圖3C：頰側前庭溝處瘺口切除術后（箭頭示）。
圖5 術中病變以及刮除物。A：術中分離的殘根（細箭頭）、死骨（粗箭頭）、肉芽組織以及切除的瘺管；B：術中見下頜骨的3個瘺口。
2. 討論
Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及其他病變如軟組織腫瘤（硬纖維瘤，多發性表皮囊腫）、牙齒異常、骨瘤、視網膜色素上皮增生等。臨床上主要病征結合2種以上其他病變即可確診為Gardner綜合征。目前，國內文獻報道的Gardner綜合征病例的口腔表現較少，近20年僅有6篇報道，主要表現為頜面部的表皮囊腫、單發性頜骨骨瘤以及牙齒異常。本文報道的Gardner綜合征合并慢性頜骨骨髓炎及多發性頜骨骨瘤尚未有報道。多發性胃腸道息肉是Gardner綜合征最常見、最具標志性的表現，息肉在胃腸道廣泛分布，數量眾多，難以單純切除，其大部分病理表現為結腸腺瘤性息肉，12%為胃和小腸的腺瘤性息肉，2%表現為壺腹周圍癌。此類息肉惡變率極高，多于青春期開始發病，40~50歲階段惡變率接近100%，因此提倡預防性切除，包括全結腸直腸切除、結直腸切除以及回腸直腸吻合術等。
多發軟組織腫瘤多表現為硬纖維瘤、多發性表皮囊腫、脂肪瘤等。多發性表皮囊腫呈現出漸進性生長，生長較為緩慢，全身多部位可發，其數目被認為與結腸息肉呈正相關，但成因未明。硬纖維瘤是一種罕見的筋膜、肌肉、腱膜等來源的呈浸潤性生長的良性腫瘤，被認為與APC基因突變有關，常見于家族遺傳腺瘤性息肉病或手術創傷。硬纖維瘤好發于腹腔，僅10%發生于腹膜后，發生于胸腔的病例極少。
硬纖維瘤的復發率高達45%，手術難以根治，是Gardner綜合征患者的首要死亡病因。本病例中，患者的硬纖維瘤罕見地發生在胸壁，雖然已于2010年接受了切除手術，現再次復發，印證了該病變完全手術摘除存在難度，容易復發，且病變表現隱匿。僅30%的Gardner綜合征患者會有口腔異常表現，包括頜骨骨瘤、含牙囊腫、乳牙滯留、先天缺牙、牙骨質增生、多生牙及阻生牙等。本病例中，多種牙齒異常同時發生，如乳牙滯留、先天缺牙以及埋伏牙，其中埋伏牙的成因可能與遍布的頜骨骨瘤占據了恒牙的萌出通道有關。68%~88%的Gardner綜合征患者會出現骨瘤，50%會發生于顱頜面骨中，以下頜骨居多。
骨瘤是一種良性腫瘤，由高分化的成熟的骨組織構成。一般來說，26%~46%的病例都只表現為2~3個局限性的頜骨小病灶，本例中彌散性的累及上下頜骨的骨瘤是極為罕見的。一般僅有凸出的影響面容及功能的骨瘤采用骨瘤磨除術。內生性的骨瘤病變從皮質骨的內表面延伸至松質骨內，壓縮了骨髓腔的原有體積，從而導致血液供應減少。有效血循環的降低導致免疫防御以及修復能力下降，這亦被認為是本例中骨髓炎經久不愈且范圍越來越大的原因之一。因此，充分引流以及嚴格的抗炎治療顯得尤為重要。造成本病例中頜骨骨髓炎的病因高度懷疑為殘留于頜骨中的乳牙殘根，因影像學檢查及術中探查均未發現其他可疑感染源，且殘根有明顯齲損，表面被炎性肉芽組織包裹；影像學檢查顯示該殘根位于頜骨低密度影的中心；患者2014年曾于外院進行頜骨清創術，因未清除該殘根，之后病情反復，遷延不愈。因此，筆者認為是否徹底清除病灶牙是影響愈后的關鍵。
多數Gardner綜合征患者都有家族遺傳史，只有20%的患者是APC基因突變而獲得病變。對有Gardner綜合征家族史的人群在青少年時期應接受APC基因的DNA測序，以作早期診斷，并能夠及時采取預防性治療。Gardner綜合征最早出現的病變發生于口腔，提示口腔科醫生應提高對Gardner綜合征在口腔中病變的認識水平，加強對患者的全面問診及檢查，建立口腔疾病與全身疾病的聯系。早期診斷與預防性治療是Gardner綜合征患者獲得長久生存的關鍵。