一個國際研究協會首次公布了五種主要的精神疾病之間存在重疊遺傳風險因素的證據,這幾種疾病分別為躁郁癥(Bipolar Disorders),抑郁癥和精神分裂癥——這三者間存在大量重疊遺傳風險因素;孤獨癥和注意力缺失過動癥(Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD)——這兩者間存在少量重疊遺傳風險因素。這一研究成果公布在8月11日Nature Genetics在線版上。
這項研究由精神疾病基因組協會跨疾病研究組(Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium)完成,這一協會是世界上最大的精神病遺傳研究機構。
目前對于幾種主要的精神疾病,如躁郁癥,嚴重抑郁癥,精神分裂癥,自閉癥和多動癥等的致病機理,科學家們還并不清楚。在漫長的125年里,臨床醫生都是根據診斷集合觀察患者的癥狀。
但是,科學家們越來越認識到這些精神疾病都有一個共同的遺傳關聯,并希望能弄清楚這些精神疾病的致病分子基礎。研究表明并非每一病例都有相互的關連性。但就基因層面而言,此5種精神疾病更像是機能障礙的連續體,而不是5種各自獨立或分散無關的疾病。
大規模創新研究
這一發現將為進一步了解個體患病的機理,以及最終研發出新型治療方法提供理論基礎。
“這是一項規模非常大的研究,采用了一種新的,創新性的統計方法”,文章通訊作者之一,弗吉尼亞聯邦大學醫學院人類遺傳學和分子遺傳學教授,國際公認的精神病遺傳學家Kenneth S. Kendler表示。
“這一模型幫助我們解決了一些問題,研究結果也將為我們提供迄今為止關于這些關鍵精神疾病之間遺傳相似性程度的最清晰圖譜,我們希望這將有助于發展更科學的診斷系統,深入了解這些疾病的生物學基礎”。
下一步,這一研究小組將研究其他疾病的分子遺傳數據,比如飲食失調癥,強迫癥,藥物使用障礙等。
SNP分析結果
這一研究組今年早些時候還公布了相關的SNP分析結果,他們發現這些精神疾病存在共同基因的特定變異,有相當數量集中在基因組的4個位置:3號染色體的大塊區域;10號染色體的另一端;及控制著細胞功能的鈣離子通道(calcium channels),其中兩處非常特殊的遺傳區域。
研究采用了全基因組相關性研究方法,針對33,000名精神病患者的遺傳基因,以及其他近28,000名無精神疾病的對照展開研究,指出這些疾病具有共同基因效應的條件下,發生的特定變異現象。
這個發現并不讓人感到太意外。實際上,精神科醫生早已注意到精神病的家族聚集現象,有些家族成員易患有某種精神病,也可能罹患其他的精神病。實際上,自閉癥曾被稱為兒童精神分裂癥,直至20世紀70年代,這兩種精神病才被醫界明確區分。
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