=發熱＋黃疸＋HAV（＋）＋糞口傳播??? 2.乙肝=發熱＋黃疸＋HBV（＋）＋體液傳播??? 3.丙肝=發熱＋黃疸＋HCV（＋）＋血液傳播??? 4.艾滋病=接觸史＋發熱＋消瘦＋HIV（＋）
躁狂癥的疾病診斷
??? 疾病診斷??? 與很多其他科疾病不同，由于躁狂癥目前病因未完全闡明，至今還沒有確切的實驗室檢查或者化驗結果支持臨床進行診斷。一些量表的評估和實驗室檢查，可作為醫生輔助診斷和確定嚴重程度參考，并可作為鑒別診斷的依據，不能作為確切的診斷依據。診斷的確定仍然依據病史、精神癥狀檢查，及結合病程進
血液系統疾病診斷公式
? 血液系統疾病診斷公式：??? 1.白血病=發熱＋出血傾向＋胸骨壓痛＋全血細胞減少??? 2.再生障礙性貧血=貧血貌＋出血傾向＋三系減少??? 3.自身免疫性溶血性貧血=貧血貌＋Coombs（抗人球蛋白實驗）陽性＋脾大??? 4.缺鐵性貧血=血清鐵下降＋貧血貌（皮膚黏膜蒼白）＋女性月經過多或消化系
膠質瘤的疾病診斷
膠質瘤的診斷，要綜合考慮患者的病史、癥狀、體征、輔助 檢查以及術后病理等進行綜合考慮和判斷。患者有臨床癥狀表現后，就診時最常做的檢查包括頭顱CT 與磁共振（MRI）。頭顱CT可以初步判定是否有顱內占位。膠質瘤在CT上，往往表現為腦內、低信號的病變；低級別膠質瘤一般無瘤周水腫，高級別膠質瘤往往伴
概述眼內炎的疾病診斷
早期診斷比較困難，因為病人很難確定疼痛是由于原來的穿孔傷或是由于感染引起的，而且外傷性眼內炎癥也已存在。開放性眼外傷均需行X線、眼眶CT和B超檢查以排除眼內異物。對有明顯危險因素的病例，如銳器穿孔傷、球內異物應列為高度懷疑的對象，密切觀察。而鈍挫傷引起的眼球鞏膜破裂則較少有眼內感染的可能性。要根
小兒腹瀉病的疾病診斷
小兒腹瀉病注意與以下疾病相鑒別： 1、小兒腹瀉病與生理性腹瀉(physiological diarrhea) 小兒外觀虛胖鑒別，出生后不久大便次數即較多，稀薄，呈金黃色，但不伴嘔吐，體重增加正常。至添加輔食后大便逐漸轉為正常。 2、小兒腹瀉病與急性壞死性小腸炎鑒別，感染及變態反應是發病的重要
尿液檢驗的目的疾病診斷
尿檢驗是臨床上最常用的重要檢測項目之一。 主要用于： 1.泌尿系統疾病診斷和治療監測：腎病時尿就可能會出現蛋白、細胞、管形等病理成分；發生炎癥、結石、腫瘤、血管病變等，各種產物可進入尿，引起尿成分的變化。 2.其他系統疾病診斷：任何系統疾病的病變影響血液成分改變時，均可引起尿成分的變化。如糖尿病