77歲急性髓系白血病合并冠心病病例分析2

圖3 免疫分型

43種常見白血病融合基因陰性，AML預后基因該樣本NPM1基因上檢測到移碼突變c.860_863dup(p.Trp288CysfsTer12)（雜合，突變頻率39.7%），CEBPA基因上檢測到無義突變c.259C>T(p.Gln87Ter)（雜合，突變頻率48.2%）。染色體為46，XX[20]，系正常核型（見圖4）。

圖4 染色體核型

診療及轉歸

患者診斷為急性髓系白血病，M2型，伴NPM1基因移碼突變，CEBPA基因無義突變。

考慮患者高齡，行為狀態評分＞2分，且合并冠心病病史，于2019年11月12日給予患者單藥阿扎胞苷(75mg/m² d1-7)。化療結束骨髓復蘇后患者癥狀改善明顯，血象恢復正常。

復查患者骨髓象可見26%的原始細胞，微小殘留（MRD）可見49%的異常細胞，探針檢測NPM1基因及CEBPA基因仍陽性，于2019年12月6日給予高三尖1 mg/d d1-d14 + 阿糖胞苷20 mg q12h d1-d14 + 粒細胞集落因子300 ug/d d0-d14 + 阿扎胞苷75 mg/m² d1-d7 方案化療。

骨髓復蘇后復查骨髓象未見原始細胞，MRD陰性，CEBPA基因陰性，NPM1基因仍陽性，后于2020年2月14日再次給予同樣的方案鞏固化療，骨髓復蘇后復查MRD仍陰性，NPM1基因及CEBPA基因皆陰性。

整個化療過程中，患者出現嚴重的骨髓抑制，未出現重癥感染，化療過程未發生嚴重的不良事件。回顧患者的整個治療效果是比較理想的。