Brain：腫瘤抑制基因Merlin的缺失導致腫瘤異常生長的機制

　　近日，普利茅斯大學Peninsula Schools of Medicine and Dentistry研究人員領導的一項研究首次發現一個特定腫瘤抑制蛋白的缺失是如何導致大腦和神經系統腫瘤異常生長的機制。

　　這項研究發表在Brain雜志上，腫瘤抑制基因存在于我們的身體細胞中，防止細胞分裂異常。腫瘤抑制基因Merlin的缺失導致神經系統多種細胞類型的腫瘤，該腫瘤抑制基因有兩個副本，每個染色體都繼承我們的父母。

　　Merlin的缺失可以引起單個細胞中兩個基因副本隨機缺失或者通過繼承一個異常的基因副本引起散發性腫瘤，我們整個一生中的第二個基因副本的缺失被認為是遺傳性疾病，導致2型神經纖維瘤病(NF2)。

　　無論是零星的缺失或繼承NF2，這些缺乏Merlin蛋白的細胞發展形成雪旺氏細胞瘤。這些腫瘤被稱為神經鞘瘤，但也可以在腦和脊髓周圍膜形成的細胞及腦室細胞中形成腫瘤，雖然神經鞘瘤緩慢增長和良性，但數量很多。

　　這個基因缺陷引起的腫瘤數量之多，可以壓倒一個病人，往往導致患者聽力喪失，殘疾，并最終死亡。這些腫瘤的存在，沒有有效的治療方法，除了反復侵入性手術或針對單個腫瘤的放療，而這是不可能根除腫瘤的。

　　新研究解釋了一種蛋白質Sox10的功能損失如何導致這些腫瘤。SOX10是眾所周知的在雪旺氏細胞發育中發揮主要作用的蛋白，但它已被證明參與神經鞘瘤的腫瘤細胞的生長。研究人員表示：我們第一次證實人類神經鞘細胞SOX10蛋白和信使RNA的表達降低。