IlluminaNovaSeq測序儀上市

　　在一年一度的摩根大通保健大會（J.P. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina的總裁兼CEO Francis deSouza揭開了新款測序儀NovaSeq的神秘面紗。這是一種可擴展的全新測序架構，由兩臺儀器組成：NovaSeq 5000和NovaSeq 6000。

　　據Illumina介紹，與其他測序系統相似，NovaSeq儀器提供了簡單易用的功能，包括自動化的蔟生成、基于卡盒的試劑以及簡化的流程。利用可擴展的通量，用戶能夠靈活開展那些需要不同產量的測序應用。他們可從四種不同的流動槽中自由選擇，并同時運行一個或兩個流動槽。

　　NovaSeq 5000和6000系統的售價分別為85.0萬和98.5萬美元（僅適用于美國）。NovaSeq 5000可原地升級為NovaSeq 6000。這兩個系統之間的差異在于它們運行的流動槽。NovaSeq 5000可運行S1和S2流動槽，而NovaSeq 6000可運行S1、S2、S3和S4四種不同的流動槽。

　　S2格式的流動槽將最先推出，而S1、S3和S4流動槽將在2017年的晚些時候推出。根據Illumina網站上的系統參數，NovaSeq測序系統的產量范圍在167 Gb至6 Tb，每次運行的reads數量在16-200億。以S2流動槽為例，它每次運行最多可測序16個人類基因組，或132個外顯子組或轉錄組。

　　deSouza表示，NovaSeq是Illumina儀器中與云端最深度整合的儀器。用戶可以通過云端監控儀器的健康狀況，獲得日志文件，以實現主動的監控和維護；他們也可以將輸出文件存儲在云端。當然，用戶并不是一定要使用云端。

　　新年新希望

　　在這次大會上，deSouza花了相當多的時間來討論市場。“我們試圖挑戰HiSeq系統的極限，這條產品線已經運營了8個年頭。”NovaSeq發布時的情形與Illumina在兩年前推出HiSeq X儀器的情形完全不同。deSouza強調，所有的高通量客戶都能購買NovaSeq儀器，沒有HiSeq X那樣的5臺或10臺限制。在物種或應用上也沒有限制。

　　deSouza表示，他們的重點將是在HiSeq的安裝基礎上尋求催化和升級。他快速做了一下比較。對于HiSeq 2500的客戶，NovaSeq每Gb成本下降了50%，而S2流動槽的產量增加了一倍。對于HiSeq 4000的客戶，NovaSeq的成本下降了45%，而S3流動槽的產量達到2.5倍。對于X的客戶，NovaSeq能節省20%，但產量達到3倍。

　　對于那些在過去兩個季度購買了HiSeq或HiSeq X的客戶，deSouza表示Illumina可更換儀器，以部分價值來抵扣購買NovaSeq。對于那些訂購了HiSeq X儀器但還沒有收到貨的客戶，他們可將訂單改成NovaSeq，并保留他們的全部投資。

　　deSouza列出了早期客戶的名單：Broad研究所、Novagene、Human Longevity, Inc.、Regeneron、Baylor醫學院以及Chan Zuckerberg Biohub。這些早期客戶已經訂購了49臺儀器。deSouza表示，這幾乎是他們第一季度可制造和發貨數量的兩倍。NovaSeq 6000將在本季度發貨，“數量有限”；NovaSeq 5000將在夏季開始發貨。

　　未來的100美元基因組

　　deSouza表示，Illumina每一臺高通量測序平臺都實現了新的應用。對于NovaSeq，他也有同樣的期望。他希望新的儀器能夠推動測序重點從外顯子組轉移到基因組。他也希望看到更多的群體測序、腫瘤/正常分析，以及液體活檢分析。他看好更深層次的測序和單細胞測序。

　　兩年前，HiSeq X Ten測序系統上市，讓人類基因組的測序價格陡降至1000美元。如今，僅僅過了兩年，NovaSeq測序儀的上市，更是有望將基因組的測序費用進一步降至100美元。

　　雖然這臺儀器現在還沒有實現100美元的人類基因組測序，但deSouza相信新的時代已經來臨。“當我們查看所有不同的組件，我們第一次感覺到系統中的每個組件都有足夠的空間，讓我們可以到達那里。現在，我們正在做這些工作，而這需要時間。”