簡述葉酸缺乏癥的臨床表現
1.葉酸缺乏癥皮膚損害好發于面部、軀干、四肢伸側，為鱗屑性丘疹和斑塊，呈脂溢性皮炎樣改變，暴露部位及掌跖處可見灰褐色色素沉著，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有潰瘍，絲狀乳頭和蕈狀乳頭相繼萎縮消失，舌面淡紅而平滑，自覺疼痛，亦可有口炎性腹瀉等。 2.此病亦可導致巨幼紅細胞性貧血，孕婦缺乏葉酸不僅可引起巨幼紅細胞性貧血，更可導致胚胎發育遲緩、智力低下及神經管畸形、唇裂（兔唇）等胎兒畸形。中老年人長期缺乏葉酸可引起智力退化性綜合征。嬰幼兒缺乏葉酸還可出現精神萎靡、發育緩慢等。......閱讀全文
簡述葉酸缺乏癥的臨床表現
1.葉酸缺乏癥皮膚損害好發于面部、軀干、四肢伸側，為鱗屑性丘疹和斑塊，呈脂溢性皮炎樣改變，暴露部位及掌跖處可見灰褐色色素沉著，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有潰瘍，絲狀乳頭和蕈狀乳頭相繼萎縮消失，舌面淡紅而平滑，自覺疼痛，亦可有口炎性腹瀉等。 2.此病亦可導致巨幼紅細胞性貧血，孕婦缺乏葉酸不僅可引
簡述煙酸缺乏癥的臨床表現
1.早期表現 早期可出現消化不良、食欲不振、腹瀉、便秘、淡漠困倦、眩暈及失眠，四肢有燒灼及麻木感。 2.皮膚損害 由紅斑開始，很像日曬斑，有燒灼和瘙癢感。隨之有滲液，形成皰疹及大皰，然后結痂，色素沉著，皮膚變得粗糙并有鱗屑。 3.消化系統癥狀 有口角炎，口腔黏膜、舌黏膜及齒齦腫脹，伴有
關于葉酸缺乏癥的基本介紹
葉酸缺乏癥是由于體內葉酸不足所導致的皮膚發生色素沉著、巨幼紅細胞性貧血、口腔炎及脂溢性皮炎樣皮損等一系列臨床表現的營養缺乏病。孕婦、哺乳期女性、青春期和嬰兒等都是此病的高危人群。
治療葉酸缺乏癥的相關介紹
進食富含葉酸的食物，口服或肌注葉酸制劑同時可合用維生素B12或復合維生素B制劑以提高治療效果，甲酰四氫葉酸鈣作用迅速，和維生素B12合用可治療惡性貧血。此外，如有原發病，應在補充葉酸基礎上積極治療原發病。對于皮膚色素沉著及舌炎、唇炎等黏膜損害可選擇外用藥物治療。
關于葉酸缺乏癥的病因分析
此病可因葉酸攝入不足，消化、吸收、利用障礙，需求量增高及排出過多引起。 1.對葉酸不吸收的先天性疾病、供給量不足、食欲缺乏、亞熱帶吸收不良綜合征等均可引起葉酸缺乏。 2.妊娠和哺乳期女性、嬰兒和青年等對葉酸需求量大者。 3.貧血、惡性腫瘤、寄生蟲感染、無菌性膿腫、剝脫性皮炎等使
簡述核黃素缺乏癥的臨床表現
核黃素缺乏病的單個癥狀并無特異性，但當綜合觀察時則可提示本病的診斷。這些癥狀主要包括陰囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）陰囊炎為最早期和最常見的表現，可分紅斑型、丘疹型和濕疹型。 ⒈紅斑型最常見，早期為淡紅色斑，對稱分布于陰囊兩側，邊緣鮮紅，以后表面被覆發亮、粘著性、灰白色或褐色鱗屑，重者邊
簡述β酮硫解酶缺乏癥的臨床表現
患者個體差異較大，穩定期常見生長發育障礙、喂養困難、營養不良，急性期出現嘔吐、腹瀉、脫水、昏迷、深大呼吸。新生兒期通過血、尿代謝篩查發現的患者可能無癥狀。 大部分患者在5個月至2歲之間發生第一次酮癥酸中毒，通常由于胃腸炎、發熱性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、長時間饑餓、預防接
簡述雙糖酶缺乏癥的臨床表現
1.乳糖酶缺乏時 服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術史者一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進
關于葉酸缺乏癥的鑒別診斷介紹
1.里爾黑變病 里爾黑變病多見于中年婦女，好發于顏面、頸、前臂、手背等暴露部位，為片狀灰褐色色素斑，無舌炎或唇炎等黏膜損害，不發生巨幼紅細胞性貧血。 2.剝脫性唇炎 剝脫性唇炎表現為口唇部紅腫疼痛、干燥、裂隙或潰瘍，無皮膚色素沉著。 3.脂溢性皮炎 葉酸缺乏癥有皮膚色素沉著，并可伴唇炎
簡述粒細胞缺乏癥的臨床表現
