魚類和哺乳類通過趨同進化形成相似干擾素反應調控機制
大量研究表明，絕大多數哺乳類I型干擾素(Interferon, IFN)包括多個IFNa和一個IFNb；RIG-I樣受體(RIG-I like receptors，RLRs)通過識別細胞質中存在的病毒dsRNA啟動一連串的信號轉導，最后激活轉錄因子IRF3誘導IFNb的表達；大多數IFNa屬于晚期表達IFN，主要由另外一個重要的轉錄因子IRF7介導表達。 中國科學院水生生物研究所桂建芳研究員主持的魚類發育遺傳學與細胞工程學科組繼發現魚類存在保守的IFN-STAT1信號通路(Mol Immunol. 47:2330-2341)以及魚類IRF3具有不同于哺乳類調控IFN反應的機制 (J Immunol, 185:7573-7582) 后，近日又揭示魚類存在完整的RIG-I樣受體介導IFN反應的信號通路。 通過對該信號通路中發揮重要作用的信號分子MITA、TBK1和IRF3的功能定位和相互作用分析，研究人......閱讀全文
趨同和趨同進化的概念
趨同進化（Convergent evolution）即源自不同祖先的生物，由于相似的生活方式，整體或部分形態結構向著同一方向改變。趨同是指兩種或兩種以上親緣關系甚遠的生物，由于棲居于同一類型的環境之中，從而演化成具有相似的形態特征或構造的現象。
平行進化和趨同進化差異分析
平行進化和趨同進化有些類似，二者的主要區別是：平行進化一般指親緣關系較近的植物種或植物類群，經過平行進化產生相似的特征；而趨同進化是指親緣關系較遠的植物種或
魚類和哺乳類通過趨同進化形成相似干擾素反應調控機制
大量研究表明，絕大多數哺乳類I型干擾素(Interferon, IFN)包括多個IFNa和一個IFNb；RIG-I樣受體(RIG-I like receptors，RLRs)通過識別細胞質中存在的病毒dsRNA啟動一連串的信號轉導，最后激活轉錄因子IRF3誘導IFNb的表達；大多數
核受體信號通路相關因子CIC
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
核受體信號通路相關因子AR
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
核受體信號通路相關因子SRC
SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶（SFKs），該家族由9個成員組成，分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成員，也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶，可被多條信號轉導途徑所激活，而激活后的SRC激酶又通
核受體信號通路相關因子CTCF
該基因屬于boris+ctcf基因家族，編碼一個具有11個高度保守的鋅指結構域的轉錄調節蛋白。這種核蛋白能夠利用zf結構域的不同組合來結合不同的dna靶序列和蛋白質。根據所述位點的上下文，所述蛋白質可結合包含組蛋白乙酰轉移酶（hat）的復合物并作為轉錄激活劑發揮作用，或結合包含組蛋白脫乙酰基酶（hd
核受體信號通路相關因子PPARG
該基因編碼核受體過氧化物酶體增殖激活受體（ppar）亞家族的一個成員。ppar與維甲酸x受體（rxrs）形成異二聚體，這些異二聚體調節各種基因的轉錄。已知三種ppar亞型：pparα、pparδ和pparγ。該基因編碼的蛋白是pparγ，是脂肪細胞分化的調節因子。此外，pparγ還與許多疾病的病理學
核因子κB信號通路的激活
NF-κB信號通路是由細胞外的刺激引起的。細胞外信號因子與細胞膜上的受體結合，開啟了一連串下游的反應。受體蛋白接受刺激后先活化IκB激酶（IKK）。IKK將細胞內NF-κB·IκB復合物的IκB亞基調節位點的絲氨酸磷酸化，使得IκB亞基被泛素化修飾，進而被蛋白酶降解，從而釋放NF-κB二聚體。自
與－－Notch信號通路相關因子介紹AR
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
與－－Notch信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹SPOP
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
遺傳風險基因信號通路相關因子HFE
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
遺傳風險基因信號通路相關因子SDHC
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
遺傳風險基因信號通路相關因子SDHB
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。Comple
遺傳風險基因信號通路相關因子BLM
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
遺傳風險基因信號通路相關因子MITF
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
遺傳風險基因信號通路相關因子FANCG
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
遺傳風險基因信號通路相關因子PTEN
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
遺傳風險基因信號通路相關因子MAX
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈（bhlhz）轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體，包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點（e盒），這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控
與－Notch信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與－Wnt信號通路相關因子介紹TERT
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
與－－Notch信號通路相關因子介紹MYCN
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
與Hedgehog信號通路相關因子介紹GNAQ
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
遺傳風險基因信號通路相關因子SDHD
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹SPOP
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
與－Notch信號通路相關因子介紹MYCN
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
與－Wnt信號通路相關因子介紹CYLD
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
與－Wnt信號通路相關因子介紹AR
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，