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  • 發布時間:2014-02-14 10:56 原文鏈接: PLoSONE:開發出囊性纖維化的新型檢測方法

      近日,來自斯坦福大學的研究人員通過研究開發出了一種針對囊性纖維化的新型檢測治療方法,相關研究刊登于國際制PLoS ONE上。這種新型檢測方法以汗液為樣本,研究者表示,利用少量的特殊蛋白質就可以有效阻斷囊性纖維化個體的癥狀。

      研究者Wine說道,我們可以使用這種檢測技術來測定患者服用藥物后機體的蛋白質水平含量;囊性纖維化是一種隱形遺傳病,患者機體中一種名為囊性纖維化跨膜傳導調節因子(CFTR)往往處于失活狀態,該蛋白質可以在細胞內外運輸液體和礦物質。

      CFTR缺失會改變很多癥狀,比如整個蛋白質的功能會缺失,當前的檢測技術可以檢測出患者汗液中的氯化物含量,但是并不能精確檢測到患者機體功能性 CFTR的含量。文章中研究者開發的新型檢測技術可以利用染液在患者皮膚中產生氣泡從而確定兩種不同類型汗液的比例,這種比例就可以解釋汗液含量的差異,就可以輕松將運動員和靜坐者進行區分,當然更重要的是揭示個體機體CFTR的水平。

      研究者表示,健康個體的CFTR水平在不斷變化,而且少量的CFTR需要保持正常狀態,因此研究者僅需要恢復10%的CFTR來緩解患者的癥狀,這就是為什么具有相同遺傳缺陷的個體往往含有不同水平的CFTR的原因了。

      Wine教授說道,當前一種用于治療囊性纖維化的藥物ivacaftor可以正如預期一樣增強CFTR的水平,但是其同時也能增強患者機體的 CFTR水平,這種情況目前并不能進行治療。最后研究者表示,他們后期將在健康個體中檢測其機體CFTR水平的差異,研究者希望未來能夠確定個體機體 CFTR的精確含量來設計藥物來治療患者的疾病。

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