基因是如何被調節的？最新研究來了
圖片來源：基因型—組織表達項目 15項研究講述了科學家10年的努力。 這個名為基因型—組織表達（GTEx）的項目，致力于解釋大規模遺傳研究中發現的DNA變異如何影響性狀和疾病。研究人員用長達10年的時間，將人類2萬個編碼蛋白質的基因的活性水平與數百萬條調控DNA序列的變異聯系起來。 瑞士日內瓦大學遺傳學家、項目團隊成員Emmanouil Dermitzakis說，這項耗資1.5億美元的項目研究了數百名最近去世的人的50多種組織，在近日發表在《科學》《科學進展》《細胞》等期刊的論文中，GTEx項目研究人員介紹了對這些數據的最終分析。 這些論文構成了迄今為止影響基因表達變異的最全目錄。它們還強調了用于理解基因是人類組織調控因素的細胞類型的重要性，并為連接基因變異與人類特征和疾病之間的功能點提供了豐富的資源。 德國海德堡歐洲分子生物學實驗室（EMBL）人類遺傳學家Jan Korbel說，對于任何對特定疾病感興趣或研究組織及細......閱讀全文
GTEx項目檢測遺傳學效應
組織內的轉錄本表達豐度在不同個體之間存在著差異。目前，研究者們對這種個體差異的遺傳基礎進行了分析。 研究者們在過去的幾年里開展了大量的基因組分析，并從中獲得了諸多經驗，其中一條經驗是：如果由大型研究團隊開展一系列設計嚴謹、目標宏大、分析周全的遺傳學研究的話，將會推動該研究領域取得巨大的飛躍。這
GTEx項目檢測遺傳學效應
組織內的轉錄本表達豐度在不同個體之間存在著差異。目前，研究者們對這種個體差異的遺傳基礎進行了分析。 研究者們在過去的幾年里開展了大量的基因組分析，并從中獲得了諸多經驗，其中一條經驗是：如果由大型研究團隊開展一系列設計嚴謹、目標宏大、分析周全的遺傳學研究的話，將會推動該研究領域取得巨大的飛躍。這
Science發文：RNA測序有助于發現罕見基因變異
近日，來自紐約基因組中心、哥倫比亞大學等機構的研究團隊在Science發表了RNA測序應用的最新研究成果，文章題為“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
基因是如何被調節的？最新研究來了
圖片來源：基因型—組織表達項目 15項研究講述了科學家10年的努力。 這個名為基因型—組織表達（GTEx）的項目，致力于解釋大規模遺傳研究中發現的DNA變異如何影響性狀和疾病。研究人員用長達10年的時間，將人類2萬個編碼蛋白質的基因的活性水平與數百萬條調控DNA序列的變異聯系起來。 瑞士日內瓦
大型遺傳學研究投入新一代測序的懷抱
了解自然發生的遺傳變異如何影響基因表達水平是在分子水平了解復雜性狀的第一步。表達數量性狀基因座(eQTL)定位研究試圖通過基因分型和測定個體的全基因組表達水平，對影響/關聯基因表達水平的所有基因組區域進行定位。 在目前的小型和中型基因表達研究中，RNA-seq技術幾乎取代了芯片技術。然而，
3篇Science文章：大規模人類基因表達差異圖譜
在美國國立衛生研究院基因型-組織表達（GTEx）項目的資金資助下，研究人員構建出了一個萬眾期待的新數據資源，它可以幫助確立個體基因組構成之間的差異對于基因活性的影響以及對疾病的貢獻。借助于這一新資源，科學家們可以同時探究許多不同人類組織和細胞的潛在基因組學，并有望為研究和了解人類生物學開辟新途徑
《自然·通訊》：基因表達模式或可精準確定死者死亡時間
英國《自然·通訊》雜志近日發表的一篇遺傳學論文稱，歐洲科學家根據生物庫的數據分析表明，死亡引起的不同組織的基因表達變化，將可用于估計死者的死亡時間。 該研究認為，通過分析少量可用的組織（如肺或皮膚組織），即可精準確定死亡時間，這或將對法醫鑒定產生一定影響。 人們現在已經知道，絕大多數常見的、
基因表達模式或可精準確定死者死亡時間
英國《自然·通訊》雜志近日發表的一篇遺傳學論文稱，歐洲科學家根據生物庫的數據分析表明，死亡引起的不同組織的基因表達變化，將可用于估計死者的死亡時間。該研究認為，通過分析少量可用的組織（如肺或皮膚組織），即可精準確定死亡時間，這或將對法醫鑒定產生一定影響。 人們現在已經知道，絕大多數常見的、與疾
Cell：通過QTL分析發現基因調控變異
