Dyke-Davidoff-Masson綜合征（DDMS）是由于在胎兒期或生后早期腦損傷所致一側大腦半球體積損失，自1933年至今全世界僅有不足100例案例報道。該病可發生于各年齡階段如兒童、青少年及成人，男性發病率較高（73.5%），左側萎縮（69.2%）較右側更常見。其發病年齡取決于腦損傷發生時間，由于其腦損傷程度不同所致臨床表現不同，常見表現為面部不對稱、感覺障礙、一側肢體偏癱、反復癲癇發作">癲癇發作、智力發育遲滯、認知功能障礙、學習及語言功能障礙、精神異常，典型影像學表現為單側大腦半球萎縮、同側側腦室擴張、同側顱骨增生、鼻竇及乳突竇增大。
1.病例
患者王某某，女性，30歲，主因“反復發作性抽搐26年”入院。患者4歲時出現發作性恐懼，表現為雙手緊抱他人，吞咽口水，伴意識喪失，每周發作4～5次；6歲時出現發作性胃部不適，表現為胃部上升感先兆，隨之出現頭向右轉，雙眼向右凝視，口角咂嘴，雙手抱腹，伴意識喪失，癥狀持續1min后緩解，偶有小便失禁。發作后自訴恐懼感，每月發作10余次，腦CT示腦萎縮，EEG示異常腦電圖，予卡馬西平抗癲癇治療后未發作，停藥后發作頻繁；13歲時于北京協和醫院行腦MRI檢查示左大腦半球萎縮，EEG示左側散在中幅尖波，中度不正常，恢復卡馬西平用藥，患者發作次數減少到1年5～6次；15歲時受驚嚇后出現發作性四肢抽搐，表現為頭向右轉，雙眼上翻，四肢伸直抽動，伴意識喪失、口吐白沫、偶有大小便失禁，癥狀持續1min后緩解，調整用藥為德巴金、拉莫三嗪、奧卡西平3藥控制，患者仍每月發作2～3次，2015年11月（30歲）就診于北京協和醫院。
2.個人史
患者父母非近親結婚，母親否認孕期特殊藥物服用史，患者為第二胎，過期妊娠20余天，順產，出生后和1歲時有高熱驚厥史，遺留右側肢體輕偏癱；發育落后：6個月抬頭、1歲翻身、坐起、爬行，2歲行走，6歲說話。
3.查體
高級智能：患者教育水平為小學基礎，MoCA（Montreal cognitive assessment）評分22分，MMSE（mini-mental state examination）評分24分，認知功能障礙；顱神經：雙眼視野同向性偏盲，左眼受累更重；面部不對稱，右眼裂增寬，右側鼻唇溝變淺；運動系統：左利手，四肢肌力V級，右側肢體輕偏癱；病理征：右側Babinski征陽性。
4.輔助檢查
長程視頻腦電監測（VEEG）提示左前顳起源，簡單部分性發作伴復雜部分性發作（圖1）。腦MRA+MRV示左側大腦中動脈、左側大腦后動脈纖細。腦MRI示左側大腦半球萎縮，腦溝裂增寬，腦回變小、變少，多發軟化灶及瘢痕腦回，左側腦室擴大，左側顱骨增厚，胼胝體變薄（圖2）。PET-CT示左側大腦半球萎縮，以頂枕葉為著，普遍性代謝減低，左側顱骨骨板增厚（圖2）。雙側頸內動脈造影未見明顯異常。Wada實驗示語言、運動、圖片、詞語記憶主要位于右側大腦半球，左側大腦半球保留部分運動、圖形記憶功能。腦功能MRI（fMRI）：右手對指運動為左側額頂葉激活；左手對指運動為右側額頂葉激活；右腳扭動任務為近中線偏左側額頂葉激活；左腳扭動任務為近中線偏右側額頂葉激活；動詞聯想任務為右側額顳葉激活為著；圖片命名及視覺刺激任務為右側枕葉激活，語言任務功能測試考慮為右側語言優勢半球分布可能性大（圖2）。
圖1 視頻腦電圖
圖2 影像學資料
5.治療及轉歸
結合患者臨床表現及輔助檢查考慮DDMS致反復癲癇發作診斷明確，對于難治性癲癇藥物控制效果不佳者可行半球切除術，但由于患者查體右手可完成對指等精細運動，腦MRI提示左側半球中央區皮層結構比較完整，Wada實驗提示左側半球麻醉后右側肢體運動不能，腦fMRI提示右側肢體運動區仍位于左側中央前回，可選擇多腦葉離斷術取得同樣的手術效果。
患者術前評估抓到5次發作，表現為胃氣上升伴腹部不適，3次繼發頭右轉伴意識不清，持續10s至2min，發作期EEG提示左前顳起源，發作間期EEG提示雙前顳散在尖波，左側為著，結合患者發作時存在頭向右偏轉的自動癥表現，不能除外額葉異常放電，故在保留左側大腦中央前回功能區前提下行左側額顳葉離斷術可取得與半球切除術同樣的治療效果。患者術中行皮層腦電監測發現左側顳葉外側及海馬旁回附近有明顯的尖波發放，遂于神經導航定位下行左側額顳葉離斷術及左海馬切除術，術后患者四肢活動如前，右側肢體肌力V級，右手對指精細運動可，言語功能良好，繼續服用拉莫三嗪、奧卡西平抗癲癇藥物，術后隨訪患者1年癲癇發作控制滿意。