臨床表現
1．消化道病變：本征消化道病變的發生率很高，歐美報道為35％～70％，日本報道為94％。其發生部位據1987年Chen報道為胃36％、小腸31％、結腸60％；鈴木報道的則更高，為食道67％、胃89％、小腸67％、結腸100％。
(1)大腸：息肉主要分布于直腸、乙狀結腸、降結腸，結腸的其余部分亦可發生。呈大小不等的半球狀，密集分布，呈群生貌，亦可見到多個結腸孤立性息肉。且常與幼年性息肉、脂肪瘤樣息肉、直腸平滑肌瘤、結節樣淋巴樣增生及腸腺癌等共存。
(2)食道、胃、小腸：食道息肉多為白色扁平小隆起，類似于糖原的棘皮癥(glycogenicakantosis)；胃內有直徑為1.0～30.0mm、呈丘疹樣大小不等的息肉，表面為正常黏膜，多發于幽門至胃底，息肉間黏膜凹凸不平；全小腸可見多發性息肉，以十二指腸為最多。
2．消化道外病變：
(1)皮膚黏膜病變：發生率極高，好發于面、頸部，如口周、鼻孔、耳輪、前額部，為多發性扁平隆起性小丘疹。口腔黏膜、牙齦多見細小的圓石樣丘疹、疣狀小丘疹。有時可見舌體肥厚增大、龜裂、陰囊舌等。四肢末端除見丘疹外，尚有點狀半透明的凹形角化性和小圓石樣病變。其他皮膚病變有白斑、黃色腫瘤、咖啡牛乳色斑，亦有少數合并惡性黑色素瘤、扁平上皮癌、基底細胞癌、肉瘤等。
(2)甲狀腺：約70％的患者可見甲狀腺病變，其中以甲狀腺腫脹及腺瘤多見，還可有甲狀腺炎及甲狀舌骨囊腫，偶爾見青少年發生甲狀腺癌者。
(3)乳房：女性約80％合并某些乳房病變，以纖維性及囊腫性為主，如纖維腺瘤等。還可有乳頭、乳暈畸形。約30％的患者合并乳腺癌，往往呈雙側性，發病年齡較低。
(4)其他：全身各系統可出現性質各異、程度不等的病變，因而癥狀和體征更為多樣化而變得復雜，如卵巢囊腫、子宮肌瘤、膀胱癌、骨囊腫、病理性骨折、手指畸形、意向震顫、運動協調障礙、思維遲純、動靜脈畸形、房間隔缺損、二尖瓣閉鎖不全、視網膜神經膠質瘤、白內障、耳聾、急性骨髓性白血病、糖尿病、甲狀旁腺瘤、腎上腺囊腫、自身免疫性溶血、重癥肌無力、T淋巴細胞系統免疫不全等。
檢查
1．鋇劑灌腸造影：可發現結腸內有多發性息肉。黏膜線顯示為粗糙的波浪形，平面上的黏膜殘跡的輪廓為一系列雜亂無章的蹤跡；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜帶。
2．內窺鏡檢查：可做纖維結腸鏡或乙狀結腸鏡檢查，發現結直腸內有多發性息肉存在。
3．病理學檢查：大腸息肉可證實為錯構瘤。除此之外，消化道病變在病理學上還可見炎性及化生性改變，但不是本征的特征。