AAP：發布首版兒童基因檢測指南

　　美國兒科醫生和遺傳學專家的兩個代表性機構在周四發布了一項新推薦，為醫生何時測試兒童DNA來發現遺傳性疾病提供指南。新推薦的出臺是美國兒科學會(AAP)和美國醫學遺傳學及基因組學協會(ACMGG)首次合作的結晶。這項研究的首席作者稱，在過去的10多年里，這兩個組織都沒有針對兒童基因測試頒布指南。

　　芝加哥大學臨床倫理教授Lainie Friedman Ross稱，“我們的目的是為兒童基因檢測提供統一和一致信息。”Ross 醫生稱，“首先需要清晰哪些沒有改變，對于兒科醫師來說最重要的是應該把哪些放在最前邊和中心的位置。”這其中包括向每一位家長提供機會，對新生兒是否存在可治療的遺傳性疾病進行檢查——如鐮刀狀細胞病，它可以引起慢性疾病和鐮刀狀細胞。Ross表示，新生兒篩查項目不僅僅應該得到推行，而且更應得到大力鼓勵，因為其益處要遠遠大于風險。

　　目前美國各州的新生兒基因篩查標準各不相同，其目的在于發現需要早期治療的遺傳病。任何針對幼兒期發病的基因測試必須取決于其監護人，而且所有決定必須符合兒童的最大利益，理論上需要兒童自己的知情同意。一個遺傳學顧問可以幫助家庭做出一個關于測試的正確決定，同時也提供關于檢測結果的更多解讀信息。

　　如果兒童已經顯示出某種疾病的癥狀，此時推薦進行相關的基因檢測。“毫無疑問的，如果兒童有了癥狀，我們需要一次診斷來幫助這個家庭做出符合孩子最大利益的臨床決策。這是非常重要的，即使這種疾病目前沒有有效的治療手段。”芝加哥大學的兒科學和倫理學專家Lainie Friedman Ross說。

　　專家們認為，如果某些遺傳性疾病直到成年之后才會產生影響，則不鼓勵對兒童測試這些疾病相關的基因，除非兒童時期的治療能降低并發癥或死亡的風險。比如說，新政策不建議女孩篩查BRCA1和BRCA2基因變異，這些基因變異會增加成年女性上乳腺癌和卵巢癌的風險。

　　大約每600個美國女性中有一個攜帶此種基因變異，這些女孩可在成年以后再決定是否切除乳房或卵巢。Ross醫生表示，沒有理由對嬰兒檢查此類基因的變異，因為無論檢測的結果如何，都不會影響醫生對兒童的治療。

　　波士頓MassGenera兒童醫院的醫學遺傳學專家David Sweetser稱，“站在遺傳學家的角度，他也高度認同不要對兒童檢測成年以后才發展的疾病。”Sweetser 并未參與新指南的制定，他補充道，“但一些信息讓我們感到憂慮，特別是當我們明明知道風險而無能為力的時候，而且檢測結果也未必是百分之百準確。”

　　檢測兒童的成年后發作疾病是被強烈反對的。但專家認一種情況下可以成為例外，如果存在一個特定疾病的嚴重家族史(比如一種罕見的遺傳性結腸癌)而且在早期干預下非常有益，這對于了解孩子是否面臨危險也有重要作用。醫生可以幫做出決定。還有一種情況下也可以破例，即如果這種基因測試將減輕家長因不知道孩子是否可能患上某種疾病而產生的精神負擔。羅斯稱，“我們的觀點是，告訴他們不須進行測試，但是，如果他們一定要做，我們應該尊重其意愿。”指南的作者們呼吁，領養的孩子應該像親生子女一樣考慮進行基因測試。并且他們反對使用家用基因測試工具。

　　建議還涉及到了專家有必要幫助患者和醫生理解基因檢測和篩查的結果。Sweetser表示這是很重要的一點，因為檢測結果可能并不是一個簡單的答案，而是更復雜。他說，“醫生往往并未意識到他們得到一個模棱兩可的結果，因此總是建議患者求助于我們來解釋這些結果。”專家們表示，作為潛在的人體組織捐贈者而接受檢測的兒童應該得到應用的尊重或建立“類似的機制”來保護他們的利益。

　　直接針對消費者(或者家庭試劑盒)的基因檢測也被有選擇地加以抵制(無論是針對兒童還是成年人)，原因是缺少產業監督，而且各個實驗室之間的結果也各不相同。父母不應該向他們的孩子隱瞞敏感的DNA信息。一旦孩子們達到了一定的年齡，他們有權獲悉任何基因測試的結果。同樣的，必須勸阻那些想接受基因測試而沒有告知父母的青少年。“甚至對于想接受基因測試的成年人，這也是很復雜的。”Ross告訴時代雜志。“最好告知他們的父母，因為基因測試通常不僅僅涉及孩子，也涉及到父母。”

　　Ross醫生稱，目前的聲明沒有涉及到出于研究目的的基因檢測或篩查，或分析一個兒童的全基因組。Sweetser醫生表示，“我想這是一個很好的設想，而非政策性聲明。一些很明確的推薦得到我的推崇。它并非受到過分的限制，而是有一個很好的發揮的平臺。”Ross醫生補充說這些僅僅是推薦，并非必要。

　　AAP和ACMGG兩個組織都并沒有告訴人們如何開展這種醫學實踐，但它們是重要的建議，因為它們是兒科醫生、遺傳學專家和倫理學家的專業知識結合在一起誕生的產物。

　　該指南同時發表于《兒科學》和《醫學遺傳學》雜志。