在高等生物中，許多重要生理性狀及復雜疾病都是數量性狀，如農作物的產量和人類的高血壓、糖尿病等，這些復雜性狀受到多個基因和環境因素的控制。為了有效地研究多基因控制的復雜性狀，數量性狀基因座（QTL）分析技術在20世紀90年代應運而生，有效地將控制數量性狀的眾多主效基因定位在相應的染色體上。 表達
基因型分析
Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD)Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD)?by??(DNA KAFFE)RAPD analysis has been successfully used in mapping
乳腺癌全轉錄組關聯分析發現新的風險基因
美國范德堡大學和澳大利亞昆士蘭醫學研究所（QIMR Berghofer）領導的研究團隊利用全轉錄組關聯分析方法，找到與乳腺癌存在明顯關聯的48個基因。這項成果于6月18日發表在《Nature Genetics》上。 研究人員利用近12.3萬名乳腺癌患者和近10.6萬名對照的遺傳預測基因表達譜
270個與七種疾病有關的基因座，Nature－Genetics驗證假說
多年來，自身免疫疾病和炎癥疾病的研究已經鑒定出了數百個與這些病癥相關的遺傳區域。同時，表達數量性狀基因座（eQTLs）的相關研究也揭示了正常人群中基因表達水平遺傳變異的豐度。目前科學家們大多認為大多數疾病相關基因座是通過基因表達中的調節性變化影響疾病風險，但這種假說并未得到驗證，尤其是大多數影響
基因型的概念
基因型,是指某一生物個體全部基因組合的總稱。它反映生物體的遺傳構成,即從雙親獲得的全部基因的總和。遺傳學中具體使用的基因型,往往是指某一性狀的基因型。兩個生物只要有一個基因型不同,那么它們的基因型就不相同,因此基因型指的是一個個體所有等位基因的所有基因座上的所有組合。在雜交試驗中,專指所研究的、與分
基因型的介紹
基因型，是指某一生物個體全部基因組合的總稱。它反映生物體的遺傳構成，即從雙親獲得的全部基因的總和。遺傳學中具體使用的基因型，往往是指某一性狀的基因型。兩個生物只要有一個基因型不同，那么它們的基因型就不相同，因此基因型指的是一個個體所有等位基因的所有基因座上的所有組合。在雜交試驗中，專指所研究的、
基因型的定義
用基因組或互補染色體的堿基序列來定義的生物遺傳特征和遺傳表現。基因型是指生物的遺傳型，即控制性狀的基因組合類型。是生物體從它的親本獲得全部基因的總和。一個生物體的性狀是很多的，那么，控制這些性狀的全部基因就稱為生物體基因型。但一般是指生物體被研究的性狀的有關基因的組成，它是性狀表現的內在因素，基
基因表達過程中哪些因素與基因表達組織特異性有關
基因表達(geneexpression)是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中遺傳信息經過轉錄和翻譯，轉變成具有生物活性的蛋白質分子。生物體內的各種功能蛋白質和酶都是同相應的結構基因編碼的。差別基因表達(differentialgeneexpression)指細胞分化過程中，奢侈基因按一定順序表
基因的組織特異性表達的定義
克隆載體中加入一些與表達調控有關的元件即成為表達載體.組織特異性就是多細胞生物個體,每個組織具有與其它組織相區別的特征,組織特異性的存在是取決于構成該組織主要成分的細胞性質.而組織特異性表達克隆載體就是帶有某種組織特殊的啟動子,在該組織中才能表達
單倍體基因型的簡介
單倍型，是單倍體基因型的簡稱，在遺傳學上是指在同一染色體上進行共同遺傳的多個基因座上等位基因的組合；通俗的說法就是若干個決定同一性狀的緊密連鎖的基因構成的基因型。按照某一指定基因座上基因重組發生的數量，單倍型可以指至少兩個基因座甚至整個染色體。
Nature：RNAseq疾病診斷潛力不容忽視
全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）對于罕見的孟德爾遺傳病的檢測能力最高只能達到50%，基于這兩種手段，我們對于遺傳多樣性帶來具體生物學功能差異和臨床疾病病因的解釋能力是十分有限的。Cummings課題組曾使用RNA測序（RNAseq）對肌肉疾病進行了準確的檢測，證實了RNAseq在
