肺癌是最常見的癌癥類型，并且表現出復雜的發病機理和高度異質性，遺傳因素是導致肺癌發生的風險之一，但目前其機制尚不清楚，研究發現13q12.12中的SNP rs753955（A> G）與中國人群中的肺癌發生風險高度相關。 2019年5月24日，南京醫科大學孫玉潔、沈洪斌，昆明醫科大學宋鑫等人在Genome Biology雜志發表題為“The inheritedvariations of a p53-responsive enhancer in 13q12.12 confer lung cancer risk byattenuating TNFRSF19 expression”的文章，該文章系統地研究了體外和體內13q12.12風險基因座背后的生物學意義和潛在機制，為了解肺癌遺傳機制提供了新的見解， 同時還暗示13q-Enh和TNFRSF19可以作為肺癌風險篩查和臨床預后的潛在生物標志物。
不同種族群體對疾病和疾病進展傾向的變化在肺癌發病機制中的重要作用，盡管在NSCLC中發現的基因組改變為理解與該疾病相關的分子發病機制和遺傳易感性提供了有價值的線索，但尚未充分了解肺癌的遺傳機制。人類最常見的遺傳變異是單核苷酸多態性（SNP）。
全基因組關聯研究（GWAS）鑒定與各種復雜疾病相關的SNP，包括乳腺癌，結腸癌，肺癌和胰腺癌。這些風險SNP大多數位于基因組的非編碼區域中。目前，已經在世界各個種族和地區發現了十多種肺癌風險非編碼SNP。然而，這些特定風險變異如何在功能上對肺癌易感性和發病機制起作用仍不清楚。
目前的研究揭示了13q12.12與肺癌風險基因座的生物學意義。 該研究提供的證據表明，13q12.12中rs17336602（G>C），rs4770489（A> G）和rs34354770（A> C）的三種遺傳變異通過降低p53反應性增強子而導致肺癌風險和發展。 該研究為了解肺癌遺傳機制提供了新的見解，同時它還暗示13q-Enh和TNFRSF19可以作為肺癌風險篩查和臨床預后的潛在生物標志物。
原文鏈接：
https://www.pnas.org/content/early/2019/05/22/1821639116
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