白細胞減少癥的患者，多數有頭昏、疲乏、兩下肢沉重、失眠和多夢等癥狀，有的易感染，如感冒、肺炎和氣管炎等；少數則無癥狀，也無感染，僅在檢驗時發現。因此，在反復感染伴乏力、頭昏的患者應檢查血白細胞計數和分類計數。然而，粒細胞減少癥和缺乏癥，尤其是急性，起病急驟，病情兇險，伴有畏寒、高熱、頭痛、多汗，
關于葉酸缺乏癥的預后和預防介紹
1、預后 葉酸缺乏癥可引起巨幼紅細胞性貧血，其預后同貧血程度、有無并發癥及治療早晚有關，如能及時治療則預后良好，如貧血嚴重則可在貧血性心臟病基礎上發生充血性心力衰竭導致死亡。 2、預防 應注意適量進食富含葉酸的食物以預防葉酸缺乏癥，孕婦在妊娠前、后28d內應補充葉酸，以預防神經管畸形及其他
簡述維生素K缺乏癥的臨床表現
除原發病的癥狀、體征外，本病的主要表現為出血。 1.皮膚、黏膜出血如皮膚紫癜、淤斑、鼻出血、牙齦出血等。 2.內臟出血如嘔血、黑糞、血尿及月經過多等，嚴重者可致顱內出血。 3.外傷或手術后傷口出血。 4.新生兒出血癥多見于出生后2～3天，常表現為臍帶出血、消化道出血等。本病出血一般較輕，
簡述四氫生物蝶呤缺乏癥的臨床表現
四氫生物蝶呤缺乏癥患兒早期無特異性癥狀與體征，臨床診斷困難。與苯丙氨酸羥化酶缺乏癥導致的高苯丙氨酸血癥相比，患兒多自嬰兒期出現驚厥、發育落后、吞咽困難、肌張力低下或亢進，即使進行低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度降至正常，神經系統損害仍進行性加重。患兒抵抗力較差，易感染。至幼兒或兒童期仍然不能獨
簡述葉酸代謝通路的內容
（由葉酸經一系列生化反應生成5-甲基四氫葉酸） 機體要經過四個基本的生化步驟將外源性葉酸轉化成為可為人體直接使用的5-甲基四氫葉酸鹽。 (1)、在腸道吸收以及在向周邊組織轉運的過程中，葉酸被二氫葉酸還原酶還原成為二氫葉酸； (2)、二氫葉酸繼續被二氫葉酸還原酶還原成為四氫葉酸； (3)、
簡述維生素缺乏癥的臨床表現
目前已知人體必需的維生素有十幾種，分為水溶性維生素和脂溶性維生素兩大類。維生素缺乏在體內往往是一個漸進過程，起初是機體儲備量下降，繼而可能出現與其代謝相關的生化異常，生理功能的改變，然后才是組織病理變化，出現相應的臨床癥狀。因此，維生素缺乏癥較輕時常無明顯的臨床癥狀，嚴重缺乏時才出現所缺乏的維生
簡述先天性胰酶缺乏癥的臨床表現
按缺乏的胰酶不同分為4種類型。 1．胰脂肪酶缺乏癥 患兒出生后不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏癥 患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養發育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血癥等。 3．腸激酶缺乏癥 患兒主要表現為
簡述溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的臨床表現
1.Wolman病 Wolman病在新生兒期起病，胃腸道癥狀為首發癥狀，包括反復嘔吐、腹瀉、腹脹、肝脾大和生長發育障礙。神經系統受累表現為活動少、腱反射亢進、踝陣攣和角弓反張。肝脾大進行性發展可致肝衰竭，腎上腺增大伴鈣化可致腎上腺皮質功能不全。病情進展，可出現多器官功能障礙，包括貧血、消化道出
簡述的抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現
在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。 在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高于女性
簡述先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
簡述維生素B12缺乏癥的臨床表現
1.皮膚表現 患者可有廣泛性對稱性色素沉著，尤其是身體彎曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等處。毛發變為灰白，指/趾甲可有色素沉著。惡性貧血引起的維生素B12缺乏可出現白斑和斑禿。 2.其他系統表現 （1）血液系統：患者在血液系統可有貧血表現，如貧血面容、乏力、肝脾腫大，重癥患者可有皮膚瘀點、
