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昨日，市博愛醫院為50多名聾兒進行耳聾基因檢測義診活動，據悉這是中山首次對聾兒實施耳聾基因免費檢測。據透露，通過產前診斷，將會減少近1/3的先天性耳聾患兒的出生。 為什么父母聽力健康，生育的孩子卻是聾兒?據介紹，在我國聽力正常的人群當中，每100人就有6個帶有耳聾突變基因，而有80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生育的。醫生提醒，基因突變可導致孩子耳聾，不過可以通過孕前和孕早期耳聾基因檢測來預防和控制。 據介紹，中山從去年7月開始引進耳聾基因免費檢測設備，今年3月該項目正式實施。市博愛醫院是中山目前唯一一家可以進行該項目檢測的醫院，此次義診活動是該院第一次對聾兒免費實施該項目。 “很多人都認為家族中沒有出現過耳聾，孩子就不會有問題，但事實上這一基因的攜帶幾率還是比較高的，大約60%的聾兒都是由遺傳因素導致。”市博愛醫院產前診斷中心副主任醫師熊怡稱，引起耳聾的原因主要包括先天性隱性遺傳基因、藥物性耳聾基因等基因......閱讀全文
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在
為了加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，1月16日，海南省人民政府發布了《海南省人民政府辦公廳關于支持基因檢測技術應用的意見》，這也是繼湖南、貴州、福建等地之后，又一省份發布政策措施支持促進基因檢測技術的應用。 發展基因產業已上升為國家戰略 2015年，發展基因產業上升為了國家
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
10月25日，衛計委發布了《關于加強生育全程基本醫療保健服務的若干意見》（以下簡稱為《意見》），《意見》提出，完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示范中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。 意見強調，加強生育全程優質服務，要突出重點，推進出生缺陷綜合防治。建立
4月22日，國家發展改革委基因檢測技術應用示范中心建設項目正式啟動，由國家發展改革委產業經濟與技術經濟研究所和北京經濟技術開發區管委會聯合主辦、生物芯片北京國家工程研究中心、北京博奧醫學檢驗所和北京亦莊生物醫藥園共同承辦的”基因惠民高端論壇暨國家基因檢測技術應用示范中心啟動儀式“在北京經濟技術開
毅新博創實驗室實驗員操作質譜儀兩臺質譜儀與美國Biodesix公司簽署戰略合作協議與重慶醫療產業基金簽約 陳 捷 本報記者 操秀英 2017年 1月，美國Biodesix公司宣布和北京毅新博創達成全面戰略合作，宣布利用毅新博創Clin-ToF質譜平臺，對Biodesix公司持有的VeriSt
2010年5月6日，中共中央總書記、國家主席胡錦濤陪同朝鮮勞動黨總書記、國防委員會委員長金正日參觀博奧生物有限公司。新華社供圖 2008年12月27日，中共中央政治局常委、國務院總理溫家寶來到北京中關村科技園區，看望廣大科技工作者，就園區的創新發展問題進行專題調研。這
最近，基因檢測行業風起云涌，熱點頻出，如精準醫療、人工智能、取消第三類醫療技術審批和國家發改委基因檢測技術應用示范中心建設申報等。轉化醫學網再次專訪博奧檢驗總裁張治位博士，請他談談對這些熱點問題的看法。 轉化醫學網：張博士，您好！從今年年初提出“精準醫療”這個概念后，基因檢測行業如火如荼，能否
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。 貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》 日前，貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策
日前，在清華大學《清華大學醫療健康大數據前沿論壇》大會上，中國工程院院士、清華大學教授程京以《轉化：從疾病診治到健康維護》為題，進行大會報告。 基因測序的應用 報告的開始，程院士就向大家解釋了什么是生物芯片。生物芯片就是能對小分子、生物大分子、細胞、組織等進行高通量、快速并行處理和分析的微檢
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
自去年6月30日，國家衛計委放開無創產前基因檢測以來，一系列支持性政策陸續發布。近日，國家發改委發布《關于實施新興產業重大工程包的通知》，計劃在3年時間內，建設30個基因檢測技術應用示范中心。 博奧生物脫胎于清華大學生物芯片研究與開發中心。清華大學一直在考慮如何布局醫療健康產業，而博奧生物是清
