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  • 發布時間:2022-07-13 11:50 原文鏈接: Notch信號通路的相關基因介紹CBL基因

    這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包括急性髓系白血病在內的許多癌癥中被發現突變或易位。這種基因的突變也是努南綜合征樣疾病的原因。

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