組織特異性基因的表達是如何調控的
這個問題如果搞得特別明白足夠發一篇CNS了，不同組織的轉錄組在不同時期表達是不同的，這也是為什么人要研究轉錄組的原因，但是有一點的是 housekeeping gene在不同組織不同時空還是要表達的，只是差異表達基因會不同而已，你可以參照中科院基因組所 zhu jiang 發表在genome res
分子生態學詞匯基因型
中文名稱：基因型外文名稱：genotype定? ? ? 義：?基因型，是指某一生物個體全部基因組合的總稱。它反映生物體的遺傳構成，即從雙親獲得的全部基因的總和。遺傳學中具體使用的基因型，往往是指某一性狀的基因型。兩個生物只要有一個基因型不同，那么它們的基因型就不相同，因此基因型指的是一個個體所有等位
單倍體基因型的圖譜計劃介紹
國際人類單倍型圖譜計劃（簡稱單倍型圖譜計劃）是由6個國家建立的研究聯盟正在投入一項大規模的基因組學計劃，旨在查明普通疾病背后隱藏的基因。經過國家公共機構與私營公司幾個月的共同努力，美國國家衛生研究院（NIH)昨天宣布，已集資1億美元用于在3年時間里構建一個所謂的單倍型（haplotype）圖譜。
單倍體基因型的起源相關介紹
人類基因組中的單倍型源于人類有性生殖的分子機制和我們作為一個物種的歷史。 除性細胞外，染色體在人類細胞中成對出現。其中一條染色體來自父方，另一條來自母方。但染色體在一代代的傳遞過程中并不是一成不變的。在精子和卵細胞形成的過程中，染色體對發生重組，即一對染色體中聚集到一起并交換片段。由此產生的雜
HBV基因型及臨床意義
乙肝基因型介紹：乙肝病毒（以下簡稱HBV）的基因分型一般有A、B、C、D、E、F、G、H8個基因型。HBV基因型呈地理區域性分布，且不則基因型致病性不同，HBV基因型與乙型肝炎病情的進展，臨床表現、治療、預后有密切的關系。大量研究表明，我國HBV基因型南方以B型為主，北方以C型為主，D型僅見于西部及
清華大學Nature子刊發布mRNA研究新方法
來自清華大學、哥倫比亞大學的研究人員報告稱，他們開發出了一種叫做mRIN的新方法，可用于直接評估來自大型RNA測序數據全基因組及基因特異性mRNA的完整性。這一重要的研究成果發布在8月3日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 哥倫比亞大學系統生物學系助理教授張朝
《科學》封面報道人類遺傳學新紀元，15篇論文齊亮相！
20年前，當人類基因組草圖完成測序后，不少科學家曾自信地認為，人類將很快搞清基因組中蘊藏的秘密，找到不同疾病背后的根源。然而很快，他們意識到自己錯了。人不僅是基因的產物，更是基因調節的產物。如果將人類的基因組比作是一本說明書，其中只有1%-2%介紹了生命元件——蛋白質要怎么制造。剩下的98%-9
遺傳學大牛Science發現基因組新奧秘
來自斯坦福大學，霍德華休斯醫學院的一組研究人員發現，當基因組中相似的基因不斷“彈出來”的時候，通常這些基因會丟失，但如果能被留下來（也就成為了多余基因），就會由于一個基因發生一次表達消減這一理論，而在哺乳動物中受到保護。 這一研究成果公布在5月20日的Science雜志上。文章的通訊作者是斯坦
數字PCR在基因型鑒定的應用
PCR也可以用于檢測一個生物中是否存在某特定DNA序列，這被稱為基因型鑒定。例如，基因型鑒定可通過發現樣品中是否存在某種群特異性序列來判斷樣本的真實性。基因型鑒定還可用于法醫分析判斷在現場發現的DNA樣品是否和嫌疑人的吻合，令兇手無處遁形。
單倍體基因型的圖譜計劃的意義
HapMap還將產生截止2013年尚很難預料的知識上的進展。未來可以在患者的遺傳構成的基礎上實現個體化醫療，從而得到最好的效果并將副作用降至最低。與長壽和抗病能力有關的遺傳變異將被確定，從而產生具有廣泛益處的新療法。對任何新知識而言，HapMap既帶來新的挑戰，又帶來不可預料的空前的機遇。
有機體基因型適應的概念
又稱達爾文適應值或適合度·某一基因型個體與其他基因型個體相比時能夠存活并留下后代的能力·一般用W或w表示·是對自然選擇進行定量研究的重要參數·通常將適應值的最高值定為1。