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如果能發現非小細胞肺癌 (NSCLC) 腫瘤中攜帶的特定基因突變，將可以幫助醫生們選擇最好的治療手段。目前，NSCLC 患者通常需接受組織活檢來發現這些基因突變，這種侵入性檢測手段經常需要數周才能獲得檢驗結果，有可能因此而延誤了治療時機。 日前在《Journal of Molecular Diagnostics》上發表的研究論文描述了一種新型血檢。這種血檢通過收集和檢測血液中的循環 DNA 和 RNA (circulating DNA, RNA)，能夠在 72 小時內發現與 NSCLC 相關的基因突變。它可以幫助醫療人員更早，更容易選擇個體化的治療手段。 在 NSCLC 患者中，腫瘤攜帶的某些基因突變可以讓患者對某些療法更敏感或產生抗性。例如，某些 EGFR 基因突變會讓腫瘤對 EGFR 酪氨酸激酶抑制劑 (TKI) 更為敏感。而 EGFR T790M 突變則讓腫瘤對 TKI 類藥物產生抗性。攜帶 ALK 基因重排的患......閱讀全文
2018年7月23日，燃石醫學的腫瘤NGS檢測試劑盒獲批。在其后的幾個月里，諾禾致源、世和基因和艾德生物的同類試劑盒也相繼獲批。NMPA對腫瘤NGS檢測試劑盒的放行，不僅表示其對此種試劑盒的認可，也標志著腫瘤基因檢測行業從初生逐步走向成熟。 經過近十年的發展，腫瘤基因檢測已經從不知所云的高新技
隨著基因測序技術的快速發展，國內基因檢測行業自2015年迎來高峰，隨即市場競爭不斷加劇，基因檢測應用范圍也逐漸拓寬。目前華大基因、貝瑞基因依靠無創產前篩查等生育健康類基因檢測服務，已于2017年相繼上市并成為該細分領域頭部公司。但腫瘤基因檢測領域市場格局仍未穩定。全國每年約400萬腫瘤新增病例，根據
眾所周知，基因突變是導致腫瘤的重要因素，而對腫瘤患者樣本進行基因檢測已成為臨床常用是檢驗內容。基因檢測，顧名思義就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。最初的基因檢測只是檢測基因載體——染色體的數目異常，之后測序技術使得人們可以更清晰地認識基因序列。2005年第一臺高通量測序儀Genome Seq
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
二O一六年十一月，國家衛生計生委臨床檢驗中心發布了2016年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動結果報告。內容如下。 腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測對腫瘤靶向治療、早期治療應答評估和耐藥監測的實時評估等都具有一定的臨床應用價值。由于組織樣本的局限性，臨床上
國際學術期刊Molecular Cancer在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所陳劍峰研究組與上海市胸科醫院婁加陶團隊合作的研究論文“Heterogeneous mutation pattern in tumor tissue and circulating tu
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
2．癌基因的激活癌基因可以通過多種方式被激活而過度表達。 （1)突變激活：體細胞內的原癌基因可以因點突變而成為癌基因，產生異常的基因產物；也可由于點突變使基因擺脫正常的調控而過度表達。因此，突變激活又稱為激活的質變模式（qualitative model)。例如在
小編整理了多篇研究成果，共同解讀腫瘤抑制基因研究領域的新成果，與大家一起學習！圖片來源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西蘭花抗癌新機制！讓腫瘤抑制基因再激活的新型抗癌療法出爐 doi：10.1126/scien
癌細胞靜悄悄、無休止、無秩序地增生、轉移,大量消耗體內營養物質,導致身體免疫機制下降，直到出現身體癥狀或健康體查時才會注意到它。癌細胞發生、增殖和轉移等過程中在患者身體內留下一些蹤跡。捕捉到隱藏到這些悄無聲息的癌癥信號——腫瘤標志物，可以幫助醫生癌癥診療過程中做出更加精準的判斷。返祖信號癌細胞被認為
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
今天黨的十九大召開，習近平大大指出：中國特色社會主義進入新時代，我國社會主要矛盾已經轉化為人民日益增長的美好生活需要和不平衡不充分的發展之間的矛盾。想想都覺得高中政治課本過時了，而考研又多了一道大題。然而這些年，醫療領域進展可不止一點！就讓我們一起看看這些年，分子病理領域的發展！ 其實相對于其
NGS（高通量測序）在腫瘤領域應用途徑主要為液體活檢，腫瘤基因的液態活檢，即是在人體的循環血液中檢測ctDNA (死亡腫瘤細胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)、循環腫瘤細胞（CTC）以及外泌體等的技術。它通過體外無創抽血即可對全身的腫瘤信息進行檢測，非常適合于癌癥的早期診斷和精準醫療。其中，腫瘤基因
