Gardner綜合征是一種結直腸內多發腺瘤性息肉并伴有某些結腸外病變的常染色體遺傳性疾病，主要特點是結直腸內多發腺瘤樣息肉合并骨瘤、軟組織腫瘤、牙齒異常等。Gardner綜合征是由結腸腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突變所致，是家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的一個亞型。家族性腺瘤性息肉的特點是直結腸內有成千上百個息肉形成，若不經過治療，惡變成結直腸癌的機率可達100%，因此早期發現和及時干預FAP對降低結直腸癌的發病率具有重要意義。
FAP患者常合并有口腔頜面部的表現，且口腔頜面部的表現常常早于腸內息肉的發生。因此對于口腔醫生而言，提高對Gardner綜合征的認識有利于預防結直腸癌的發生。2016-06-02，我院口腔科收治了1例Gardner綜合征的患者，表現為直結腸腺瘤性息肉、副鼻竇和下頜骨多發骨瘤及頸部硬纖維瘤，現報告如下。
患者，男性，53歲，因“拔除右上磨牙后術區疼痛1年半，加重半年”收入院。患者1年半前因牙周牙髓聯合病變拔除右上磨牙，拔牙后自覺術區疼痛，反復發作，偶見出血、溢膿，抗炎治療有效。近半年來，右上后牙區疼痛加重，向同側頜面部放散，需服用止疼藥方能入睡。查體可見口內右上第二、第三磨牙缺失，缺牙區黏膜紅腫，右上第二磨牙相應黏膜處可見一直徑約0.3 cm的瘺口，有膿性分泌物滲出，伴輕壓痛。CBCT/CT檢查（2016-05-26）示：右上第二、第三磨牙缺失，缺牙區有骨破壞，可疑散在死骨；右上頜竇內黏膜增厚、積液，下頜骨、右篩竇及雙側上頜竇內可見多處高密度影（骨瘤？），詳見圖1。
圖1 術前影像學檢查。A：曲面體層片示，右上第二、第三磨牙缺失，缺牙區有骨破壞，可疑散在死骨；下頜骨體部、右篩竇及雙側上頜竇內可見多處高密度影；B：CT示雙側上頜竇內可見高密度影；C：CT示右側篩竇內可見高密度影
此外，查體時可見患者左側頸后三角區有一大小約8 cm×5 cm的腫物，患者自述該腫物已生長10余年，無任何自覺癥狀，未曾治療。觸診腫物，質地韌，邊界清，與皮膚無粘連，表面皮溫不高，無波動感及搏動感（圖2A）。頸部軟組織增強CT示腫物范圍大，邊界較清晰（圖2B~C）。
圖2 術前、術中照片及影像學檢查。A：患者左頸后三角區可觸及腫物，大小約8 cm×5 cm；B：增強CT檢查示左頸部腫物范圍大；C：CT示左頸腫物邊界較清晰；D：手術切除的腫物標本
回溯病史發現，患者6年前曾無明顯誘因出現腹瀉，每日2~3次，性狀為黃色稀便，便后廁紙上沾有鮮血。2010-06-10于我院外科行腸鏡提示：升結腸可見上百枚密集息肉，橫結腸、降結腸可見散在息肉，大小約0.3~0.6 cm；乙狀結腸息肉變大、增多，可見1枚1.5 cm×2.0 cm大小長蒂息肉；直腸內可見數10枚大小不等的息肉。取活檢，病理提示（升結腸近肝曲，乙狀結腸）結腸絨毛腺管腺瘤（圖3A）。于2010-07-06全麻下行“全直結腸、肛門切除術＋回腸造口術”。術后病理結果示：（結腸及直腸）病變符合結腸家族性腺瘤性息肉病，其中1枚重度不典型增生伴癌變，限于黏膜內；肛門斷端未見腫瘤；淋巴結未見轉移癌（結直腸周0/15，小腸周0/2）。術后診斷為家族性腺瘤性息肉病（圖3B）。患者否認其家族其余成員有腸道腺瘤性息肉病史，患者本人未行APC基因檢測。
圖3 結直腸病灶術后病理（HE，×60）。A：（升結腸近肝曲，乙狀結腸）結腸絨毛腺管狀腺瘤；B：（結腸及直腸）病變符合結腸家族性腺瘤樣息肉病，可見重度不典型增生伴癌變的黏膜，主要以不典型增生為主
通過文獻學習，懷疑患者Gardner綜合征的可能性大。為進一步確診，2016-06-07患者于全麻下行“右上頜骨病灶刮除+左頸部腫物切除術”，術后標本送病理。病理結果示：（左頸部）符合硬纖維（圖4A）；（右上頜骨）退變及部分壞死骨組織，另致密纖維組織顯示急性及慢性炎癥（圖4B）；左頸部腫物免疫組化結果顯示：CD34（-），CD68（-）（圖4C），Desmin（-），Ki-67（index＜1%），S-100（-）（圖4D），SMA（-）（圖4E），Vimentin（+）（圖4F），Beta-catenin（+）（圖4G）。
圖4 左頸部腫物及右上頜骨病灶術后病理（HE，×150）。A：（左頸部）硬纖維瘤，鏡下為均質紅染的退變纖維結構；B：（右上頜骨）退變及部分壞死的骨組織，另致密纖維組織顯急性及慢性炎癥；C：免疫組化結果示CD68（-）；D：免疫組化結果示S-100（-）；E：免疫組化結果示SMA（-）；F：免疫組化結果示Vimentin（+）；G：免疫組化結果示Beta-catenin（+）
綜合患者的病史、臨床表現、影像檢查及病理診斷，考慮患者為右上頜骨骨髓炎，且合并直結腸腺瘤性息肉，下頜骨、右篩竇及雙側上頜竇骨瘤，左頸部硬纖維瘤，可診斷為Gardner綜合征。