1、遺傳病的基因診斷
到目前為止已發現4000多種遺傳病。以地中海貧血為例,其主要病因是由于基因的缺失,單個或少數核苷酸的缺失、插入或置換而造成基因的不表達或表達水平低下,或導致 RNA 加工、成熟和翻譯異常或無功能mRNA,或合成不穩定的珠蛋白。用 PCR 進行診斷,由于其成本低、快速和對樣品質量和數量要求不高等特點,使得可在懷孕早期取得少量樣品(如羊水、絨毛)進行操作,發現異常胎兒可及早終止妊娠。用 PCR 對遺傳病進行診斷的前提是對致病基因的結構必須部分或全部清楚。例如,利用 PCR-RFLP 或 Amp-FLP 對遺傳病家系進行連鎖分析,進而做出基因診斷。
2、傳染病的診斷
以乙型肝炎病毒(HBV)的 PCR 檢測為例來說,熒光定量 PCR 方法多采用 TaqMan 探針,一般根據 HBV 基因中的保守序列來設計,能夠檢測至少10拷貝/mL 的 HBV DNA。檢測范圍為2.5×102～2.5×109拷貝/mL。