NatureMethods發布基因組測序新工具

　　十月十七日Nature Methods雜志發表的一項研究顯示，新測序技術與新算法的結合可以為人們揭示復雜基因組的詳細信息。加州大學戴維斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人員的FALCON-Unzip算法能夠將長讀取測序數據裝配成高度準確、連續和正確定相的二倍體基因組。

　　隨著測序成本的持續下降，人們已經破譯了許多生物的基因組。不過新一代測序產生的讀取數據大多比較短，存在一定的技術限制。Pacific Biosciences公司的單分子實時測序(SMRT)是一種長讀取測序技術。為了更好的利用這些長讀取數據，研究人員開發了一種開放源代碼基因組裝配程序——FALCON-unzip。

　　研究人員用這種方法成果獲得了高質量的雜合子基因組草圖，包括擬南芥雜交F1代、紅葡萄赤霞珠（cabernet sauvignon）和珊瑚菌（Clavicorona pyxidata）。赤霞珠是世界上最受歡迎的釀酒品種，“這些新技術讓我們能夠快速了解赤霞珠從親本遺傳到的基因信息，鑒定遺傳標記進而培育性狀更好的新品種，” 加州大學戴維斯分校的Dario Cantu說。

　　2007年人們首次完成了葡萄（Vitis vinifera）基因組測序。但那次測序并沒有使用真正的釀酒葡萄，缺乏許多重要的經濟性狀，Cantu指出。現在，他的研究團隊不僅獲得了高質量的赤霞珠基因組，還對赤霞珠和其他釀酒葡萄進行了比較。這項研究展示的新基因組信息可以幫助人們開發抗病新品種，獲得高質量、口味好同時更適應環境改變的釀酒葡萄。

　　前不久，暨南大學和南加州大學的研究人員通過長讀取測序技術從頭（de novo）裝配了一個高質量的中國人基因組。這項研究成果發表在Nature Communications雜志上，文章通訊作者是南加州大學Kai Wang教授、暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院的蘇國輝（Kwok-Fai So）教授和周立兵（Libing Zhou）教授。

　　今年四月，科學家們利用長讀取測序技術完成了西部低地大猩猩的基因組測序，發現了之前錯過的一些基因和遺傳變異。他們裝配的大猩猩基因組質量很高，達到了小鼠和人類基因組的水平。

　　肺結核（TB）是結核分枝桿菌復合群（MTBC）造成的常見傳染病。中科院、首都醫科大等機構的研究人員對MTBC進行了深入研究。他們發現，單分子實時測序(SMRT)可以實現精確的甲基化組分析。這項研究發表在Nucleic acid research雜志上。