國家基因檢測技術應用示范中心工作人員進行基因檢測工作 國家基因檢測技術應用示范中心在松山湖揭幕，該中心將開展基因檢測技術在重大疾病的防治領域的應用。 二胎時代，高齡產婦增多，懷上缺陷兒風險也隨著增加了許多。如何通過前期產前基因檢測精準排查缺陷兒，讓更多家庭迎接健康寶寶的到來，這成為廣大二胎家庭關
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種
近期的醫學網絡熱詞，莫過于“精準醫療”了，因為給它做廣告的是美國總統奧巴馬，而在奧巴馬身后，是現任NIH（美國國立衛生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美國國家癌癥研究所）的所長Harold E. Varmus兩位大牛。這兩位人物管理著美國醫學研究最主要的研究領域。如此高調、
2月28日，來自中國分析測試協會、軍事醫學科學院、中國人民解放軍總醫院、北京蛋白質組研究中心和中國科學院電工研究所的多位專家，對北京毅新博創生物科技有限公司（以下簡稱毅新博創）的進行成果鑒定。 專家們一致認為，Clin-ToF采用了具有自主知識產權的多項裝置和技術，具有操作簡單、快速、高通量、
“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫療、疾病風險預測、環境和食品安全監測等眾多領域。”生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物健康科學研究院院長孫義民博士表示。 幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘。基因檢測，為人們解讀
基因檢測巨頭近日與其對手在法庭上展開交鋒，這一戰爭使得本應前途光明的檢測熱潮蒙上了一片陰云。 盡管基因檢測巨頭Myriad Genetics8月13日討論公司第四季度及去年整個會計年度財政收支狀況的電話會議中，并未提及美國好萊塢著名女星安吉麗娜朱莉的“切乳事件”，但是仍舊不能掩蓋檢測巨
目前絕大多數基因檢測服務沒有臨床應用方面的證據。這意味著，基因檢測盡管意義重大，如果不加以嚴格管理，就有可能因為商業利益而毀掉這一前程遠大的技術的信譽。 在分子生物醫學迅速發展的今天，基因測序是每個人都避不開的話題。對于肺癌患者，在治療前進行基因組測序，知道是哪種驅動基因導致的癌癥，就可以有針
采集一滴新生兒足跟血，將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上，放進普通打印機大小的配套儀器里，就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，使我國320多萬名新生兒獲益，并已走出國門。其研發團隊清華大學、中國人民解
2017年11月3日~4日，由中國醫藥教育協會主辦, 中華醫學會檢驗醫學分會、美國臨床化學學會（AACC）聯合學術主持的第二屆中美檢驗大師論壇（The Best of AACC China）在上海隆重舉行。會議以“全面、快速、精準”為主題，旨在將AACC學術年會的最前沿科學報告和最新研究進展分享
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
今年政府為民擬辦35件重要實事昨天正式對外公布。監測治理PM2.5及改善市民生活環境位列所有實事首位，成2012年“1號”實事。 從市政府公布的35件實事“清單”看，涉及環境、住房、醫療、教育、文化等方方面面。與每件實事一并公布的是辦理這些實事的主要責任單位和項目負責人。 與往年保障房建設一
昨日，市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查，免費為50人提供耳聾基因檢測。 在活動現場，市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大，但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說，她想通過基因檢測，看看孩子的問題到底出在哪？ 據介紹，此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群：
“從今年1月開始，北湖、蘇仙兩區全面啟動無創產前胎兒DNA檢測、介入性產前診斷及地中海貧血基因檢測項目，逐步做到全市目標人群全覆蓋。”2月4日，《郴州市出生缺陷防治免費基因檢測健康服務項目試點實施方案》出臺，免費基因檢測服務率先在北湖、蘇仙兩區試點。 二孩時代來臨，高齡孕婦隨之增多，出生缺陷防
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基