NR3C2基因的結構特點和主要作用

該基因編碼鹽皮質激素受體，該受體介導醛固酮在限制性靶細胞內的鹽和水平衡作用該蛋白作為配體依賴性轉錄因子，與鹽皮質激素反應元件結合，以反式激活靶基因。該基因突變導致常染色體顯性假醛固酮增多癥I型，一種以尿鹽消耗為特征的疾病這個基因的缺陷也與早發性高血壓和妊娠期嚴重惡化有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。