華人女學者《NatureMedicine》發表血液病新成果
根據華盛頓大學醫學院的一項最新研究報道，至少有2%的40歲以上人群和5%的70歲以上人群，在其血細胞中具有白血病和淋巴瘤相關突變。相關研究結果發表在2014年10月19日的《Nature Medicine》雜志。 該研究報道稱，作為衰老過程的一部分，體細胞中的突變可隨機積聚，大多數是無害的。對于一些人來說，血細胞中的基因變化，可能在引發白血病和淋巴瘤中發揮作用的基因中發展，盡管這些人并沒有血癌。 這一研究結果，以近3000名患者的血液樣本為基礎，并不意味著具有這些遺傳突變的人，注定就會患上一種血液系統腫瘤。事實上，他們中的絕大多數人，白血病或淋巴瘤等血癌的發病率小于0.1%。 本文資深作者是華盛頓大學基因組學研究所丁莉（Li Ding）博士，丁莉博士早年畢業于復旦大學，博士畢業于美國猶他大學，曾在斯坦福大學生物化學系從事博士后研究。丁莉博士曾成功領導了肺腺癌的基因組學研究，并鑒定出導致肺癌的關鍵基因和通路。她還與其他同......閱讀全文
基因檢測指導淋巴瘤治療
?在以實驗血液學進展為主題的中國青年科學家論壇上，來自國內血液系統惡性腫瘤診療、造血干細胞移植等領域的專家們交流了最新研究成果，其中“淋巴瘤預后相關基因”的研究引起了與會者濃厚的興趣。 ??? 抗生素治淋巴瘤不是沒可能 ??? 一項由北京大學第三醫院血液科主任克曉燕教授與北大醫學部病理系
－PNAS:caspase2基因抑制淋巴瘤
澳大利亞阿德雷德大學科學家發現抑制淋巴瘤中起重要作用的基因。相關報道發表在近期的PNAS雜志上。 caspase-2基因在細胞自我毀滅過程(即細胞凋亡)中起重要作用。該基因是由Sharad Kumar教授在二十年前發現的。二十年來Kumar教授抑制致力于研究細胞"生存還是死亡"的分子機
白血病融合基因檢測的意義
? 白血病（leukemia）屬于造血系統的惡性腫瘤，是一組高度異質性的惡性血液病，其特點為白血病細胞呈現異常增生伴分化成熟障礙。臨床出現不同程度的貧血、出血、發熱及肝脾、淋巴結腫大，可危及生命。? ? 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物學特異性標志。近年來，由于分
我國學者繪制淋巴瘤最全基因圖
今天凌晨，國際知名期刊《自然遺傳學》報道了我國學者對一種亞洲人高發的惡性淋巴瘤發病原理和臨床預后的最新研究。這項研究是迄今為止有關自然殺傷/T細胞淋巴瘤最全面系統的基因組學圖譜，也是對相關突變基因致病原理及其臨床意義最為深入系統的闡述。這些突破性發現對推動這種惡性淋巴瘤的精準治療意義重大，表明了
華人女學者《Nature－Medicine》發表血液病新成果
根據華盛頓大學醫學院的一項最新研究報道，至少有2%的40歲以上人群和5%的70歲以上人群，在其血細胞中具有白血病和淋巴瘤相關突變。相關研究結果發表在2014年10月19日的《Nature Medicine》雜志。 該研究報道稱，作為衰老過程的一部分，體細胞中的突變可隨機積聚，大多數是無害的。對
與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋ALK基因
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋REL基因
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與淋巴瘤相關的基因突變及臨床解釋ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
首個雄性獨有抗白血病基因現身
科技日報北京5月9日電 （記者劉霞）據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。
首個雄性獨有抗白血病基因現身
?? 據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。 女性有兩條X染色體，而男性有一條X
首個雄性獨有抗白血病基因現身
據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。 女性有兩條X染色體，而男性有一條
研究發現白血病細胞也有基因弱點
英國、美國和中國香港的研究人員在美國《癌細胞》雜志上發表報告說，他們發現急性髓細胞性白血病細胞內一對基因對控制病情發展具有重要作用。研究人員未來在此基礎上可開發出更有效的療法。 急性髓細胞性白血病是白血病中的一種，以骨髓與外周血中原始和幼稚髓性細胞異常增生為主要特征，臨床表現為貧血、出血、感
首個雄性獨有抗白血病基因現身
據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。 女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色
白血病基因，逮住了一個！
身為研究白血病的醫師，盧卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度對自己患有的白血病一籌莫展。 與許多患者一樣，這個美國年輕人嘗試過一切傳統的治療方法。他進行了骨髓移植，反復接受化療，卻始終沒能打敗癌細胞。生命危在旦夕之際，他的同事毅然決定出手相助。他們所做的，并不是簡單的募捐，而是為
白血病融合基因是什么意思
白血病融合基因就是指在白血病的發展過程中，人體的染色體出現某些融合，出現一些新型的融合在一起的基因，這種情況就叫做白血病融合基因。在臨床上，白血病融合基因的出現往往成為某些特殊白血病的診斷標準，比如急性早幼粒細胞性白血病出現15號、17號染色體融合基因，只有出現這種融合基因，在應用維甲酸、亞砷酸
世界衛生組織關于惡性血液病的分類目錄
?? 大家看世界衛生組織對惡性血液病的分類，可以了解惡性血液病很復雜，診斷要注意，因為錯誤的診斷會導致錯誤治療，延誤病情，甚至失去治療機會。?世界衛生組織（WHO）對惡性造血/淋巴系統疾病分類一覽表(2008)?1. 骨髓增殖性腫瘤（MPN）（1）BCR-ABL1 陽性的慢性髓性白血病(bcr-ab
世界衛生組織關于惡性血液病的分類目錄
大家看世界衛生組織對惡性血液病的分類，可以了解惡性血液病很復雜，診斷要注意，因為錯誤的診斷會導致錯誤治療，延誤病情，甚至失去治療機會。?世界衛生組織（WHO）對惡性造血/淋巴系統疾病分類一覽表(2008)?1. 骨髓增殖性腫瘤（MPN）（1）BCR-ABL1 陽性的慢性髓性白血病(bcr-abl1+
白血病相關的基因突變及臨床解釋MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
白血病相關的基因突變及臨床解釋EPOR基因
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PLM基因
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
白血病相關的基因突變及臨床解釋?GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PDGFRB基因
PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致
白血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
白血病相關的基因突變及臨床解釋EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
白血病相關的基因突變及臨床解釋BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
白血病相關的基因突變及臨床解釋ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
白血病相關的基因突變及臨床解釋BTK基因
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
白血病相關的基因突變及臨床解釋KIT基因
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
白血病相關的基因突變及臨床解釋??CEBPA基因
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a