朗格漢斯細胞組織細胞增多癥（LCH）是一種由樹突狀細胞家族起源細胞克隆增生引起的增生性疾病，按疾病的嚴重程度主要分為勒-雪病（LSD）、韓-薛-柯病（HSCD）和嗜酸性肉芽腫（EGB）三種臨床綜合征。臨床癥狀主要表現為局部疼痛、壓痛及軟組織腫塊或腫脹，全身癥狀少見且不明顯。LCH是一種較為罕見的溶骨性腫瘤樣病變，可發生在各個年齡段，多見于兒童。LCH引起的骨侵犯最常見的是顱骨和股骨，脊柱較少見，發病率約為6.5%。并且在兒童脊柱的病變中多為胸椎，而成人脊柱的病變中好發于頸椎。現報道1例成人L3椎體朗格漢斯細胞組織細胞增多癥的診治體會，以增加對該病的了解。
臨床資料
患者，18歲，男性，因“腰背部隱痛不適2個月”入院。2個月前行走時發現腰背部疼痛不適，無放射痛，未進行特殊處理，15d前因車禍致腰背部疼痛加重，于外院檢查提示“腰椎占位”，具體治療不詳，患者為求進一步診療就診本院，門診行腰椎MRI平掃提示：L3椎體及左側附件骨質破環累及左側椎間孔。入院查體：脊柱未見明顯側彎及后凸畸形，腰椎生理曲線正常，局部皮膚無紅腫、破潰、竇道等，L3椎棘突附近壓痛、叩擊痛明顯，活動度明顯受限，軀體屈曲可誘發疼痛加重，無放射痛；雙側髂腰肌、股四頭肌、脛前肌、腓腸肌肌力5級；雙側母趾背伸及跖屈正常；雙側直腿抬高試驗（30°）陰性，加強試驗陰性；雙側Thomas征、“4”字征及雙側股神經牽拉試驗陰性；雙側膝腱反射正常，雙側跟腱反射未引出。影像學資料：X線片示L3椎體及左側附件骨質破壞（圖1a）；腰椎CT示腰椎生理曲度正常，L3椎體及左側附件不規則骨質破壞病變，邊緣硬化，破壞區內見斑片、點狀高密度影，累及左側椎間孔及椎管，左側椎旁軟組織稍增厚（圖1b、c），考慮腫瘤性病變，待排；腰椎MRI示：L3椎體及其左側橫突見片狀骨質缺損區（圖1d~f）。初步診斷為L3椎體占位，為進一步明確診斷，行腰椎穿刺活檢術。活檢穿刺L3椎體取出骨條標本（破碎灰白灰紅組織一堆，直徑約1.3cm）并送檢。術后4d病理結果示：L3椎體朗格漢斯細胞組織細胞增生癥，免疫組織化學示腫瘤細胞：P-CK（-）；Vimentin(+)；CD1a（+）；S100（+）；CD68/PGM1（弱+）；CD21（-）（圖1g~1i）。
討論
朗格漢斯細胞組織細胞增多癥又稱組織細胞增生癥X，該病好發于兒童，1~3歲為高峰期，年發病率為每百萬人3~5例，男性與女性的比率為2:1，在成人中，這種疾病是極為罕見的。該病涉及的部位較廣，但在脊柱中少見，LCH對胸椎有一種偏愛，其次是腰椎和頸椎。
LCH病因不明，在診斷和治療方法上存在爭議。目前大多通過X線片、CT、MRI等影像學手段觀察脊柱骨質的破壞及是否出現神經損害等，影像學檢查可清晰顯示病灶范圍、骨質破壞程度及與鄰近組織關系等情況，再選擇治療方案。在該案例中，X線片顯示L3椎體及左側附件骨質破壞，CT顯示腰椎生理曲度正常，L3椎體及左側附件呈現不規則骨質破壞病變，邊緣硬化，破壞區內見斑片、點狀高密度影，累及左側椎間孔及椎管，左側椎旁軟組織稍增厚，考慮腫瘤性病變，待排；MRI顯示L3椎體及其左側橫突見片狀骨質缺損區，椎體變扁，椎旁軟組織腫脹。該病例初步診斷為L3椎體占位，盡管影像學可以看到病灶的區域，然而容易與其他相似影像的疾病如脊柱結核、脊柱腫瘤等混淆，導致誤診，為進一步明確診斷，行穿刺活檢術取標本進行病理檢查。
在朗格漢斯細胞組織細胞表面常表達S100蛋白、CD1a抗原等免疫標志物，通過免疫組織化學檢查示腫瘤細胞：P-CK（-）、Vimentin（+）、CD1a（+）、S100（+）、CD68/PGM1（弱+）、CD21（-），符合朗格漢斯細胞上的S100蛋白、CD1a抗原等陽性表達，可確診為L3椎體朗格漢斯細胞組織細胞增多癥，實屬罕見。該病進一步發展可能侵犯脊髓和神經，出現神經病變的損害，導致感覺及運動障礙，嚴重者可能導致不全癱甚至截癱。因此，病理學檢查目前還是確診該病的金標準，而影像學檢查是重要的手段，綜合影像及病理檢查對于指導其臨床治療及療效評估方面具有重要價值。
脊柱LCH的治療方法目前尚無最佳的或標準的療法，主要有非手術治療包括保守治療、全身的化療、病灶內注射皮質醇等藥物、放療，以及手術治療包括病灶刮除、內固定融合、經皮椎體成形術等。患者如未出現神經系統癥狀，通常選擇非手術治療，如已出現相應的神經癥狀，則應積極通過手術治療。由于LCH的罕見性，疼痛發生也比較隱蔽，所以很容易被忽視，或誤診為脊柱結核或脊柱腫瘤，這可能會導致診斷延遲、治療不當和病情復雜化，所以，在該疾病的診斷和治療上極具挑戰性，仍需更多的研究和探討。