對于不明原因的肝病，外顯子組測序顯神威
據統計，大約兩成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是將甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。這讓醫生和患者都很郁悶。不過，最新研究表明，外顯子組測序能夠發現部分患者中的突變。 耶魯大學醫學院和密歇根大學的研究人員近日對19名不明原因的肝病患者進行了深度表型分析和外顯子組測序分析。他們成功地對其中5名患者進行了診斷，發現了四種單基因疾病。這項成果發表在《Journal of Hepatology》雜志上。 耶魯大學醫學院的Silvia Vilarinho及其同事表示：“我們提供了數據，支持外顯子組測序（WES）在不明原因肝病患者的診斷和管理中的作用，這可能涉及到其他疾病。” 耶魯大學在2015年10月至2018年8月期間招募了19名原因不明的肝病患者，他們沒有過量飲酒史，診斷時的年齡介于22歲至73歲，利用Illumina測序儀，研究人員對這些患者的蛋白質編碼區域進行了測序。 他們將這些序列與人類參......閱讀全文
對于不明原因的肝病，外顯子組測序顯神威
據統計，大約兩成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是將甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。這讓醫生和患者都很郁悶。不過，最新研究表明，外顯子組測序能夠發現部分患者中的突變。 耶魯大學醫學院和密歇根大學的研究人員近日對19名不明原因的肝病患者進行了深度表型分析和外顯子組測序
對于不明原因的肝病，外顯子組測序顯神威
? 據統計，大約兩成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是將甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。這讓醫生和患者都很郁悶。不過，研究表明，外顯子組測序能夠發現部分患者中的突變。? ? 研究人員近日對19名不明原因的肝病患者進行了深度表型分析和外顯子組測序分析。他們成功地對其中5名患
Nature發布外顯子組測序新成果
一項新遺傳學研究揭示了與嚴重兒童癲癇相關的兩個新基因，并為確定治療靶點提供了一種新策略。這項研究采用了一種稱之為外顯子組測序(exome sequencing)的先進遺傳學技術，來搜尋不遺傳的新突變。研究結果表明，它或許是發現及證實許多致病基因突變的一種高效的方法。相關論文發表在8月11日的
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
精準醫療，全外顯子組測序立功啦
精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統在2015年國情咨文演講中宣布的一項新的國家項目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關突變靶標、數據標準開發與保密等工作投資共計2.15億美元。 精準醫療無疑是醫療技術
不必湊樣品－讓外顯子組測序立即開展
隨著新一代測序的漸漸普及，人們對外顯子組測序表現出了濃厚的興趣，因為成本更低，而數據也更容易闡釋。Life Technologies公司也順應潮流，推出新的Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒(Ion AmpliSeq? Exome Kit)。此試劑盒帶來了出色的外顯子組覆蓋度和均
全外顯子組測序接近成為“新家族史”
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員曾經報道稱，在3386名接受全外顯子組檢測的患者當中，有大約四分之一的患者被診斷為一種已知的遺傳疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
NEJM發布基因組和外顯子組測序的臨床指南
誰也沒想到基因組測序技術這么快就進入了臨床實踐。現在，已經不少醫生在測序的幫助下解決了之前難以確診的疾病，尤其是罕見的兒童疾病。兩位著名學者在六月十九日的《新英格蘭醫學》雜志上發表文章，為醫生們提供了測序臨床應用的入門指南，幫助他們更有效的利用這一新技術。 “這篇文章為醫生們提供了可以遵循的
Nature子刊：測序循環腫瘤細胞的外顯子組
科學家們首次對循環腫瘤細胞(CTC)進行了單細胞外顯子組測序，這樣的技術可以為人們展示腫瘤演化、轉移和應答藥物的具體過程。 前列腺腫瘤很容易轉移到骨組織，而這樣的轉移很難用傳統方法進行檢測。這個問題大大影響了醫生們對癌癥的監控和治療。現在一項新研究指出，只需要簡單抽血就可以解決這個問題，監
大批量小細胞肺癌外顯子組測序完成
本周《自然―遺傳學》上的兩份報告介紹了科學家針對82個小細胞肺癌樣本的外顯子組測序分析工作。他們為干預治療找到了數個潛在標靶。 小細胞肺癌(SCLC)是一種侵入性癌癥，其腫瘤較難被發現。這種肺癌很少能通過手術治愈，從而使得對腫瘤的基因組的系統性分析變得困難。這也是首次科學家得出82個SCL
Science：外顯子組測序讓“生命密碼”解讀更容易
??????? 簡單來說，外顯子組就是遺傳代碼中蛋白質編碼的組分，占整個基因組的1%-2%。測序儀每跑一次僅能讀取一定數量的堿基，但通過測序外顯子組，研究人員能更快地生成更多的堿基。與全基因組相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。 位于荷蘭內梅亨的拉德伯德大學醫學中心轉譯基因組學教授 J
汕大女博導外顯子組測序發現白內障突變
汕頭大學-香港中文大學聯合汕頭國際眼科中心的張銘志教授，從事眼科臨床專業逾30年，專業方向白內障、青光眼、視光等，是我國最早開展白內障超聲乳化手術和白內障屈光手術的知名專家之一，對合并有白內障青光眼的手術治療，其研究結果引起國際同行的高度關注，并建立手術治療模型。近年來將臨床研究與基礎研究相結合
