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  • 發布時間:2022-04-30 14:41 原文鏈接: Apert綜合征的疾病診斷

      注意與下列疾病鑒別:

      1.Carpenter綜合征(尖頭多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形,但相當部分病例為單側骨縫早閉,導致形成不對稱的尖頭,并指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼,非骨性融合,常累及第3、4指(趾),并可伴有多指(趾)畸形。本病為常染色體隱性遺傳。

      2.Saethre-Chotzen綜合征(尖頭并指綜合征Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ) 短尖頭,但常為單側骨縫受累而呈斜頭畸形。并指(趾)亦呈軟組織蹼,并指常發生于第2、3或第2、3、4指間,并趾常發生于第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳,外顯率較高。

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