MIT：2015十大突破技術——液體活檢入選

　　近日，MIT Technology Review雜志發布了2015年度十大突破技術（ Breakthrough Technologies 2015）的榜單。其中與生命科學密切相關的液體活檢、大腦類器官（Brain Organoids）、DNA互聯網等技術光榮上榜。

　　液體活檢：快速、簡便的癌癥血液檢測方法

　　盧煜明教授被譽為無創產前診斷的奠基人。早在1997年，他的研究小組發現孕婦血漿中存在游離的胎兒DNA，也正是這項研究產生了更加安全、簡單的唐氏綜合癥檢測方法。

　　目前，盧教授正在與世界各地的實驗室競爭開發基于簡單血液檢測的癌癥篩查技術，即液體活檢。失活的（dying）癌細胞會釋放DNA到血液中，但在癌癥早期，癌細胞所釋放的DNA量很少，并且會被進入循環系統的健康DNA所掩蓋，從而難以檢測。盧教授說：“我們的目標非常明確，就是開發一種血液檢測，在癌癥可治愈之前發現它。”

　　盧教授所在的醫院正在進行兩項與DNA檢測相關的大型研究。其中一項是對1000名乙肝患者進行跟蹤，驗證DNA檢測能夠早于超聲檢測發現肝臟腫瘤。另一項涉及2萬人的研究與鼻咽癌相關。這種癌癥可能吃咸魚、遺傳易感性以及Epstein-Barr病毒感染有關。盧教授開發的檢測方法是希望在人的血漿中檢測到失活的癌細胞釋放的病毒DNA。

　　盧教授說：“雖然目前通過DNA檢測預測患癌的風險成本依然很高，但隨著測序技術的不斷發展，癌癥早期篩查將會變得更加便宜、應用范圍更加廣泛。之前胎兒檢測的費用也很昂貴，但是現在已經降到了800美元，我相信，同樣的事情會發生在癌癥上。”

　　液體活檢的商業利益最近也呈爆炸式的增長。測序巨頭Illumina的CEO Jay Flatley表示，液體活檢的市場規模至少達400億美元。他說這項技術可能是癌癥診斷領域最激動人心的突破，并表示Illumina將開始向研究人員提供液體活檢試劑盒，幫助尋找癌癥的早期癥狀。

　　此外，除了用于癌癥篩查，液體活檢還可用于幫助人們對抗疾病。醫生可以根據驅動癌癥發展的特定DNA突變選擇對應的藥物和治療方案。癌癥有很多種類型，病因也相當復雜，研究人員必須系統性的了解他們的病例，這樣液體活檢才能真正的拯救生命。

　　大腦類器官：揭秘大腦與神經疾病機制的新利器

　　2013年，發表在《自然》雜志上的一項研究中，奧地利科學家成功利用干細胞培育出“大腦類器官”。這些類器官的構成與一個9周或10周大的胚胎的大腦類似。在發育初期，人類大腦的一些主要區域以及類似中腦和后腦等區域已經擁有可辨認的特征，包括背側皮層、腹側前腦以及產生腦脊髓液的脈絡叢。在培育的迷你大腦的同樣區域也發現了這些特征。

　　之所以說這項技術大有用途，是因為“大腦類器官”的生長反應了人類大腦發育的多個方面。如果在類器官生長的過程中出現可觀察到的錯誤，科學家可以找出潛在的原因、機制，甚至治療方法。

　　研究人員利用類器官這個模型對神經發育疾病小頭畸形進行研究。他們最感興趣的大腦區域是背側皮層，這一區域最容易受這種疾病影響。研究人員利用一名患有遺傳性小頭畸形的患者身上提取的細胞培育一些類器官，而后將其與利用健康參與者的細胞培育的迷你大腦進行比較。在利用小頭畸形患者細胞培育的類器官中，轉化成神經細胞的干細胞（這一過程被稱之為分化）數量超過利用健康參與者細胞培育的迷你大腦。