Nature子刊：外顯子組測序揭示體細胞突變
半側巨腦綜合癥HME是一種罕見的嚴重大腦發育畸形，患者大腦兩個半球之一過度生長，造成大腦發育不對稱。在患有嚴重癲癇的兒童中常常診斷出這種疾病，而其病因還鮮為人知。目前該疾病的治療手段是通過手術摘除大腦的患病部分，但手術會對患者的語言和認知能力造成損害。 加利福尼亞大學的研究團隊發現，半側巨
全基因組與外顯子組測序在臨床診斷中的應用
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
NimbleGenSeqCap用于加拿大一4000外顯子組測序項目
最近羅氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome產品被加拿大多倫多一醫院基因組服務中心選中，用于一個癌癥生物標記物研究。該中心將開展一項4000個外顯子組測序項目，用于發現癌癥相關的生物標記物。 第一批購買的產品還包括一臺Caliper Sciclone NGS Work
NEJM：外顯子組測序有助于慢性腎病的診斷
外顯子組測序在某些臨床領域正成為新興的一線診斷方法，但對于大多數成人疾病，它在診斷上的作用尚未得到驗證。這其中就包括慢性腎病。據統計，全球每十個人中就有一個受到慢性腎病的困擾。 近日，美國哥倫比亞大學的腎臟科主任Ali Gharavi領導的研究團隊在《新英格蘭醫學雜志》上發表文章稱，外顯子組測
關于全外顯子測序技術
在過去10年里，隨著高通量測序技術的出現與發展，科研與臨床醫學領域的遺傳學檢測范圍不斷擴大，檢測速度不斷加快。時至今天，DNA測序技術不僅推進了遺傳學研究，也被用于各種遺傳疾病的檢查。特別是利用全外顯子組測序（whole exomesequencing，WES）與全基因組測序（wholegenome
美國首次公布全外顯子測序參保標準－但對全基因組測序拒保
日前，美國保險公司Cigna公布了一項關于基因測序的新參保政策，該政策強調全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）的參保條件等問題。該政策由美國保險公司Cigna與InformedDNA公司的遺傳學專家共同制定，是美國國家健康體系首次發布全外顯子測序的參保標準。 全外顯子測序參保標準
肝臟樣本外顯子組測序，揭示肝硬化中的復雜突變景觀
正常組織隨著年齡的增長而累積遺傳變化，但是在慢性退行性疾病的情況下，體細胞突變是否促進非惡性細胞的克隆擴增（clonal expansion）尚不清楚。 在一項新的研究中，來自美國國家糖尿病、消化與腎疾病研究所和德克薩斯大學西南醫學中心的研究人員通過對來自82名患者的患病肝臟樣本進行外顯子組測
－基因外顯子組測序，可以診斷近三成的臨床疾病
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員最新一項報道稱，在家族性帕金森病患者發現幾個關鍵的突變基因，包括TNK2和TNR有稀有突變。在12個家系中，這兩個基因有9個突變位點。這項研究為深入研究帕金森病的致病基因提供依據。 實際上，貝勒
JAMA：三成的腦癱患兒可通過外顯子組測序來診斷
腦癱（cerebral palsy）是一種常見的神經發育障礙，主要表現為運動障礙和姿勢異常。通常認為腦癱是嬰兒出生時缺氧造成的，但最近的研究表明，出生時窒息的病例不到腦癱病例的10%。相反，遺傳因素也會造成腦癱。 美國蓋辛格醫療系統的研究人員利用兩個隊列開展腦癱的回顧性研究。對于一個主要是
外顯子組測序并不一定帶來正確的診斷
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。埃默里遺傳學實驗室的研究人員在會議上表示，外顯子組測序數據的初步分析并不一定能帶來正確的診斷，需要再次檢查。 埃默里大學醫學院的教授、遺傳實驗室的主管Madhuri Hegde在她的報告中舉了兩個病例，說明研究人
外顯子組測序技術用于發現急性紅細胞白血病新突變應用
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技
外顯子組測序幫助發現影響總膽固醇及心肌梗死風險的...
外顯子組測序幫助發現影響總膽固醇及心肌梗死風險的TM6SF2基因突變最近在Nature Genetics上發表的一篇文章1，介紹了在挪威人群樣本中進行的一項外顯子組水平的變異分析，發現了TM6SF2基因上的一個異義突變（p.Glu167Lys）與血液總膽固醇水平及心肌梗死發生風險相關，并對該基因進行
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量測序
外顯子組測序技術應用于發現急性紅細胞白血病（AEL）...
外顯子組測序技術應用于發現急性紅細胞白血病（AEL）新突變中的應用急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對A
西安交大李磊Cell－Res用單細胞外顯子組測序研究腎細胞癌
生物通報道：腎細胞癌（RCC）占成人惡性腫瘤的3%，和腎腫瘤的90%～95%。轉移性疾病通常會對放療和化療產生耐藥性。免疫治療表現出15%至20%的有限反應率。腫瘤干細胞（CSCs）是腎癌發生、發展以及耐藥性的關鍵參與因子。以前的研究已經表明，RCC是一種遺傳學明顯不同的成人癌癥，具有相對較低的
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量
全外顯子組測序追蹤找到了白血病復發的基因突變
近日，來自圣猶大兒童研究醫院的研究人員發表在國際著名雜志Journal of the American Medical Association上的一篇研究論文中表示，他們已經使用了全外顯子組測序對急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者機體的基因組