Shwachman綜合征的病因分析

　　此病屬常染色體隱性遺傳，絕大多數患兒有舒-戴綜合征蛋白基因突變，已發現的突變類型約有30種，74%分布在7q11第2、3號外顯子上。最常見的突變為SBDS基因，與多種遺傳性疾病相關，其與核仁的組裝和核內轉位有關。