　　舊金山加州大學的神經生物學家Arnold Kriegstein認為，該研究結果是之前關于小頭畸形發育理論的一個力證，小頭畸形患者的神經細胞過早分化，可能就是這種疾病背后的機制。該研究利用人類干細胞形成的組織可以成為一個潛在的供科學家研究的神經障礙模型。

　　這項技術為理解神經元是如何生長和發揮作用打開了新的窗口，也更加有助于人們理解大腦的基礎活動。目前研究人員正在使用“大腦類器官”研究導致精神分裂癥、自閉癥和癲癇等疾病的原因。

　　DNA互聯網：醫學領域的下一個顛覆

　　全球數百萬的基因組網絡將可能成為醫學領域的下一個偉大進步。但是這究竟能否實現，不是看技術，而是看人是否愿意？

　　Noah是一個6歲的患了不知名疾病的小男孩。他發育遲緩，只能說幾句話，并且病情越來越嚴重。核磁共振成像顯示他的小腦正在萎縮。Eastern Ontario兒童醫院的醫學遺傳學家對他的DNA進行了分析。但是除非找到一個跟他有相同癥狀的病人，才能確定究竟是DNA的哪處出現錯誤。今年，他的醫生準備將他的遺傳信息上傳到互聯網上，看看是否世界的某個地方也有某個人跟著他有著一樣的遺傳信息。

　　加州大學生物信息學專家David Haussler說，建立DNA互聯網面臨的一大問題是，基因組測序很大程度上脫離了信息共享最便捷的工具——互聯網。這是非常無奈的。目前已經有超過20萬的人進行了全基因組測序，這個數字在未來幾年肯定會大幅上升。未來醫學的進步取決于對這些基因組數據進行大規模的比對，但是從現在數據的共享程度來看，許多科學家并沒有為這一點做好準備。

　　Haussler是全球基因組學和健康聯盟（Global Alliance for Genomics and Health，GAGH）的創始人和技術領導者之一。GAGH成立于2013年，是一個由醫療機構、大學和公司等組成的聯盟組織，成立的宗旨是促進遺傳數據的共享。對該組織而言，目前面臨的最大困難不是技術問題，而是社會問題。一方面，科學家拒絕分享遺傳數據，另一方面，把一個人的基因組信息放到互聯網上也涉及到隱私問題。目前，Haussler和聯盟的其他成員正在努力解決這一難題問題。

　　試想一下，在不久的將來，你運氣不好患了癌癥。醫生可以根據你的DNA測序結果了解是哪種突變引起了癌癥的發生。然后在DNA互聯網上搜索擁有相同突變的患者，根據他們的用藥記錄，醫生可以為如何對你進行治療做出更好的選擇。理想是美好的，但究竟需要多久才能實現呢？

　　其它七項突破為：

　　1，Magic Leap

　　作為一家創業公司，Magic Leap投入了數億美元開發了一款設備，能使虛擬物體看起來像是在現實生活中一樣。這一技術將給電影、游戲、旅行和電信等行業帶來全新的機會。

　　2，納米結構

　　加州理工學院的科學家發明了一種微型晶格，使材料結構可以得到精密訂制，從而確保強度和彈性，同時重量非常輕。

　　3，汽車間通信

　　通過這種簡單的無線技術，汽車可以互相通信，從而減少車禍事故。

　　4，谷歌Project Loon

　　Project Loon利用高空氣球提供了可靠的低成本互聯網接入服務，能覆蓋全球偏遠地區。

　　5，大規模海水淡化

　　海水淡化的成本將大幅下降，并支撐某一國家的大部分用水。

　　6，Apple Pay移動支付

　　蘋果的移動支付服務使用戶可以在日常生活中將手機變為錢包，實現快捷而安全的支付。

　　7，加速光合作用

　　通過這種先進的基因工具，糧食作物利用太陽光轉化能量的速度將會大幅提升，從而提高糧食產量，給全球更多人提供糧食。