脂肪代謝基因通路介紹
(Mouse)脂類主要包括脂肪、磷脂、鞘脂和膽固醇脂，其吸收代謝有兩種情況： 中鏈、短鏈脂肪酸構成的甘油三酯乳化后即可吸收——>腸粘膜細胞內水解為脂肪酸及甘油——>門靜脈入血。長鏈脂肪酸構成的甘油三酯在腸道分解為長鏈脂肪酸和甘油一酯，再吸收——>腸粘膜細胞內再合成甘油三酯，與載脂蛋白、膽固醇等結合成乳糜微粒——>淋巴入血甘油三脂代謝。 脂類相關代謝途徑有以下四種：· 甘油三脂代謝· 磷脂代謝· 膽固醇代謝· 血漿脂蛋白代謝 脂肪代謝途徑主要基因： 1、脂肪形成（Adipogenesis） 2、調控基因（Regulatory Genes）： Adipokines:&nbs......閱讀全文
脂肪代謝基因通路介紹
(Mouse)脂類主要包括脂肪、磷脂、鞘脂和膽固醇脂，其吸收代謝有兩種情況： 中鏈、短鏈脂肪酸構成的甘油三酯乳化后即可吸收——>腸粘膜細胞內水解為脂肪酸及甘油——>門靜脈入血。長鏈脂肪酸構成的甘油三酯在腸道分解為長鏈脂肪酸和甘油一酯，再吸收——>腸粘膜細胞內再合成甘油三酯，與載脂蛋白、膽固醇
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHD基因
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
細胞代謝信號通路相關的基因介紹ATIC基因
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
細胞代謝信號通路相關的基因介紹FH基因
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
細胞代謝信號通路相關的基因介紹GNAQ基因
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHB基因
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。Comple
細胞代謝信號通路相關的基因介紹CEBPA基因
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MTHFR基因
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
細胞代謝信號通路相關的基因介紹RPTOR基因
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TPMT基因
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。[由
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHC基因
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHA基因
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，20
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
細胞代謝信號通路相關的基因介紹GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
細胞代謝信號通路相關的基因介紹POLE基因
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
細胞代謝信號通路相關的基因介紹DPYD基因
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
細胞代謝信號通路相關的基因介紹DHFR基因
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。[由
細胞代謝信號通路相關的基因介紹UMPS基因
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SMARCA4基因
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TSC1基因
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
細胞代謝信號通路相關的基因介紹FBXW7基因
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員，為SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素連接酶的靶蛋白識別成分，包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
細胞代謝信號通路相關的基因介紹AKT3基因
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
細胞代謝信號通路相關的基因介紹GATA2基因
該基因編碼一個鋅指轉錄因子GATA家族的成員，該家族以它們在靶基因啟動子區域結合的一致核苷酸序列命名。編碼蛋白在調節參與造血和內分泌細胞譜系發育和增殖的基因轉錄中起著重要作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GATA family of
細胞代謝信號通路相關的基因介紹PARP1基因
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈; PARP家庭的成員以單股行事
細胞代謝信號通路相關的基因介紹PARP4基因
該基因編碼聚腺苷二磷酸核糖基轉移酶樣1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反應。該蛋白具有與聚adp-核糖基轉移酶同源的催化結構域，但缺乏激活聚adp-核糖基轉移酶c端催化結構域的n端dna結合結構域。由于該蛋白不能直接與dna結合，其轉移酶活性可能被其他因素激活，如廣泛的羧基末端介導的蛋白質-蛋白質相
細胞代謝信號通路相關的基因介紹FAT1基因
這個基因是果蠅脂肪基因的一個直系同源基因，它編碼一種在果蠅發育過程中控制細胞增殖所必需的腫瘤抑制因子。該基因產物是鈣粘蛋白超家族的一員，是一組完整的膜蛋白，具有鈣粘蛋白型重復序列。該基因產物除含有34個鈣黏蛋白串聯型重復序列外，還含有5個表皮生長因子（egf）樣重復序列和1個層粘連蛋白a-g結構域。
細胞代謝信號通路相關的基因介紹RANBP2基因
ran是ras超家族的一種小的gtp結合蛋白，與核膜相關，被認為通過與其他蛋白的相互作用來控制多種細胞功能。這個基因編碼一個非常大的ran結合蛋白，免疫定位到核孔復合體。該蛋白是一個巨大的支架和嵌合體親環素相關的核孔蛋白參與了ran-gtpase循環。編碼蛋白直接與E2酶UBC9相互作用，并強烈促進
細胞代謝信號通路相關的基因介紹DNMT3A基因
CpG甲基化是一種表觀遺傳修飾，對胚胎發育、印記和X染色體失活具有重要意義。對小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳動物發育所必需的。這個基因編碼一種DNA甲基轉移酶，被認為在從頭甲基化中起作用，而不是維持甲基化。該蛋白定位于細胞質和細胞核，其表達受發育調節。CpG methylation is an