DevelCell：鑒別出參與人類不孕不育癥發生機制關鍵基因

　　有機體組織中的大部分細胞都是通過體細胞分裂（有絲分裂）的方式進行增殖，這是一種連續的循環，在這個循環中，單個細胞會加倍其遺傳信息（染色體），并且均等地分裂產生兩個拷貝的原始細胞，相反，生殖細胞則會通過一種名為減數分裂的方式進行分裂，這種分裂通常發生于生殖腺中，減數分裂開始時和正常的有絲分裂一樣，但過一段時間就會發生改變，其會產生四個基因不同的生殖細胞，即擁有原來細胞一半的遺傳物質，長期以來科學家們一直在研究誘發這種轉變的分子機制，而控制這種轉變也是生殖醫學研究領域最具挑戰性的一個問題。

圖片來源：Assoc. Prof. Kei-ichiro Ishiguro

　　近日，一項刊登在國際雜志Developmental Cell上的研究報告中，來自日本熊本大學等機構的科學家們通過研究分析了參與減數分裂的特殊蛋白質，利用質譜法，研究人員識別出了一個關鍵基因，其或許在減數分裂上扮演著開關的角色，其能標記減數分裂發生（Meiosin）；Meiosin基因擁有一種非常罕見的特性，其旨在生殖腺減數分裂開始前的特定時間會被激活。

　　在動物實驗中，研究人員發現，如果Meiosin基因被人為抑制的話，雄性和雌性小鼠就會變得不育，深入分析后研究者認為，該基因在減數分裂的激活過程中扮演著非常關鍵的角色，Meiosin基因能扮演“指揮塔”的角色，其能同時開啟成百上千個生殖細胞形成的開關，而且似乎也參與到了機體不育的發病過程中，相關研究結果或有望加速生殖醫學領域的相關研究。

　　目前有很多原因不明的人類不育癥病例，本文研究結果揭示了一種新型的病理學表現，盡管相關研究在動物模型中進行，但Meiosin基因同時也存在于人類機體中，年長女性卵細胞中異常的減數分裂往往會誘發染色體異常，從而導致流產和唐氏綜合征發生；如今，在人群懷孕年齡增加的社會中，基于本文研究，研究人員未來或有望開發出新型療法來保證生殖細胞減數分裂的質量同時減少并發癥的發生。

　　研究者Kei-Ichiro Ishiguro表示，本文研究結果表明，Meiosin基因或許是開啟減數分裂的關鍵開關，這種特殊類型的細胞分裂模式能夠產生精子和卵子，同時還會開啟成百上千個基因的表達；然而，目前研究人員并未闡明這些基因的功能；研究人員驚訝地發現，這項研究中有很多功能并不明確的基因都處于休眠狀態，研究人員希望后期能通過更為深入的研究來闡明生殖細胞形成的關鍵過程，同時開發多種新型療法來治療人類不孕不育癥。究人員推測線粒體參與到了致癌過程中，因為能量代謝改變是癌癥發生的常見特征，此外，線粒體還在其它任務中扮演著關鍵角色，比如生物合成、信號轉導、細胞分化、生長和死亡等。

　　研究人員發現，線粒體基因組是一種必要的組分，其能幫助理解癌癥基因組中所觀察到的復雜分子模式，同時還能幫助尋找潛在的癌癥驅動事件；最后研究者表示，本文研究結果揭示了線粒體的臨床重要性，同時研究者還揭示了人類癌癥中線粒體分子改變的模式或圖譜，研究者強調了線粒體基因在氧化磷酸化、DNA修復和細胞循環中扮演的關鍵角色，同時揭示了其與臨床致病基因之間的重要關聯。