Illumina推出兩款基因分型新產品

　　Illumina公司近日推出了Infinium HumanCore BeadChip系列產品。Infinium HumanCore和Infinium HumanCoreExome BeadChip芯片的內容是與一些頂尖的研究所共同開發，支持經濟高效的大規模基因分型和篩選研究。基于Illumina久經考驗的Infinium分析，BeadChip芯片能夠實現在多個群體中發現標記的基因分型，適合世界各地從事群體遺傳學研究的研究人員。

　　這兩款可定制的芯片都包含了對疾病研究很重要的內容，包括關聯研究和拷貝數變異發現與分析。Infinium HumanCore BeadChip芯片特有>24萬個高信息量的SNP標簽以及超過2萬個高價值的標記，如插入缺失和更新的外顯子組內容，還能夠容納最多20萬個半定制的標記。

　　更高密度的Infinium HumanCoreExome BeadChip芯片包括HumanCore BeadChip芯片包含的SNP標簽，還包括來自Illumina很受歡迎的HumanExome BeadChip芯片的>24萬個標記，也能夠容納最多20萬個半定制的標記。

　　這些多樣品的BeadChip芯片能夠高效經濟地開展大規模基因分型研究，并在測序之前對樣品進行篩查和質量控制。使用這兩款芯片，可輕松獲得基線數據集，用在多個下游應用，包括常見變異、mtDNA、性別確認、插入缺失和CNV檢測研究。芯片掃描可利用Illumina的HiScan或iScan 系統來開展。

　　Illumina基因組學方案的高級副總裁Christian Henry表示：“這些功能強大、經濟高效的芯片經過專門設計，讓更多研究人員和實驗室有機會接觸到基因分型。Infinium HumanCore BeadChip芯片綜合了經濟性和高通量的樣品處理。它們所帶來的高質量、全基因組信息可用在多個下游應用中。”

　　芯片設計組成員，牛津大學的Mark McCarthy教授表示：“HumanCoreExome BeadChip芯片將對大樣本的研究特別有價值。全基因組SNP標簽和增強的外顯子組標記的結合，以及大量定制內容的添加，將帶動下一輪的關聯發現。”

　　之前，Illumina主要提供Omni芯片家族，從OmniExpress到Omni5。這些芯片帶來了精選自國際HapMap計劃和千人基因組計劃的常見和稀有變異。有了Omni芯片家族，研究人員能夠立即開始新一代GWAS。