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  • 發布時間:2022-07-11 14:11 原文鏈接: DNA修飾SMARCA4類型的基因信號通路介紹

    該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員,與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性,被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分,這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外,該蛋白能結合BRCA1,并調節致瘤蛋白CD44的表達。該基因突變導致2型橫紋肌樣腫瘤易感綜合征。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。

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