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  • 發布時間:2022-06-28 11:22 原文鏈接: SH2D1A基因的結構特點和作用

    這個基因編碼一種蛋白質,在雙向刺激T和B細胞中起主要作用。這種蛋白質含有SH2結構域和短尾。它與信號淋巴細胞活化分子相結合,從而通過阻止含有shp-2信號轉導分子的sh2結構域進入其對接位點而起到抑制這種跨膜蛋白的作用。這種蛋白質還可以與活化的t、b和nk細胞上表達的其他相關表面分子結合,從而改變這些細胞的信號轉導途徑。該基因突變導致淋巴增生綜合征x連鎖1型或duncan病,一種罕見的免疫缺陷,其特征是極易感染eb病毒,癥狀包括嚴重的單核細胞增多癥和惡性淋巴瘤。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。

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