簡述血清葉酸的臨床意義
(1)升高可見于：腸盲袢綜合征；惡性貧血；長期素食者。 (2) 降低可見于：巨幼細胞性貧血，溶血性貧血；甲亢；營養不良，慢性腹瀉，吸收不良；酒精中毒；重癥皮膚病；惡性腫瘤；骨髓增生性疾病；肝臟疾病；正常妊娠。
簡述葉酸片的藥理毒理
葉酸系由蝶啶、對氨基苯甲酸及谷氨酸的殘基組成的水溶性B族維生素，為機體細胞生長和繁殖必須物質。存在于肝、腎、酵母及綠葉菜蔬如豆類、菠菜、番茄、胡蘿卜等內，現已能人工合成。葉酸經二氫葉酸還原酶及維生素B12的作用，形成四氫葉酸（THFA），后者與多種一碳單位（包括CH3、CH2、CHO等）結合成四
簡述α1抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現
在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。 在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高于女性
簡述白細胞減少和粒細胞缺乏癥的臨床表現
白細胞減少癥的患者，多數有頭昏、疲乏、兩下肢沉重、失眠和多夢等癥狀，有的易感染，如感冒、肺炎和氣管炎等；少數則無癥狀，也無感染，僅在檢驗時發現。因此，在反復感染伴乏力、頭昏的患者應檢查血白細胞計數和分類計數。然而，粒細胞減少癥和缺乏癥，尤其是急性，起病急驟，病情兇險，伴有畏寒、高熱、頭痛、多汗，
簡述全羧化酶合成酶缺乏癥的臨床表現
臨床表現輕重不等，發病時間可自新生兒期至成年，重癥患兒于出生后數小時或數天內發病。常見神經系統和皮膚粘膜損害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困難、肌張力低下、驚厥、發育遲緩，常有皮疹（紅斑、水皰、潰爛、片狀鱗屑等）及脫發，皮疹好發于頭面部、頸部、軀干、臀部。少數患者眼眶周圍、口周、肛周潰爛，多數患兒消化功
簡述鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床表現
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥可發生在新生兒至老年，發病越早病情越重，根據發病年齡早晚，分為早發型和晚發型兩種。 1.早發型 早發型患者多為男嬰，起病急，病情兇險，多發生在新生兒期，可在出生后數日發病。由于血氨的急劇升高引起嘔吐、腦水腫等腦損害，拒食，嗜睡，驚厥，呼吸急促，低體溫，昏迷，嚴重患兒
煙酸缺乏癥的臨床表現
煙酸缺乏癥（Pellagra）又稱糙皮病，系因煙酸或其前體物質色氨酸缺乏而導致的系統性疾病，臨床上該病主要表現為皮炎、腹瀉、癡呆及死亡，又稱為“4D征”。該病由西班牙的Gaspar Casal醫生于1735年首次描述。過去營養不良被認為是該病的主要致病原因，現研究發現嗜酒、藥物等也可導致煙酸缺乏癥。
簡述小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥的臨床表現
最輕者可長期無任何癥狀，不少患兒僅表現輕度的上呼吸道感染，有的患兒發生各種伴發病，特別是自身免疫病、過敏性疾病反復感染等。部分病例存在胃腸道癥狀如腹瀉和吸收障礙。可伴發潰瘍性結腸炎、節段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、腸淋巴管擴張癥、腸道賈第蟲感染、胰腺炎和肝炎等。小腸活檢可發現黏膜固有層中幾乎都
簡述馬來酸依那普利葉酸片的禁忌
對本品任一組份過敏者，或以前曾用某一血管緊張素轉換酶抑制劑治療發生血管神經性水腫的病人，以及遺傳性或自發性血管神經性水腫的病人，禁用本品。 腎功能嚴重受損者慎用。
簡述葉酸片的藥物相互作用
一、孕婦及哺乳期婦女用藥 ：可應用本品。 二、兒童用藥：未進行安全性試驗且無可靠參考文獻。 三、老年用藥 ：未進行安全性試驗且無可靠參考文獻。 四、藥物相互作用 ： ⑴大劑量葉酸能拮抗苯巴比妥、苯妥英鈉和撲米酮的抗癲癇作用，可使癲癇發作的臨界值明顯降低，并使敏感患者的發作次數增多； ⑵