Nature發布重大成果：發育疾病的12大新成因

　　Sanger研究院等處的研究人員發布了第一個分析罕見發育疾病遺傳成因的全國性項目，通過這一項目，研究人員發現了12種之前從未發現過的致病基因。

　　“解密發育疾病項目”（Deciphering Developmental Disorders，DDD，生物通譯）是迄今為止全世界最大規模，全國性范圍的全基因組診斷測序項目，通過對上千名兒童基因組DNA的測序，并將其與臨床特征進行比較，發現多種疾病，比如智力障礙，先天性心臟疾病等的遺傳因素。

　　DDD項目由英國國民保健服務NHS和Sanger研究院合作，并由衛生署和Wellcome Trust（健康創新挑戰基金）資助，研究成員由來自24個地區，180位臨床醫師組成，他們分析了1133位患有嚴重疾病兒童的超過20,000個基因，這些孩子患上的疾病很罕見，采用標準的臨床檢測方法無法早期診斷。

　　這一項目收集臨床信息和基因組遺傳突變，如果具有相似癥狀的患者會出現共同的突變，那么這就能幫助我們縮小基因組中致病突變的搜尋范圍。但是這并不容易，因為某種特殊突變出現的幾率很小，小到只有5000萬分之一。DDD項目就是希望能通過全國范圍內的數據共享網絡，找到這些可能出現的罕見失序。而此次發現的12個新基因中就有4個基因是在兩個，或者更多個非親緣關系，相隔幾百英里的兒童身上發現。

　　這樣就能令科學家們以最快的速度找到新發病例的致病原因。比如說兩個沒有親緣關系的兒童，都發生了PCGF2相同突變，這種基因在胚胎發育過程中扮演了重要角色，研究人員發現他們具有驚人相似的癥狀和面部特征。這就是一種新型畸形綜合征的發現。

　　此次所有新發現的發育障礙都是由新基因，原初基因造成的，也就是說，這些基因在兒童的父母身上并沒有發現，只有兒童本身才有。DDD項目指出，利用未出現發育疾病的父母的遺傳數據，分析篩選出良性遺傳變異，以及找到自己孩子的致病原因，這很重要。

　　“DDD項目表明100,000個基因測序將能產生許多有用的數據，真正幫助到遺傳學研究人員，以及臨床診斷和治療，”Genomics England首席科學家Mark Caulfield教授說。

　　DDD 項目開始于2010年，最終將分析12000 個家庭。到目前為止研究人員已經完成10%的任務，發現了12 種發育障礙的新型遺傳原因，增加了10%臨床診斷的機會。