Nature：基因組測序解析這種與恐龍同時代的動物

喙頭蜥（tuatara）是新西蘭標志性的陸生脊椎動物，從三疊紀到現在一直沒怎么進化，被人稱為爬行動物中的“活化石”。在2.5億年前，這種動物還有不少親戚，但只有它們活到了現在。因此，對喙頭蜥的深入研究有助于我們了解羊膜動物的進化。

近日，新西蘭奧塔哥大學、歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）等機構的研究人員與毛利部落信托基金會Ngatiwai Trust合作，對喙頭蜥（Sphenodon punctatus）基因組進行了測序、組裝和分析。這項成果于8月5日發表在《Nature》雜志上。

北亞利桑那大學的助理教授Marc Tollis表示：“我們發現，喙頭蜥基因組在長時間內積累的DNA替換比其他爬行動物要少得多，它的分子鐘也比有鱗類爬行動物要慢得多，但比烏龜和鱷魚快。”他將喙頭蜥比作豐田卡羅拉，“沒什么特別，但非常可靠”。

對于喙頭蜥在進化樹上的位置，長期以來一直存在著爭議。一些人認為喙頭蜥與鳥類、鱷魚和烏龜的親緣關系更近，而另一些認為它們與蜥蜴和蛇有著共同祖先。新的研究將喙頭蜥與蜥蜴和蛇放在一起，但它們從2.5億年前開始就單獨成為一個分支。

“以可靠的方式證明喙頭蜥的系統發育位置是令人興奮的，但是我們認為這項研究的大成就是獲得了遺傳代碼，并開始探索哪些因素讓它如何與眾不同，這有助于我們更好地保護這種活化石，”通訊作者、奧塔哥大學的教授Neil Gemmell談道。

喙頭蜥的壽命可達100歲以上，人們很想了解它們為何如此長壽。在檢查一些與阻止衰老有關的基因后，研究人員發現喙頭蜥擁有的這類基因比其他脊椎動物（包括人類）更多。這有望提供線索，幫助人類提高對疾病的抵抗力。

喙頭蜥基因組以及這種動物本身，都有許多獨特的特征。首先，科學家發現了1.5億年前的喙頭蜥化石，發現它們的外觀竟然與現在的動物完全相同。這些化石可追溯到三疊紀的早期，當時恐龍才剛剛開始在地球上漫步。

“喙頭蜥的基因組實際上是一臺時間機器，讓我們能夠了解在幾億年前稱霸地球需要哪些遺傳條件。”他說。這種動物的基因組有助于人們更好地了解羊膜動物的基因組。盡管現代鳥類是恐龍的后代，但它們并不適合此類研究，因為鳥類基因組已經丟失了大量的DNA。

他們發現，喙頭蜥的基因組大約為5 Gb，比包括人類在內的大多數脊椎動物要大得多。它的基因組中包含獨特的重復DNA段，但功能未知。這些重復序列由轉座元件（31%）和低拷貝數片段重復（33%）組成。

此外，喙頭蜥還具有根據溫度來確定性別的能力，也就是說，一窩卵中雄性與雌性的比例取決于它們孵化時的溫度。它們還有著神奇的“第三只眼”，其實這是一個感受光線的器官。哺乳動物的第三只眼已經完全被頭骨蓋住，但下方有松果體，可以幫助維持晝夜節律。

喙頭蜥的基因組測序為四足動物的深入比較分析以及喙頭蜥的研究和保護提供了寶貴資源。通過這張基因組藍圖，人們能夠更好地了解包括鳥類、爬行動物和哺乳動物在內的羊膜動物的進化。