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溶酶體貯積病 (LSD) 是一系列衰弱癥狀由輕到重的疾病 。 該系列疾病通常是由參與溶酶體處理的蛋白質發生突變引起的。 癥狀的 嚴重程度 取決 于 何種 蛋白質 發生 突變、如何 發生 突變、控制基因表達的 不同 因素以及環境因素。 目前的診斷和治療 LSD 的延遲往往是由于其變量呈現和非特異性癥狀。.
在 Scott 等 人提交給《 兒科 雜志 》的題為“用串聯質譜法從 新生兒 血 點中鑒定嬰兒患上 法布里、龐氏 或黏多糖癥-I ”的論文中 ， 作者 闡述了 用 質 譜法 來 篩選 并聯的 多種 LSD 的一種 方法。 他們 首先從 新生兒身上提取 干 血點 ，其中 許多 溶酶體 酶 保持活性，并 在含有 適當的 引起 疾病的 酶的酶 底物 的緩沖液 使其 重新懸浮 。 采用 串聯 質 譜法， 該團隊 可以 區分 一個 給定的嬰幼兒是否 缺乏任何特定酶 的活性。 取決 于 在 給定的 血點的 酶 的活性 ， 作者分析了 該 新生兒 的基因 序列，以 確認 測 量 中 的酶 的低活性是否 與 同一種 酶的突變 有 關 。 Scott 等 人 發現 其方法相比標準的臨床診斷，增加了檢測 患上 法布里、 龐氏 和 黏多糖癥-I 的可能性。
該實驗需要 分析超 過 100000 個血點。 如此 大 量 的 樣品 需要 精確 并且 系統的 樣品 制備 過程。 小 “團” 的每個血點置于 96-孔盤中。 調查 人員利用 梅特勒 -托利多的 Liquidator 96 能夠 快速準確地向孔板內添加 酶 反應 溶液、 反應淬火和產物萃取溶劑。 這些樣品 之后 用 于 串聯質譜法。
Liquidator 96 是 一 高度 準確且 精密 的臺式 96-孔 移液儀器 ，該儀器 無 需 任何電力 用以 操作。 同時具有 96-道移液器的 Liquidator 96 可 顯著 加速實驗流程 ，超越 同樣 可用的 單道 和 多道移液器。 在 時間很關鍵的 應用，如酶反應，尤其重要的是反應同 時 在全 96-孔中 開始。 Liquidator 可簡單且準確地 進行 這項 工作 并且 避免了 略過 的風險 ， 該風險是帶有 96-孔盤的 多道移液器的 常見 情況 。
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