PLoSONE：常見突變和心臟病相關

　　最近，來自康州大學(University of Connecticut)的研究人員發現，一種調節膽固醇水平的基因的普通突變或許會增加攜帶突變基因個體的心臟疾病的風險，相關研究刊登于國際雜志PLoS One上。

　　文章中，研究人員對2000至2002年間招募的5000名參與者的研究信息進行了分析，檢測了名為錯義rs4238001突變體的基因突變，該突變會改變基因SCARB1表達的蛋白的類型；文章中研究者在過去7年間繪制了參與者機體的基因型，并且追蹤了參與者心臟病的發作情況。結果發現，這種突變和個體心臟病發作風險增加直接相關，尤其是男性和非洲裔美國人。

　　在攜帶rs4238001突變體的參與者中，個體的心臟病風險相比一般個體要高出49%；而總的來講，攜帶這種突變的男性比不攜帶的男性患心臟病風險要高29%，而非洲裔的美國男性個體往往可能更糟，其患心臟病的風險會增加49%，白人男性則會增加24%。

　　研究者表示，這種突變并不罕見，對rs4238001 SNP的遺傳檢測可以幫助臨床醫生鑒別出那些攜帶該突變的患者，以便醫生們可以為這些攜帶者提供更好的心臟疾病風險的預防和干預知識。如今研究人員正在通過研究來闡明SCARB1基因突變和心臟疾病發病風險之間的關聯，研究者希望可以進行更深入的研究來找到修復細胞中基因突變的方法，從而為降低患者患心臟疾病的風險帶來幫助。

　　本文研究或可影響當前預防心臟疾病及基因突變攜帶患者療法的護理標準，而研究者指出，我們或許可以通過一些間接手段來有效預防心臟疾病的發生，比如調節患者機體激素水平來改變其膽固醇的代謝等方法。