BRCA1基因的結構功能

　　BRCA1基因定位于17q21，約81kb, 內含高達4115%的Alu重復序列和418%的其它重復序列。含有23個外顯子。BRCA1編碼蛋白的N末端序列含有一環狀結構域(ringdomain)，能夠與BRCA1相關環狀蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,BARD1)組成環2環異二聚體。

　　2013年認為異二聚體作為一種泛素酶發揮作用，其活性遠高于單一 的BRCA1或BARD1亞單位[1] 。同時，BARD1是RNA合成酶的一個組成部分，而BRCA1也大量存在于RNA合成酶的轉錄復合物中。BRCA1的N末端不僅與RNA合成酶相聯系,還與S期和核點(nucleardot)形成有密切關系。去除BRCA1的N末端將會導致近98%的BRCA1失去與RNA合成酶的聯系，因此認為BRCA1的N末端在調節RNA合成酶功能方面起著重要作用。