Hedgehog信號通路的相關基因介紹PTCH1基因

這個基因編碼一個補丁基因家族的成員。編碼蛋白是聲波刺猬（一種與胚胎結構形成和腫瘤發生有關的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受體。這個基因作為腫瘤抑制因子發揮作用。這種基因的突變與基底細胞痣綜合征、食管鱗狀細胞癌、毛細胞瘤、膀胱移行細胞癌以及無腦畸形有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。已經描述了其他剪接變異體，但目前還不能確定它們的全長序列和生物學效度。