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  • 發布時間:2022-07-01 19:09 原文鏈接: NCSTN基因的結構特點和主要作用

    該基因編碼一種I型跨膜糖蛋白,是多聚γ分泌酶復合物的組成部分。編碼的蛋白質可切割完整的膜蛋白,包括notch受體和β-淀粉樣前體蛋白,可能是γ-分泌酶復合物組裝所需的穩定輔助因子。β-淀粉樣蛋白前體蛋白的裂解產生β-淀粉樣肽,它是阿爾茨海默病患者大腦中神經斑塊和標志性病變的主要成分;然而,編碼蛋白在阿爾茨海默病中作用的性質尚不清楚該基因突變與家族性痤瘡反轉有關。這個基因的假基因存在于21號染色體上。已經描述了該基因的選擇性剪接轉錄變體,但其中一些變體的全長性質尚未確定。

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