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
液體活檢臨床意義大，市場空間廣闊 檢測血液中的CTC和ctDNA對患者腫瘤進行診斷與監測的方法稱為液體活檢。該技術能夠解決臨床取樣的難點，滿足對患者高頻監測的需求，并具有相比于穿刺活檢成本低的優點。因此研發進展迅速。未來有望應用在腫瘤早期篩查、腫瘤患者動態監測、以及個性化用藥指導等領域，市場前
3月5日，國務院總理李克強在政府工報告中指出，我國受癌癥困擾的家庭以千萬計，要實施癌癥防治行動，推動預防篩查、早診早治和科研攻關，著力緩解民生的痛點。 而國內外的經驗早已經證明，采取早期預防、早期篩查、早期治療等防治措施，對于降低癌癥的發病和死亡具有顯著效果。 10年前的3月5日，“在農村
根據世界衛生組織（WHO）統計數據，全世界約有60%的人死于癌癥、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系統疾病這4大類疾病，而癌癥則是最主要的死因之一。2008年全球死于癌癥的患者達760萬人，占全球死亡人數的13%，我國衛生部第三次全國死因調查結果也顯示，癌癥已成為我國僅次于心腦血管疾病的第二大死亡原
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
二十一世紀的今天，惡性腫瘤仍然是嚴重危害人類生命健康的重大疾病。從世界范圍內看，腫瘤的發生、發展不容樂觀。隨著人口逐漸老齡化、吸煙、感染、環境污染、膳食結構等問題的存在，腫瘤診斷所面臨的形勢極為嚴峻。 隨著分子生物學的發展，特別是人類基因組計劃的順利實施、人類基因組序列的剖析以及相關基因功能的
一項最新研究詳細介紹了血液檢測的發展通過血液檢測可以在72小時內識別與非小細胞肺癌（NSCLC）相關的基因突變。研究人員說，血液檢測或許能夠使得肺癌得到更快、更有效的治療。 這種新的檢測技術是由Gary A. Pestano博士及其Biodesix公司的同事一同研發出來的，Biodesix公司
來自美國波士頓和北卡羅萊納州的研究人員合作發現一種特殊的基因能夠抑制小鼠肺癌進程的關鍵步驟。研究人員將這些發現公布在8月5日的《自然》雜志的網絡版上。這種叫做LKB1的基因在小鼠中不但是非小細胞肺癌的一種腫瘤抑制基因，而且其功能還可能比其他已知的抑制因子更加強大。 原文檢索：Natu
以往我們對癌癥的稱謂都是依據其所在身體器官，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等。現在這點上發生了很大的轉變，研究者越來越確信腫瘤的劃分應該基于基因信息而不是發生的位置。這一新的理念將腫瘤治療的焦點從器官轉移到腫瘤發生相關的基因突變上來。其結果可能是，不同部位的腫瘤因為包含有相同的基因突變信息而使用同一種
導語：腫瘤一直以來都是塊難啃的“硬骨頭”，醫生和科研人員為了“啃碎”它，忙的焦頭爛額；平常人對它是“談癌色變”；患者和家屬對它則“寢食難安”。在菏澤市抗癌協會上我們邀請到菏澤市抗癌協會會長、菏澤腫瘤康復研究院院長、正大醫院王在峰董事長，看看他對腫瘤的診療有著怎樣的見解。 轉化醫學網：王院長您好
紀念斯隆·凱特琳癌癥中心（MSKCC）和GRAIL聯合研究團隊，今天帶來一項重要研究成果。 這項由MSKCC實驗病理學主任Jorge Reis-Filho和臨床醫學科學家Pedram Razavi共同領導的研究，對124例癌癥患者的cfDNA、腫瘤組織樣本和白細胞DNA，以及47名無癌志愿者的
最近，CRISPR/Cas9系統也應用于靶基因的抑制（CRISPRi）或激活（CRISPRa)的遺傳修飾。這類修飾系統可用于研制相應致癌基因，和/或抑制TSGs基因的誘導和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa為基礎的系統，通過激活致癌基因的轉錄，達到研究其致癌潛力的目的。雖然CRISPR/Cas
Charles Swanton與Ramaswamy Govindan兩位教授合作在最近的新英格蘭醫學雜志發文，全面綜述肺腺癌、鱗癌和小細胞肺癌這三種常見的病理類型的大規模基因組學研究發現，及其在肺癌的發生發展和臨床診療中的意義。 基因組變異 基因組概覽 肺癌與吸煙高度相關，是突變負荷最強的
一、市場現實需求 根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。 僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或
精準醫療的世界，對于普通大眾來說，還是一個陌生的存在，但它走進我們每個人生活的速度之快，已大大出乎預期。 2015年1月份，美國總統奧巴馬宣布精準醫療計劃；9月份，美國國立衛生院發布了長達100多頁的《精準醫療項目集群——建立21世紀醫學研究基金會》的白皮書。精準醫療迅速成為醫學界關注的焦點。
第二看臺最新一期學術期刊《細胞》雜志刊登了一篇重磅文章，美國科學家篩選出細胞周期相關因子，其中CDK1、CDK4、cyclin B1以及cyclinD1這四個可以讓不再分裂增殖的心肌細胞再次進入分裂增殖狀態。雖然這一最新研究為心肌損傷、心臟衰竭等心臟相關疾病的治療帶來了曙光，但業內人士卻從
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、